Динамика обнаружения наследственных (менделирующих) признаков у человека.

Для реализации свойств и функций организма «работают» все гены, но не одновременно. Здесь существует определённый жесткий порядок, последовательность, которая также находится под генетическим контролем. О том, что не все гены начинают «работать» сразу после рождения, свидетельствуют следующий факт: примерно 1,5 % новорожденных имеют генную отягощённость (неполноценность). В процессе жизни (онтогенеза) обнаружится ещё довольно много заболеваний, связанных с неполноценностью генов, которые начинают «работать», «выйдя на фенотип» через генные продукты – информационные РНК, неполноценные ферменты и т.д.

Откуда у человека появляются неполноценные, или так называемые летальные и полулетальные гены?

Человек прошёл длительную эволюцию, прежде чем из одной клетки появился разумный, самый совершенный вид живой материи, могущий думать и изучать окружающий мир и себя. Естественно, что раньше появления биологической материи, как новой формы, в природе должны были возникнуть основания ДНК, из которых затем образовались матрицы, способные записать и передать следующему поколению признаки и свойства. Для всего этого потребовалось очень и очень много времени.

Но, пройдя длительный путь, исчисляемый миллионами лет, совершенствуясь посредством отбора более приспособленных особей, генетический материал накопил в себе также ряд «ошибок», в том числе мутационных изменений, реализация которых на фенотипическом уровне приводит к появлению патологических признаков – генетических заболеваний.

Современные методы молекулярной генетики позволяют проследить за генетическим родством человека с другими видам живой материи, например, некоторыми животными – обезьянами, грызунами, рыбами и даже бактериями. Первая серия таких работ проделана с ДНК человека и человекообразной обезьяны. В том, что они биологические родственники, никто не сомневался, однако оставалась неясной степень их родства, ведь по хромосомным наборам различие составляет всего две хромосомы, у человека 2n=46, а у обезьяны 2n=48.

В результате анализа степени гибридизации на уровне молекул ДНК человека и обезьяны оказалось, что гибриды образуются на 85% в ДНК и только 15% генетического материала человека резко отличается от такового у обезьяны. Таким образом, человекообразная обезьяна генетически родственна нам на 85%. Всем знакомо высказывание Ф. Энгельса о том, что человек произошёл от обезьяны в результате длительной шлифовки трудом (знаменитое «Труд создал человека»). Однако с точки зрения всей суммы знаний, накопленных человечеством на сегодняшний день, к этой формуле следует прибавить, что перед шлифовкой должен произойти очень сложный процесс эволюционной дивергенции (расхождения), в результате которого у человека стало 46 хромосом, а у обезьяны осталось 48.

Всё большее развитие получают генетические исследования, направленные на познание наследственности человека. Большое внимание уделяется изучению генетических основ наследственных болезней. Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучаться лишь в 20 веке, в связи с успехами в области генетики. Ещё в конце 19 – начале 20 века стало известно, что передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки - хромосомами – носителями генетической информации. Основным генетическим компонентом хромосомы является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток. Возникновение наследственных болезней обусловлено наследственно закреплёнными изменениями генетического кода, называемыми мутациями. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды, так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и в организме в целом.

На XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (август 1978г.) упоминалось о более 2500 типах наследственных заболеваний. К 1991г. количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составило около 4000 наименований. Иными словами, каждый год выявляется примерно 100 новых заболеваний. Это происходит из-за того, что, с одной стороны, наука все более проникает в генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а с другой – экологическая среда обитания все в большей степени становится загрязненной и матрицы человека, активнее подвергаясь воздействию, нарушаются. Установлено, что около 4,5-5% детей рождается наследственно неполноценными (отягощенными). По данным разных авторов [9;10] во всех странах мира 3% населения являются умственно отсталыми людьми.

Многие генетические заболевания (около 500) ученые научились «исправлять» или вести профилактику их посредством дието-, ферменто- и гормонотерапии с последующей генетической консультацией вступающих в брак.

Наследственные заболевания делятся на две большие группы – генные (ошибки в генах), хромосомные (нарушения числа и структуры хромосом). Генные болезни вызываются генными мутациями, а хромосомные – хромосомными и геномными мутациями.

Наследственные заболевания могут иметь следующие типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (Х-хромосомой) (табл. 2.4).

Таблица 2.4