Цитогенетические исследования

Исследование полового хроматина проводят в мазках буккального эпителия. Половой хроматин выявляется также в виде «барабанных палочек» в сегментарных нейтрофилах.

В клинических условиях определение полового хроматина широко применяется для диагностики аномалий набора половых хромосом.

В мазках буккального эпителия у больных с синдромом Шерешевского-Тернера (кариотип 45, ХО) половой хроматин не обнаруживается. Наоборот, у пациентов мужского пола с синдромом Клайнфельтера (кариотип 47ХХY) в клетках буккального эпителия обнаруживаются тельца Барра в различных количествах.

Показанием к определению полового хроматина являются: аномалия половых органов, низкий рост у девочки, евнухоидный высокий рост в сочетании с гипогонадизмом у мальчиков.

Исследование хромосом в культуре тканей:

1. Проводят культирование клеток крови – в термостате в течение 72 часов. Используют специально обработанные лимфоциты периферической крови.

2. Культирование кожи проводят при подозрении у больного возможности мозаицизма. Изучают кариотип не только в клетках крови, но и в коже. Методика предполагает два этапа: на первом – получение первичной культуры, на втором – размножение клеточной культуры.

3. Культирование эмбриональных фибробластов – исследуют хромосомы эмбрионов, для чего используют однослойные культуры.

Показания к анализу хромосом:

· врожденные пороки развития в сочетании с умственной и физической

отсталостью;

· аномалии половых органов с появлениями умственной отсталости и без

них, задержка роста (после предварительного исследования полового хроматина);

· выявление физических и химических мутагенов на организм человека;

· родители детей с болезнью Дауна (не старше 23 лет);

· болезни крови: хроническая лейкемия, лейкоз, анемия Фанкони, болезнь

Вальдентрема.

Таким образом, цитологический метод – основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей.

Аномальное число хромосом (больше или меньше 46) возникает в тех случаях, когда нарушается расхождение хромосом в мейозе и в гаметы попадает на одну хромосому меньше или больше.