Законы Менделя и условия их проявления
Гибридизация — это скрещивание особей, отличающихся по генотипу. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, две пары признаков — дигибридным, более чем две пары — полигибридным.
Скрещивание животных и растений (гибридизация) проводится человеком с незапамятных времен, однако установить закономерности передачи наследственных признаков не удавалось. Гибридологический метод Г. Менделя, с помощью которого были выявлены эти закономерности, имеет следующие особенности:
▪ подбор пар для скрещивания ("чистые линии");
▪ анализ наследования отдельных альтернативных (взаимоисключающих) признаков в ряду поколений;
▪ точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков (использование математических методов).
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные признаки). Чистые линии — это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими же по генотипу, т. е, они являются гомозиготными по данному признаку:
При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фенотипу (все растения имели горошины желтого цвета) и по генотипу (гетерозиготы). Первый закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
Второй закон Менделя — закон расщепления. При скрещивании гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных особей, получается следующий результат:
Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена — зеленую. Следовательно, соотношение особей по фенотипу (окраске семян) — 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть — с рецессивным), по генотипу: 1 часть особей — желтые гомозиготы (АА), 2 части — желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть — зеленые гомозиготы (аа). Второй закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
При экспериментальной и селекционной работе довольно часто возникает необходимость выяснить генотип особи с доминантным признаком. Для этого проводят анализирующее скрещивание: исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготой. Если она была гомозиготной, то гибриды первого поколения будут единообразны — все потомки будут иметь доминантный
Закономерности наследования 79
признак. Если особь была гетерозиготна, то в результате скрещивания происходит расщепление признаков у потомков в соотношении 1:1:
Иногда (обычно при получении чистых линий) применяют возвратное скрещивание — скрещивание потомков с одним из родителей. В некоторых случаях (при изучении сцепления генов) проводят реципрокное скрещивание — скрещивание двух родительских особей (например, AaBb и aabb), при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной — отцовская, а затем — наоборот (скрещивания Р: АаВb х aabb и Р: aabb х АаВb).
Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и при полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны:
Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой - P(F1): AaBb x AaBb.
Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали — мужские:
В результате свободного комбинирования гамет в зиготах получаются разные сочетания генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-Б-), 3 части - с желтыми морщинистыми (A-bb), 3 части — с зелеными гладкими (aaB-) и 1 часть — с зелеными морщинистыми (aabb), т. е. происходит расщепление в соотношении 9:3:3:1, или (3+1)2. Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1)n, где n — число анализируемых признаков.
Результаты скрещивания удобно записывать с помощью фенотипического радикала — краткой записи генотипа, сделанной на основе фенотипа. Например, запись А-В- означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген из пары аллельных, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминантный признак.
Если проанализировать расщепление по каждой из пар признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится 12 особей с желтыми (гладкими) и 4 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. Это является результатом случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере, исходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получены растения не только с сочетанием родительских признаков, но и с новыми сочетаниями — желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами. Отсюда следует
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков. При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.
Анализируя результаты расщепления признаков во втором поколении (появление рецессивных гомозигот), Мендель пришел к выводу, что в гетерозиготном состоянии наследственные факторы не смешиваются и не изменяют друг друга. В дальнейшем это представление получило цитологическое обоснование (расхождение гомологичных хромосом при мейозе) и было названо гипотезой "чистоты гамет" (У. Бэтсон, 1902). Ее можно свести к следующим двум основным положениям:
▪ у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;
▪ из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.
Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. они присущи всем живым организмам. Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:
▪ гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;
▪ между генами не должно быть сцепления и взаимодействия, кроме полного доминирования;
▪ должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, а также равная вероятность выживания организмов с различными генотипами (не должно быть летальных генов).
В основе независимого наследования генов разных аллельных пар лежит генный уровень организации наследственного материала, заключающийся в том, что гены относительно независимы друг от друга.
Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Например, при скрещивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F) составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозиготные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка:
Аналогичным образом у человека наследуются брахидактилия и серповидно-клеточная анемия. Ген брахидактилии (короткие толстые пальцы) — доминантный. У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (НbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).
Затруднения в интерпретации результатов скрещивания (отклонения от законов Менделя) может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует не только серую окраску шерсти, но и недоразвитие пищеварительной системы. Примерами плейотропного действия гена у человека являются синдромы Марфана и "голубых склер". При синдроме Марфана один ген вызывает развитие "паучьих пальцев", подвывих хрусталика, деформацию грудной клетки, аневризму аорты, высокий свод стопы. При синдроме "голубых склер" у человека наблюдаются голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.
При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.
Дата добавления: 2016-11-26; просмотров: 12265;