Сцепленное наследование
В 1908 г. У. Сэттон и Р. Пеннет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признаков согласно третьему закону Менделя. В 1911—1912 гг. Т. Морган с соавторами описали явление сцепления генов — совместной передачи группы генов из поколения в поколение. Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков — серый и черный цвет тела, нормальные и короткие крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым телом и нормальными крыльями и особей с черным телом и короткими крыльями получено единообразие первого поколения, особи которого имели доминантные признаки:
Для выяснения генотипа гибридов первого поколения Морган провел анализирующее скрещивание. Он скрестил рецессивную гомозиготную самку с дигетерозиготным самцом (I), затем провел реципрокное скрещивание (II):
При свободном комбинировании генов, согласно третьему закону Менделя, в поколении и I и II скрещивания должны были появиться мухи четырех разных фенотипов (по 25%). Поясним это схемой, приведенной на рис. 4.3.
Рис. 4.3. Схема свободного комбинирования генов
При I скрещивании Морган получил мух только двух фенотипов (по 50%) с признаками родителей. Он пришел к выводу, что гены, детерминирующие цвет тела и длину крыльев, локализованы в одной хромосоме и передаются вместе, т. е. сцепленно. Объяснить это явление можно схемой, приведенной на рис. 4.4.
Рис. 4.4. Схема образования гамет при полном сцеплении
Одна из пары гомологичных хромосом содержит 2 доминантных гена (BV), а другая — 2 рецессивных (bv). В процессе мейоза одна хромосома (с генами BV) попадет в одну гамету, а другая (с генами bv) — в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуется не 4, а только 2 типа гамет, и потомки будут иметь такое же сочетание признаков, что и родители. Явление, при котором гены, локализованные в одной хромосоме, всегда передаются вместе, называется полным сцеплением.
При изучении результатов II скрещивания было обнаружено нарушение полного сцепления генов. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, то получаются 4 разновидности фенотипов потомков: 41,5% с серым телом и длинными крыльями, 41,5% с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% гибридных форм — с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и длинными крыльями. В данном случае сцепление оказывается неполным, т. е. происходит перекомбинация генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером — обменом участками гомологичных хроматид В процессе конъюгации хромосом в профазе мейоза I. Каждая из хроматид попадает в отдельную гамету. Образуется 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда (рис. 4.5).
Рис. 4.5. Схема образования гамет при кроссинговере
Сила сцепления между генами (частота кроссинговера) зависит от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера. За единицу его берется 1 % кроссинговера, а сама единица названа морганидой (в честь Моргана).
Гаметы, в которые попали хроматиды, не претерпевшие кроссинговера, называются некроссоверными; их обычно больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер, называются кроссоверными; их обычно меньше.
Итак, если исследуемые гены расположены в разных парах хромосом, происходит их свободное комбинирование согласно третьему закону Менделя. При анализирующем скрещивании мы получим равное количество потомков с различными сочетаниями признаков. Если исследуемые гены локализованы в одной паре гомологичных хромосом и происходит кроссинговер, мы также получим потомков с различными сочетаниями признаков, но количество их будет неравным (рекомбинантных, или кроссоверных, особей будет меньше). Если исследуемые гены локализованы в одной паре гомологичных хромосом и кроссинговер не происходит, то гибридные формы не образуются и потомки будут иметь такое же сочетание признаков, как у родителей. Кроссинговер при образовании гамет происходит у особей обоего пола большинства растений и животных, за исключением самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.
Гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно) и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы и количество групп сцепления равно количеству пар хромосом (или гаплоидному их числу). Так, у мухи дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления.
Перечислим основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган с соавторами, 1911):
1.Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
2.Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
3.Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).
4.Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами; единица расстояния — морганида — равна 1 % кроссинговера.
Зная расстояние между генами, можно построить карту хромосомы. Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематически обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания (рис. 4.6).
Рис. 4.6. Схемы генетической (а) к цитологической (б) карт хромосом
Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек. Например, если хромосома с доминантными генами будет последовательно терять отдельные локусы (при воздействии на нее мутагенов), то в гетерозиготе начнут проявляться рецессивные признаки. Порядок их появления будет указывать на последовательность расположения генов.
Картирование хромосом человека связано с определенными трудностями и проводится с использованием методов гибридизации соматических клеток и ДНК. В настоящее время во многих странах продолжает разрабатываться единая международная программа "Геном человека". В начале 2001 г. была полностью расшифрована нуклеотидная последовательность генома человека и выявлена локализация большинства генов. Дальнейшее картирование хромосом человека будет иметь не только важное научное, но и практическое значение: с помощью методов генной инженерии можно будет проводить профилактику и лечение многих наследственных болезней.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Изменчивость — это свойство, противоположное наследственности; оно заключается в способности живых систем приобретать под действием факторов внешней и внутренней среды новые признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития, отличающие их от родительских форм (рис. 5.1).
Рис. 5.1. Классификация типов изменчивости
Генетическая информация определяет степень развития свойств и признаков организма, которые реализуются в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в различных условиях проявляется по-разному, Примером могут служить фенотипические различия однояйцевых близнецов, воспитываемых в разных семьях. Окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры — более темная шерсть растет на участках тела, подверженных охлаждению. Таким образом, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействия внешней среды.
Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью. Она зависит от факторов внешней среды и влияния других генов.
Частота проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.
Различная степень пенетрантности и экспрессивности генов имеет большое значение для медицинской генетики. Отягощенная наследственность, наследственная предрасположенность к заболеванию проявляются при воздействии на организм определенных факторов среды.
Фенокопия — это явление, при котором признак под действием факторов среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Например, многократный прием алкоголя во время беременности может привести к развитию алкогольной эмбриопатии — комплексу нарушений развития зародыша, копирующему некоторые наследственные синдромы множественных наследственных пороков (синдром Дубовица, болезнь Дауна и др.).
Генокопия — это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, которые клинически проявляются снижением свертываемости крови и вызваны недостаточностью восьмого или девятого фактора свертывающей системы (гемофилия А и В соответственно).
Дата добавления: 2016-11-26; просмотров: 4634;