Клиническая картина.

Гомозиготный вариант болезни проявляется симптомами тяжелой гемолитической анемии, возникающей уже на первом году жизни. Первые гемолитические кризы обычно возникают на фоне инфекций, сопровождаются болезненной припухлостью суставов кистей, стоп. Больные бледные, желтушные, страдают умственной отсталостью. По причине компенсаторной гиперплазии костного мозга у большинства имеют место разнообразные нарушения развития скелета: удлиненные конечности, башенный череп с утолщенными швами лобных костей.

Гемолитические кризы протекают с высокой лихорадкой. Кризы часто сопровождаются тромбозом сосудов конечностей, брыжеечных сосудов, инфарктами легких, селезенки, кровоизлияниями в сетчатку глаз. Возможны ишемические или геморрагические инсульты. Может развиваться асептический некроз головок бедренной и плечевой костей.

У всех больных выявляется умеренная гепатоспленомегалия. На поздних стадиях заболевания из-за частых инфарктов селезенка сморщивается. Нередко возникают трофические язвы голеней. Конкременты в желчных ходах могут вызывать приступы печеночной колики.

Диагностика.

Общий анализ крови: нормо- или гипохромная анемия, ретикулоцитоз, лейкоцитоз со сдвигом влево до миелоцитов, анизоцитоз, пойкилоцитоз, анизохромия, базофильная зернистость эритроцитов. Нередко встречаются менисковидные эритроциты, нормобласты.

Серповидноклеточные эритроциты выявляются редко. Их можно обнаружить после обработки крови метабисульфитом натрия, который, действуя, как восстановитель, вызывает недостаток кислорода в эритроцитах. Это ведет к кристаллизации гемоглобина HbS в эритроцитах с образованием осадка серповидной формы.

Биохимический анализ сыворотки крови: повышен уровень билирубина за счет неконьюгированной фракции, увеличение содержания железа. Во время криза выявляется свободный гемоглобин.

При электрофорезе гемоглобина эритроцитов у гомозиготных больных содержание аномального гемоглобина HbS может достигать 90%.

Общий анализ мочи: во время криза темный цвет за счет высокой концентрации уробилина, свободного гемоглобина, гемосидерина.

Стернальная пункция: в костном мозге выявляется гиперплазия клеток эритроидного ростка.

Рентгенологические исследование: на рентгенограммах черепа, других плоских костей определяется расширение костномозговой зоны, истончение кортикального слоя. У некоторых больных выявляются признаки асептического некроза головок бедренных или плечевых костей. Нередко обнаруживаются признаки остеопороза, компрессионной деформации позвонков.