Дифференциальный диагноз.

Заболевание необходимо дифференцировать с другими вариантами гемолитических анемий. Существенную помощь в дифференциальной диагностике оказывают пробы на серповидноклеточность с метабисульфитом натрия, выявление методом электрофореза преобладания в эритроцитах патологического гемоглобина HbS.

План обследования.

· Общий анализ крови.

· Проба на серповидность эритроцитов с обработкой крови метабисульфитом натрия.

· Общий анализ мочи.

· Биохимический анализ крови на билирубин, железо.

· Электрофорез гемоглобина эритроцитов.

· Рентгенологическое исследование бедренных, плечевых суставов.

· Ультразвуковое исследование желчного пузыря, селезенки.

Лечение.

В период гемолитического криза больного необходимо согревать, так как при низкой температуре признаки серповидности эритроцитов выражены больше. Назначают ацетилсалициловую кислоту по 0,5 в раза в день, препараты улучшающие микроциркуляцию (пентоксифилин, никотиновая кислота и др.). Во время криза для профилактики тромбозов вводят внутривенно капельно гепарин 1000 ЕД в час. При тяжелой анемии вливают эритроцитарную массу.

Прогноз.

Гомозиготные больные на фоне адекватного лечения не доживают до возраста старше 20 лет. Погибают во время одного из тяжелых гемолитических кризов от инфарктов, кровоизлияний в мозг, почечной недостаточности, анемической комы. Прогноз у гетерозиготных больных благоприятный.

ТАЛАСЕМИИ

Определение.

Таласемии – гемолитические анемии, при которых разрушение эритроцитов обусловлено аномалиями структуры гемоглобина, вызванными наследуемыми дефектами транспортной РНК и генов-регуляторов, ответственных за синтез отдельных цепей глобина.

МКБ-10: D56. - Талассемия

D56.1. - Бета-талассемия

Этиология.

Заболевание обусловлено генетическим дефектом транспортной РНК и генов-регуляторов, ответственных за синтез отдельных цепей глобина. Клиническое значение имеют две формы заболевания: бета- и альфа-таласемии, при которых имеет место депрессия синтеза соответственно бета- и альфа- цепей глобина. Чаще встречается бета-таласемия.

Патогенез.

Бета-таласемия характеризуется неэффективным эритропоэзом в сочетании с внутрикостномозговым разрушением клеток эритроидного ряда.

Недостаточный синтез бета-цепей глобина вызывает относительный переизбыток альфа-цепей. Неиспользованные альфа-цепи конденсируются на мембране клеток эритроидного ряда, вызывая их повреждение и гемолиз, который происходит главным образом в селезенке.

В связи с отсутствием нормальных пропорций в количестве синтезируемых цепей глобина уменьшается общее производство гемоглобина в организме больного. Соответственно уменьшается потребление железа (сидероахрестическое состояние). Это обусловливает гипохромию эритроцитов несмотря на нормальный или даже повышенный уровень сывороточного железа. В связи с неусвоением железа кроветворной системой, избыточным его содержанием в крови, может возникать гемосидероз и вторичный гемохроматоз внутренних органов с развитием цирроза печени, сахарного диабета, надпочечниковой недостаточности, вторичной рестриктивной кардиомиопатии с сердечной недостаточностью.

Гемолиз сопровождается компенсаторной активацией кроветворения. Ггиперплазия костного мозга в свою очередь приводит к остеопорозу, деформации скелета. Возможна активация экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезенке, что проявляется увеличением объема и нарушениями функции этих органов.

Постоянное выделение через желчевыводящую систему большого количества билирубина является причиной формирования пигментных желчных камней

Различают гетерозиготную (мало выраженную) и гомозиготную (большую) бета-таласемии. Наибольшее клиническое значение имеет большая бета-таласемия – болезнь Кули.