Клинический пример 11

Больная 34 лет. Обратилась в гематологичес­кий центр 10 лет назад по поводу привычного не­вынашивания беременности и возникновения на ее фоне тромбозов вен нижних конечностей. Из анамнеза заболевания установлено, что на сроке 12-14 недель развился острый илеофеморальный флеботромбоз слева, по поводу которого прове­дена тромбэктомия, назначено лечение гепари­ном, непрямыми антикоагулянтами. На сроке 16-17 недель возникли схваткообразные боли внизу живота с самопроизвольным выкидышем. Две предыдущие беременности закончились выкиды­шами при сроке 6-8 недель. Во время четвертой беременности развился тромбоз глубоких вен бед­ра и голени справа, осложнившийся ТЭЛА. Бе­ременность прервалась на сроке 12-13 недель пос­ле проведения пликации нижней полой вены. При исследовании гемостаза обнаружены:


АПТВ - 35 с (контроль 39 с), ПВ - 16 с (норма 16 с), тромбиновое время - 15 с (контроль 15 с), фиб­риноген - 3,5 г/л. При повторных исследовани­ях отмечался повышенный уровень РФМК в плазме - от 4,5 до 6,0 мг% (норма 3,5 мг%), за­медление ХИ-зависимого фибринолиза от 12 до 20 минут (контроль 6 минут), высокий уровень спонтанной агрегации тромбоцитов - от 30 до 38% (контроль до 20%). Активность АТIII -120%, протеина S - 105%, протеина С при повтор­ном определении клоттинговым методом - от 30 до 43%, при использовании хромогенных субстра­тов активность протеина С составила 30%. После проведенного обследования у больной вновь на­ступила беременность, в течение всего срока ко­торой она получала антитромботическую терапию фраксипарином. Беременность закончилась в 39-40 недель родами здорового ребенка. Учитывая ха­рактер тромбофилии, от назначения непрямых ан­тикоагулянтов воздержались.


 


Дефицит протеина S

Описания дефицита ПS, как причины тромбо-филии, появились в конце 1984 года. Наследование дефекта происходит по аутосомно-доминантному пути с неполной пенетрантностью. К настоящему времени описано более 70 генетических дефектов у пациентов с дефицитом ПS. ПS в плазме присут­ствует в двух видах - свободный (примерно 40% от общего) и связанный с С4-связывающим протеином (60% соответственно). Свободный ПS является ак-


тивным антикоагулянтом, его уровень коррелиру­ет с клиническими симптомами тромбоза. Выделяют три типа дефицита ПS:

• Тип I - количественное снижение ПS (про­
порциональное снижение активности и ан­
тигена ПS).

• Тип II - качественный дефект (сниженная ак­
тивность при нормальном или непропорцио­
нально сниженном антигене).

• Тип III- снижение свободного ПS при нор­
мальном общем.


Патология гемостаза


Частота дефицита ПSу больных с венозны­ми тромбозами составляет 1-2%, в семьях с на­следственной тромбофилией - 6%. Частота мута­ции в популяции неизвестна; по расчетам она со­ставляет 1:33 000.

Тромбозы у пациентов с изолированным ге­терозиготным носительством, как правило, впер­вые проявляются у взрослых. Однако сочетание дефицита ПS с другими факторами, предраспо­лагающими к тромбозам, приводит к более ран­ним эпизодам патологического тромбообразова­ния. Гомозиготное носительство встречается чрезвычайно редко. К настоящему времени опи­сано только 2 пациента с проявлениями, анало­гичными проявлениям при гомозиготном носи-тельстве дефицита ПС. Значение гетерозиготно­го носительства в патологическом тромбообра-зовании изучается. По разным данным гетерози­готное носительство может увеличивать риск тромбоза в 1,5-6-10 раз. При этом основную роль играет уровень свободного ПS.

Описаны случаи появления вторичного инги­битора к протеинам С и S, которые клинически проявляются аналогичным образом. Причинами вторичного дефицита ПS могут быть заболева­ния печени, передозировка непрямых антикоагу­лянтов, дефицит витамина К, заболевания почек, коагулопатия потребления, беременность, дли­тельные лихорадки, сопровождающиеся остро­фазной реакцией с повышением С4-связывающе-го протеина.

Лабораторная диагностика: исследование ак­тивности свободного ПS, антигена ПS






Дата добавления: 2016-08-06; просмотров: 1385; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

Воспользовавшись поиском можно найти нужную информацию на сайте.

Поделитесь с друзьями:

Считаете данную информацию полезной, тогда расскажите друзьям в соц. сетях.
Poznayka.org - Познайка.Орг - 2016-2022 год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей.
Генерация страницы за: 0.021 сек.