Знать или не знать: генетический скрининг
Достижения в области генетики открыли новые возможности для информирования и формирования подходов к лечению людей с различными медицинскими состояниями. Уже достаточно долгое время существует возможность брать образцы клеток у развивающегося плода, чтобы определить, является ли плод носителем ряда различных генетических нарушений. С помощью генетического консультирования родители могут принять решение о прерывании беременности или подготовиться к рождению ребенка, который, возможно, будет нуждаться в особом уходе.
Это решение явно не является простым, особенно учитывая, что предсказать исходы генетического нарушения сложно из-за взаимодействия этого нарушения с факторами окружающей среды. Конечно, ученые надеются не только выявить гены, ответственные за наследственные заболевания, но и, как уже упоминалось, использовать генную терапию для смягчения или даже устранения этих проблем.
Чтобы подвести итог дискуссии, важно рассмотреть три ключевых вопроса, связанных с генетическим скринингом:
1. Каковы потенциальные преимущества генетического скрининга? Сторонники скрининга утверждают, что он может предоставить информацию, которая принесет пользу людям. Раннее выявление излечимого состояния может спасти жизни. Например, если в результате генетического скрининга выяснится, что у вас есть предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, вы сможете изменить свой образ жизни, включив в него физические упражнения и диету, чтобы повысить шансы сохранить здоровье.
Скрининг также может повлиять на репродуктивные решения, снижая вероятность рождения детей с генетическими заболеваниями. В одном из сообществ Нью-Йорка, где проживали хасидские евреи из Восточной Европы, был зафиксирован высокий уровень заболеваемости болезнью Тея-Сакса — смертельным генетическим неврологическим расстройством. Программа генетического скрининга позволила раввинам рекомендовать воздержаться от деторождения в парах, где оба партнера являются носителями аномального аллеля, что практически устранило заболевание у потомства.
2. Насколько точны скрининговые тесты? Другой важный вопрос — могут ли неточные результаты скрининга привести к судьбоносным решениям. Хотя точность тестов для различных заболеваний превышает 90 %, все же возможен ложноположительный результат (когда тест указывает на наличие генетической предрасположенности к заболеванию, хотя ее на самом деле нет). Таким образом, человек может отказаться от рождения детей на основании ошибочного теста, указывающего на высокий риск рождения ребенка с определенной проблемой. С другой стороны, ложноотрицательный результат может показать, что предрасположенности нет, хотя на самом деле она присутствует. Более того, некоторые тесты, называемые тестами на предрасположенность, лишь указывают на то, что у вас выше вероятность развития определенного заболевания, но не гарантируют, что это действительно произойдет.
3. Как следует информировать и консультировать людей о результатах тестов? Учитывая важность решений, которые могут быть приняты на основе генетического скрининга, существует единодушное мнение, что клиенты должны получать информацию и консультации от специально обученных специалистов. В ходе скрининга на серповидноклеточную анемию в 1970-х годах последующее информирование было недостаточным, что привело к тому, что некоторые афроамериканцы, узнав, что они являются носителями аллеля серповидноклеточной анемии, решили не иметь детей, поскольку им не объяснили, что заболевание не проявится у их потомства, если их партнеры не являются носителями этого аллеля.
Роль генетического консультанта заключается в том, чтобы помочь человеку, паре или семье принять решение о прохождении скрининга, полностью понять значение результатов тестов и поддержать их в этот, возможно, трудный и травматичный период.
Дата добавления: 2025-02-04; просмотров: 36;