Генетические манипуляции и контроль

До недавнего времени исследователи в области генетики были вынуждены ограничиваться изучением природных генетических явлений. Помимо селективного разведения растений и животных для получения определенных характеристик или изучения последствий генетических мутаций, у них не было возможности напрямую влиять на гены. Однако сегодня, благодаря технологическому прогрессу, ученые могут не только картировать человеческий геном, но и дублировать, а также изменять структуру самих генов (Daher & Rezvani, 2018; Metzl, 2019).

Исследования в области генной инженерии открывают новый смелый мир, где ученые, не довольствуясь наблюдением за естественными генетическими процессами, могут напрямую влиять, манипулировать и воспроизводить структуру генов. Безусловно, естественные проявления и манипуляции с генами проводились на протяжении веков, особенно Менделем и селекционерами животных, но генная терапия открывает двери к новому уровню контроля над процессами развития.

В некоторых случаях гены одного вида могут быть встроены в ДНК близкородственного вида. Известно, что люди генетически отличаются лишь незначительно от многих других животных, и, хотя это небольшое различие крайне важно, у нас есть множество общих черт — например, глаза. Ген Pax6 был идентифицирован как ответственный за развитие глаз. Если этот ген не активируется в нужное время, глаза не формируются. Если человеческий ген Pax6 вставить в тело плодовой мушки, то на этом месте действительно развивается глаз, но не человеческий, а фасеточный, характерный для дрозофилы.

Это, как отмечают Hartwell и коллеги (2010), демонстрирует важность биологической среды, в которой находится ген. Таким образом, ключевую роль в экспрессии гена играет не только сама ДНК. Masterpasqua (2009) подчеркивает, что физическая среда, в которой находится ген, а также социальная среда организма-хозяина могут влиять на молекулярные структуры, ответственные за регуляцию экспрессии генов.

Генетические манипуляции могут осуществляться различными способами. Например, могут быть разработаны генные терапии, которые вводят аллели в клетки для компенсации дефектных. Потребуется время, чтобы довести генную терапию до совершенства, но уже собрано множество данных, помогающих ученым в их работе. Однако важно отметить, что большинство наследственных заболеваний, включая рак, сердечные заболевания и расстройства аутистического спектра, являются полигенными, то есть возникают в результате взаимодействия множества генов. Задача понимания того, какие генетические манипуляции могут помочь людям с такими расстройствами, крайне сложна (Knopik et al., 2016). Вопрос о целесообразности вмешательства также является чрезвычайно сложным, как мы увидим далее в разделе «Более широкая картина».

Генетический скрининг. Возможность выявлять генетические проблемы с помощью скрининга и потенциально вмешиваться в них вызывает активные дискуссии, как описано в разделе «Актуальные вопросы». Эта дискуссия особенно важна, поскольку горький опыт показывает, что такие знания могут быть легко использованы во вред.