АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПОЛИКИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК

АРПП - наследственное заболевание новорожденных и детей раннего возраста, известное как «ювинильная поликистозная болезнь почек». Это - весьма редкое заболевание.

Генетика. Происходит мутация гена РKHD1, локализованного в хромосоме 6. Кодирует трансмембранный белок полидуктин /фиброцистин [6].

Клиника и диагностика. В большинстве случаев выявляется пренатально в поздние сроки беременности или сразу после рождения, в тяжелых случаях с летальным исходом вскоре после рождения. У плода наблюдается синдром Поттера (легочная гипоплазия, характерный вид лица). С внутриутробного периода развивается почечная недостаточность. АГ развивается уже в первые месяцы жизни.

Наблюдаются случаи развития клинических проявлений АРПП позже- в раннем детском возрасте (до 6 мес) и ювенильная форма болезни – в возрасте от 6 мес до 5 лет. Почки при АРПП всегда симметрично увеличенные. Расширенные части дистальных канальцев и собирательных трубок представляют собой кисты и имеют связь с мочевой системой. Прогрессирование заболевания сопровождаются фиброзом интерстиция. При развитии кист в постнатальном периоде количество их в почках меньше, чем в случаях пренатального АРПП, в патологический процесс больше вовлекается печень. У детей старшего возраста могут превалировать гепатобилиарные осложнения - портальная гипертензия, кровотечения из вен пищевода и/или гиперсплинизм с панцитопенией.

Основной метод диагностики АРПП после рождения – УЗИ, когда выявляют характерные двусторонние увеличенные почки с повышенной эхогенностью и нарушением дифференциации коркового и мозгового слоя почек. Большие кисты нехарактерны маленьким детям, они появляются в старшем возрасте [6].

Пренатальная диагностика УЗИ в большинстве случаев затруднена. Наиболее надежной является молекулярно–генетический анализ. Учитывается семейный анамнез для выбора группы риска для обследования на АРПП.

Прогноз у больных раннего и ювенильного возраста лучше, чем у детей перинатального и неонатального возраста. Раннее лечение может продлить жизнь детей. Исход зависит от терминальной ПН и осложнений печеночной недостаточности.

Лечение симптоматическое. Контроль АГ может потребовать применения комбинированной терапии с обязательным включением в лечение АПФ и других препаратов, ингибирующих РААС. При осложнениях, связанных с поражением печени, проводятся эндоскопическая склеротерапия или перевязка вен пищевода при кровотечениях или устанавливают шунт.

Показана комбинированная трансплантация почек и печени.