КИСТЫ МОЗГОВОГО СЛОЯ ПОЧЕК

Нефронофтиз- аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся у детей. Существует ранний (инфантильный), ювенильный и подростковый нефронофтиз соответственно возрасту проявления болезни. Заболевание протекает как изолированная почечная патология или сопровождается экстраренальными симптомами [6].

Характеризуется формированием кист преимущественно в области кортико-медуллярного сочленения. Есть изолированная форма поражения почки и нефронофтиз с экстраренальными синдромами с поражением глаз, неврологической симптоматикой, поражением печени и других органов.

Молекулярно-генетический анализ показал существование различных разновидностей с мутацией многих белков.

Морфология - развивается тубуло-интерстициальный фиброз с атрофией канальцев.

Клиника - характерно нарушение функций почек по осмотическому концентрированию, раннее развитие полидипсии и полиурии.

Уже на ранних стадиях развивается тяжелая почечная анемия. Появляются костные изменения – искривления нижних конечностей и другие проявления остеодистрофии, позже появляется отставание в росте.

Анализ мочи не выявляет изменений, кроме гипо-изостенурии. Уровень креатинина в ранние периоды остается нормальным. На этой стадии болезнь часто не диагностируется, пациенты наблюдаюстя с ошибочным диагнозом у гематолога с диагнозом “неясная анемия”, у эндокринолога “несахарным диабетом”. Заболевание постепенно прогрессирует после 5-7 лет и выявляются азотемия и другие симптомы почечный недостаточности . Артериальное давление остается нормальным.

Диагноз. УЗИ часто выявляет уменьшение почек в размерах, повышение эхогенности. Кисты небольшие, образуются в поздние стадии болезни и часто не определяются. Анализ ранних проявлений болезни с клиникой хронического тубулоинтерстициального нефрита, затем развитие и прогрессирование ХБП, также характерная наследственность позволяют думать о нефронофтизе. Генетический анализ не всегда доступен. Необходимо обследование сибсов для выявления семейных случаев. При ассоциированных вариантах выявляют патологию глаз, ЦНС, печени (синдромы Жубера, Меккеля-Грубера и др.)

Лечение симптомотическое. В связи с полиурией важно обеспечение приема достаточного объема жидкости. Терапия препаратами эритропоэтина, лечение костно-минеральных нарушений проводится согласно принципам лечения различных ХБП. Нефропротективная эффективность иАПФ не доказана.

Медуллярная кистозная болезнь (МКБ) имеет большое сходство по гистопатологическим изменениям с нефронофтизом. Отличительной чертой является аутосомно-доминантный тип наследования и поэтому в основном болеют взрослые.

МКБ связана с мутацией генов МСКД -1и 2.

Клиника – полидипсия , никтурия и полиурия .

При УЗИ находят уменьшение почек, КТ почек может выявить кисты. Функции почек снижаются до тХПН после 60лет. Есть форма болезни, протекающая с гиперурикемией и подагрой. АД нормальное или снижено (сольтеряющий синдром). Однако у некоторых больных может развиться АГ.

Специфическое лечение отсутствует.

Используется принцип посиндромной терапии ХБП.

Простые кисты. Одиночные или несколько кист обычно нередко обнаруживаются у пожилых .

В 50% они встречаются у лиц старше 50лет. Простые кисты как правило асимптоматичны и обнаруживаются случайно при проведении УЗИ почек. Лечение не показано. Но рекомендуется наблюдение за общим состоянием и контроль за размерами кист по УЗИ. При быстром увеличении необходимо провести КТ и исключить новообразования почек.

Для дифференциальной диагностики кистозных заболеваний почек необходимо сопоставить следующие признаки (табл 15.2) [13].

Таблица 15.2. Характеристика кистозных заболеваний почек

Медуллярная губчатая почка характеризуется формированием мелких кист в мозговом слое почек. Клинически семейный анамнез отсутствует. Диагностируется образованием кальциевых камней в собирательных трубках. Может осложниться гематурией и инфекцией мочевой системы. Диагноз лучше всего ставится с помощью экскреторной урографии. Почечная недостаточность развивается редко.

Лечение. Показано лечение ИМС и профилактика камнеобразования.

ТУБУЛОПАТИИ. ОБЩИЕ ВОПРОСЫ

Тубулопатии – группа заболеваний, развивающихся вследствие нарушения транспорта веществ в канальцах. Большинство тубулопатий имеют наследственный характер и встречаются у детей. Некоторые заболевания могут диагностироваться у взрослых. Наряду с первичными дефектами, часть тубулопатий являются вторичными. Они могут быть обусловлены основными заболеваниями. Например, синдром Фанкони является проявлением различных генетических (цистиноз, болезнь Дента, синдром Лоу и др.) и приобретенных заболеваний (отторжение почечного трансплантата, интоксикация тяжелыми металлами и некоторыми лекарственными препаратами). При некоторых аутоиммунных заболеваниях (СКВ, болезнь Шегрена и др.), диспротеинемиях (плазматические дискразии, амилоидозы) одним из характерных проявлений является развитие дистального ренального тубулярного ацидоза (ДРТА).

Тубулопатии классифицируют по основному клиническому синдрому (полиурия, остеопатия, нефрокальциноз), по локализации дефекта в нефроне, и веществам, транспорт которых нарушен (вода, глюкоза, электролиты, минералы, аминокислоты, водород) [6].

Некоторые тубулопатии из-за потерь электролитов, воды, нарушения кислотно-щелочного баланса приводят к тяжелым расстройствам. Для диагностики этих состояний врачу нужны хорошие знания по патофизиологии канальцевых нарушений почек.

Основные клинические симптомы, по которым можно заподозрить тубулопатию [3]:

• Нарушение электролитного и кислотно-щелочного равновесия

• Нефрокальциноз

• Мочекаменная болезнь

• Отставание в росте и развитии

• Полиурия, полидипсия с развитием дегидратации

• Рахитические изменения скелета

Важно знать следующий минимальный объем исследований при подозрении на тубулопатию:

1. В сыворотке крови:

• натрий, калий, хлорид;

• кальций, фосфор, магний, щелочная фосфатаза;

• креатинин;

• мочевая кислота;

• глюкоза;

• рН, бикарбонат натрия;

2. В моче:

· кальций, фосфор;

· калий, натрий;

· креатинин (для расчета фракционной экскреции веществ);

· рн, бикарбонат натрия;

· глюкоза;

· белок, по возможности – аминокислоты;

· осмоляльность или отностительная плотность мочи и плазмы;

· кристаллы (цистиновые);

3. УЗИ почек

К специальным исследованиям, проводимым при некоторых тубулопатиях, относятся:

• Паратиреоидный гормон

• Метаболиты витамина Д

• Активность ренина и альдостерона

• Концентрация цистина в лимфоцитах крови

• Генетические исследования

По локализации дефекта в нефроне различают:

· Проксимальные тубулопатии:

- Ренальная глюкозурия

- Наследственные типы рахита (фосфат-диабет)

- Аминоцидурии

- Синдром Фанкони

- Проксимальный ренальный тубулярный ацидоз

· Тубулопатии петли Генле:

- Синдром Барттера

· Дистальные тубулопатии:

- Нефрогенный несахарный диабет

- Дистальный ренальный тубулярный ацидоз

- Синдром Гительмана

- Псевдогипоальдостеронизм

- Синдром Лиддла

В практике врачу потребуется дифференциальная диагностика тубулопатий по клиническим синдромам.