РТА II типа (проксимальный РТА, пРТА)

Характеризуется гиперхлоремическим метаболическим ацидозом с нормальной или немного сниженной сывороточной концентрацией калия и сохраненной способностью снижать рН мочи ниже 5,5. При пРТА нарушается реабсорбция HCO₃^- в проксимальном канальце. У больных из-за потери натрия с мочой развивается вторичный гиперальдостеронизм. Почечная потеря калия возникает за счет повышения альдостерона в ответ на повышение доставки Na в дистальный каналец. пРТА может наблюдаться как изолированный дефект или, почти всегда у детей, как часть генерализованного проксимального канальцевого нарушения - синдрома Фанкони.

Первичный пРТА встречается редко, возможно начало как у детей, так и у взрослых.

Вторичный пРТА: наследственный синдром Фанкони, гиперпаратиреоидизм, витамин D-зависимость и дефицит, синдром Lowe, митохондриальные цитопатии. У взрослых пРТА может развиться у больных с миеломой и амилоидозом, болезни Вильсона, при воздействии лекарств, тяжелых металлов.

Клиника пРТА II типа - первые симптомы заболевания появляются в возрасте 3-18 мес.

В отличие от дРТА нефрокальциноз, гиперкальциурия не наблюдаются. Выраженные костные изменения также мало характерны.

Лабораторно:

• в анализах мочи: щелочная реакция, повышенное содержание бикарбонатов;

• в анализе крови: гипокалиемия, гиперхлоремия, метаболический ацидоз.

Лечение

• Коррекция ацидоза (бикарбонат натрия в дозе 1-3 ммоль/кг у детей старше 5 лет, 4-20 ммоль/л – у детей младшего возраста).

• Также возможно применение цитратов.

• Коррекция гипокалиемии хлоридом калия.

РТА IV типа

Редкий вариант дистального РТА с гиперкалиемией характеризуется нарушением секреции Н⁺ и К⁺ в собирательных канальцах за счет гипоренинемического гипоальдостеронизмаа. Имеется комбинированный секреторный дефект за счет отсутствия прямой стимуляции Н⁺АТФазы альдостероном, а также вольтажзависимый дефект дистальной реабсорбции натрия. Отмечается нарушенное выделение аммония, вторичное к гиперкалиемии. При IV типе РТА способность снижать рН мочи ниже 5,5 сохранена.

Болезнь может сочетаться с:

• гипоальдостеронизмом, резистентностью к альдостерону;

• хроническими тубулоинтерстициальными болезнями, обструктивными уропатиями;

• применением иапф, циклоспорина, спиронолактона, гепарина, нспвп.

При вторичных формах лечение зависит от причины (минералокортикоиды, отмена лекарств). Сочетают с фуросемидом.

Характерные для разных типов РТА признаки представлены в таблице 16.1:

Таблица16.1 Различные типы РТА (Oxford Handbook of Nephrology and Hypertension Ed. S. Steddon e.a., 2014) [13]

РАХИТЫ

Термин «рахит» характеризует нарушенную минерализацию эпифизарных зон роста с развитием костных деформаций и нарушением линейного роста.

Рахитические синдромы развиваются в основном вследствие следующих врожденных и приобретенных заболеваний. Их можно разделить на 3 группы:

• связанные с витамином D. Это – различные генетические дефекты генов 1α-гидроксилазы или рецептора витамина D;

• гипофосфатемические состояния;

• почечная недостаточность.