Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития

Многими исследователями показано, что определенные аллели HLA-локусов отвечают за предрасположенность орга­низма человека к некоторым специфическим заболеваниям. Например, если человек наследует аллель В-27 в локусе HLA-В, то вероятность развития у него анкилозирующего спондилита в 121 раз выше, чем у человека, не имеющего данного гена. Тем не менее анкилозирующий спондилит остается мульти-факториальным заболеванием, поскольку для его развития необходимы помимо В-27 и другие аллели. По этой причине болезнь развивается не более чем у 15% людей, унаследовав­ших эту аллель.

Установлена зависимость частоты некоторых заболеваний от групп крови по АВ0-системе. Так, обладатели 1(0) группы крови чаще других болеют язвенной болезнью желудка и две­надцатиперстной кишки, обладатели П(А) группы крови — ишемической болезнью сердца, ревматизмом, раком желудка.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов. Практические врачи все чаще выявля­ют значительные различия в течении семейных форм заболе­ваний, не укладывающихся в классическое описание болезни. Эти наблюдения свидетельствуют о полиморфизме и наслед­ственной гетерогенности, свойственных наследственной па­тологии человека. В основе данного явления часто лежит вза­имодействие генов, при котором многие признаки детерми­нируются несколькими генами. В других случаях один ген оказывает влияние на развитие нескольких признаков (явле­ние плейотропии).

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое консультирование — отрасль профи­лактической медицины, главной целью которой является предупреждение генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития. Появление генетической кон­сультации как самостоятельного учреждения обычно связы­вают с именем S. С. Reed (1947), однако еще в 30-х годах русский клиницист-невропатолог С.H. Давиденков проводил ге­нетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследст­венными заболеваниями нервной системы (1934). Современ­ная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.