Возможные нарушения при пороках развития
К врожденным порокам развития относятся перечисляемые ниже нарушения.
Агенезия — врожденное отсутствие органа (например, пальца, кисти).
Аплазия — врожденное отсутствие органа с сохранением его сосудистой ножки (например, почки).
Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия (например, анального).
Гетеротопия — наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в нетипичном для них месте (например, участки клеток поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля).
Гипоплазия — недоразвитие органа, уменьшение его массы
или размеров (например, руки).
Стеноз — сужение канала или отверстия (например, привратника).
Удвоение — увеличение в числе того или иного органа или части его (например, удвоение матки, полидактилия).
Эктопия— расположение органа в необычном месте (например, почки в тазе).
Врожденные пороки развития могут проявляться и другими изменениями органов. Так как они чрезвычайно многообразны, классификация их затруднена. Наиболее распространены классификации по этиологическому принципу и по локализации.
По этиологическому принципу различают три группы пороков: наследственные, экзогенные и мультифакториальные.
К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций. В зависимости от вида изменений генетического материала наследственно обусловленные пороки подразделяют на генные и хромосомные.
В группу экзогенных объединяют пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод.
Пороки мультифакториальной (ком.бинированной) этиологии являются результатом совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.
Условность приведенной этиологической классификации очевидна. Вместе с тем для медико-генетического прогноза важно знать, какой из факторов является ведущим (генетический или средовый).
По объекту воздействия тератогенных факторов врожденные пороки могут быть разделены на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.
Гаметопатии — наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (например, синдром Дауна, обусловленный свободной трисомией; все врожденные пороки, обусловленные новой доминантной мутацией).
Бластопатиями называют поражения бластоцисты, т. е. зародыша первых 15 дней после оплодотворения. Следствием бластопатий являются двойниковые пороки, циклопия и др.
Эмбриопатии — это врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели). К последствиям эмбриопатии, относятся диабетические, алкогольные, медикаментозные и многие другие пороки.
Фетопатии — повреждения плода (с 9-й недели до рож-m-ния). Пороки этой группы сравнительно редки. К ним мож-i ю отнести крипторхизм, гипоплазии и др.
По распространенности в организме врожденные пороки подразделяют на изолированные (одиночные), локализованные в одном органе (стеноз привратника), системные — в пределах одной системы органов (хондродисплазия) и множественные — в органах двух и более систем (сочетание расщелины губы, косолапости и порока сердца).
Наиболее распространена классификация изолированных врожденных пороков развития, основанная на анатомо-физиологических принципах деления тела человека на системы органов (пороки центральной нервной системы и органов чувств, сердечно-сосудистой системы и т. д.). Множественные пороки чаще классифицируют по этиологическому принципу (хромосомные синдромы; генные синдромы; синдромы, обусловленные экзогенными факторами и др.).
Дата добавления: 2016-11-26; просмотров: 1939;