Показания для медико-генетического консультирования
Перечислим показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
▪ наличие сходных заболеваний у нескольких членов
семьи;
▪ первичное бесплодие супругов;
▪ первичное невынашивание беременности;
▪ отставание ребенка в умственном и физическом раз-питии;
▪ рождение ребенка с врожденными пороками развития;
▪ первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно при недоразвитии вторичных половых признаков;
▪ кровное родство между супругами;
▪ контакт супругов с мутагенными факторами;
▪ контакт беременной в первом триместре с тератогенными факторами;
▪ подозрение на нарушение развития плода при УЗИ в
женской консультации.
Основные показания для проведения цитогенетического анализа:
▪ пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;
▪ недифференцированная олигофрения (слабоумие);
▪ привычные выкидыши и мертворождения;
▪ множественные врожденные пороки развития у ребенка;
▪ бесплодие у мужчины;
▪ возраст матери свыше 37 лет.
Основные показания для проведения биохимических исследований или использования методов рекомбинантной ДНК:
▪ умственная отсталость ребенка;
▪ нарушение психического статуса;
▪ нарушение физического развития;
▪ судороги, мышечная гипер- или гипотония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация;
▪ непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.
Точность прогноза зависит от следующих факторов:
▪ точности клинико-генетического диагноза;
▪ тщательности и объективности генеалогического исследования;
▪ знания новейших данных генетики.
Точная постановка клинико-генетического диагноза в настоящее время трудно осуществима в связи с тем, что в 75% обследованных семей наблюдаются единичные проявления аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с врожденной патологией. Правильный диагноз обеспечивается применением современных методов диагностики наследственных болезней.
Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, однако сделать это весьма трудно.
Знание новейших данных медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.
При медико-генетическом консультировании возникает ряд сложностей морально-этического характера:
▪ вмешательство в семейную тайну при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и т. п. Проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту;
▪ необходимость стерилизации, искусственного оплодо-i норения при высокой степени генетического риска или пре-рывания беременности по генетическим показаниям. Эти проблемы должны решаться законодательным путем и только но желанию супругов;
▪ ответственность врача-генетика за совет на основании пероятностного прогноза. Необходимо, чтобы пациент пра-нпльно понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорических, советов, метод его ра-ноты — убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.
Дата добавления: 2016-11-26; просмотров: 3769;