Принципы терапии наследственной патологии человека

Можно выделить 3 принципа терапии наследственных болезней и болезней с наследственной предрасполо­женностью — это симптоматическое, патогенетическое и этио­логическое лечение.

Симптоматическое лечение применяют при всех видах на­следственных болезней: при болях — анальгетики; при возбуждении — успокаивающие; при муковисцидозе — вещества, разжижающие слизь; при воспалительных процессах — анти­биотики и т. п. При врожденных пороках развития широко ис­пользуется хирургическое вмешательство (удаление дополни­тельных пальцев, устранение стенозов и атрезий, пороков раз­вития сердца, пластические операции при дефектах лица и др.).

Патогенетическое лечение в настоящее время интенсивно разрабатывается для болезней обмена веществ, обусловлен­ных генными мутациями. Оно может проводиться по следую­щим направлениям:

▪ коррекция обмена — ограничение или исключение из пи­щи неметаболируемого вещества (например, фенилаланина), освобождение от продуктов обмена путем усиленного их вы­ведения, плазмофереза или гемосорбции (например, фенил-пировиноградной кислоты);

▪ метаболическая ингибиция — применяется в тех случаях, когда необходимо снизить интенсивность синтеза накапливаемого при наследственной болезни субстрата (например, мо­чевой кислоты при подагре);

▪ заместительная терапия — применяется при наличии у больного аномальных ферментов, не обеспечивающих выра­ботку продукта (например, введение тироксина при гипотире­озе, гормона роста при карликовости, инсулина при диабете, некоторых коферментов и ферментов при ферментопатиях);

▪ угнетение синтеза ферментов при их избытке (например, креатинфосфокиназы при миодистрофии Дюшенна).

Этиологическое лечение является наиболее оптимальным, поскольку устраняет причину заболевания и радикально его излечивает. Для этиологического лечения применяются мето­ды генной инженерии, которые в настоящее время уже прохо­дят клинические испытания (на начало 2001 г. в разработке находилось свыше 400 проектов).

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. - М., 1988.

2. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. - М., 1989.

3. Балановская Е.В., Рычков Ю.Г. Геногеография. - М., 1990.

4. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. — Киев, 1990.

5. Бил Дж., Ноулз Дж. Внеядерная наследственность. - М., 1981.

6. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 2001.

7. Бутвиловский В.Э., Заяц Р.Г., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Сборник задач по общей и медицинской генетике. — Мн., 2001.

8. Введение в биоэтику / Под ред. В.Г. Борзенкова и П.Д. Ти-щенко. - М., 1998,

9. Георгиев Г.П. Гены высших организмов и их экспрессия.-М., 1989.

10. Дубинин Н.П. Новое в современной генетике. - М., 1986.

11. Дупленко Ю.К. Старение: Очерки развития проблемы. — Л.,

1985.

12. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значе­ние.-Л., 1979.

13. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека: Атлас. - М., 1982.

14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Давыдов В.В., Рачковская И.В. Конспект лекций по цитологии и генетике. — Мн., 2002.

15. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика: Лекции и задачи. - Ростов н/Д, 2002.

16. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы цитологии и генетики. -Мн., 1996.

17. ЗбарскийИ.Б. Организация клеточного ядра М., 1988.

18. Зильбер Л.А., Ирлин И.С., Киселев Ф.Л. Эволюция инрусо гс in тическойтеории возникновения опухолей. - М., 1975.

19. Каминская Э.А. Общая генетика. - Мн., 1992.

20. Каминская Э.А. Сборник задач по генетике. — Мн., 1977.

21. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультиро-млние. - М., 1996.

22. Кольман Я., Рем К.Г. Наглядная биохимия. - М., 2000.

23. Лазюк Т.Н., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные син-промы множественных врожденных пороков развития - М. 1983.

24. Льюин Б. Гены. - М., 1987.

25. Минченко А.Г., Дударева Н.А. Митохондриальный геном. -Новосибирск, 1990.

26. Оленов Ю.М. Проблемы молекулярной генетики. Клетка, онтогенез, рак, эволюция. - Л., 1977.

27. Пехов А.П. Основы плазмидологии. - М., 1996.

28. Приходченко К.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов- на-Д, 1997..

29. Рыбальский Н.Г., Розова Н.А., Кузенкова Н.В. Генетическая инженерия. М., 1991.

30. Сееерцов А.С. Основы теории эволюции. - М., 1987.

31. Смирнов В.Г. Цитогенетика. - М., 1991.

32. Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. - М., 1981.

33. Тератология человека/ Под ред. Г.И. Лазюка. - М., 1991.

34. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена. - М., 1978.

35. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека - В 3 т - М 1989.

36. Фролькис В.В. Старение и увеличение продолжительности жизни.-Л., 1988.

37. Харпер П. С. Практическое медико-генетическое консульти­рование. - М., 1984.

38. Четвериков С.С. Проблемы общей биологии и генетики. - Новосибирск, 1983.

39. Этико-правовые аспекты проекта "Геном человека" / Под ред. Б.Г. Юдина. - М.,1998.