Генетико-автоматические процессы (дрейф генов) в популяциях человека, их значение в медицине

Генетико-автоматические процессы- вероятностные процессы, определяющие изменение частоты разных аллелей в популяции. В больших, свободно скрещивающихся популяциях в отсутствие отбора и давления мутаций соотношение аллелей, независимо от их абсолютной исходной частоты, должно сохраняться во всех поколениях. Однако в реальных, ограниченных по численности популяциях частота генов не остаётся постоянной не только под давлением мутаций и отбора, но и в силу случайных отклонений. Детальный анализ Г.-а. п. был проведён советскими генетиками Н. П. Дубининым (1931), Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым (1932), английским — Р. Фишером (1931) и американским — С. Райтом (1931). Случайные колебания частоты аллелей популяции связаны с тем, что распределение аллелей между гаметами и комбинирование гамет в зиготе — вероятностные процессы. Г.-а. п. оказывают несистематический эффект, т.к. частота аллелей в разных поколениях может повышаться или понижаться. В малых популяциях или в популяциях, которые распадаются под действием изоляционных механизмов на отдельные подгруппы, может происходить чисто случайная стабилизация аллелей (гомозиготы) или их элиминация; в результате довольно быстро проявляются новые стабилизированные комбинации генов. Наиболее отчётливо Г.-а. п. проявляются при возникновении новых изолированных популяций. Например, в секте меннонитов (Ланкастер, штат Пенсильвания, США), насчитывающей около 8000 человек, значителен процент карликов с многопалостью (13% меннонитов гетерозиготны по гену, который в гомозиготном состоянии обусловливает появление таких карликов); это объясняется тем, что члены секты вступают в брак только между собой, а такая изоляция способствует появлению гомозиготных индивидуумов. В больших популяциях Г.-а. п. не могут обусловить такой стабилизации или элиминации аллелей, т.к. влияние этих процессов компенсируется за счёт разных факторов в последующих поколениях или в разных подразделениях популяции. Теория Г.-а. п. объяснила генетические последствия изоляции, судьбу рецессивных мутаций на уровнях малых концентраций и эволюцию популяций по нейтральным признакам. Г.-а. п. объясняют многие расовые различия человека, возникшие без действия отбора. Наряду с термином «Г.-а. п.» широко используется термин «дрейф генов», предложенный С. Райтом. Советский генетик С. С. Четвериков, подчёркивая роль вероятностно-статистических закономерностей при дрейфе генов, предлагал назвать это явление генетико-стохастическими процессами.