Типы исследований в генетике поведения


Вспомните раздел о генах и хромосомах. Там мы упоминали, что если расплести ДНК человека и выложить её в виде единой молекулы, её длина составит 2 метра. Единицы этого кода, которые варьируются, — это 4–5 миллионов нуклеотидных молекул, известных как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). Как можно понять, как этот сложный код управляет наследованием психологических и поведенческих черт у разных людей?

Как уже отмечалось, один из подходов заключается в том, чтобы обойти сам ДНК-код и оценить роль генов, изучая, как конкордантность определённых признаков варьирует в зависимости от степени родства в семьях. Однако с появлением новых технологий и вычислительных мощностей за последние два десятилетия исследователи начали анализировать целые геномы множества людей для выявления генетических маркеров поведенческих черт. Такие исследования называются полногеномными ассоциативными исследованиями (GWAS).

Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS). Первоначально учёные пытались найти связи между конкретными генами-кандидатами и психологическими чертами. Однако после серии неудач стало ясно, что поиск отдельных генов в целом неэффективен. Обнаруживались лишь слабые ассоциации, которые часто не воспроизводились в разных исследованиях (Plomin, 2018). Потребовался подход, при котором анализируется весь геном для выявления множества малых, но значимых ассоциаций.

Ключевым инструментом для GWAS стали ДНК-микросхемы (gene chips), позволяющие идентифицировать вариации сотен тысяч SNP у одного человека. Современные микросхемы охватывают почти 1 миллион SNP. GWAS используют их для поиска связей между психологическими чертами и этими полиморфизмами.

Основной вывод GWAS: почти все генетические влияния на психологические черты (например, диагноз шизофрении) объясняются множеством SNP, каждый из которых вносит очень малый, но значимый вклад. Средний размер ассоциации между SNP и признаком — 0,05% (Friedman et al., 2021). Однако совокупность этих малых эффектов формирует значимый вклад на уровне генома. Поскольку микросхемы не охватывают весь геном, а многие эффекты слишком малы для обнаружения, GWAS дают неполную картину. Тем не менее их объяснительная сила растёт. Например, современные GWAS объясняют 11% различий в интеллекте и 16% — в уровне образования (Allegrini et al., 2019). Совокупные эффекты множества генов называются полигенными шкалами — мощным инструментом для оценки генетической предрасположенности к психологическим чертам.

Ограничения GWAS: они не отражают полный вклад наследственности и мало говорят о роли среды (Friedman et al., 2021). Здесь более полезны традиционные методы — исследования приёмных детей и близнецов.

Исследования приёмных детей и близнецов. Знание степени родства позволяет оценить вклад генов и среды в физические и психологические характеристики (Kaprio & Silventoinen, 2011). Чем выше генетическое сходство, тем выше психологическая схожесть, хотя это зависит от конкретного признака.

Исследования приёмных детей используют факт, что усыновлённые дети генетически ближе к биологическим, а не приёмным родителям. Например, если усыновлённые больше похожи на биологических родителей (50% общих генов), это указывает на генетическое влияние. Если на приёмных — доминирует среда.

В классическом исследовании Kety и коллег (1978, 1994) у усыновлённых с шизофренией биологические родственники страдали этим расстройством чаще, чем у здоровых усыновлённых. При этом среди приёмных родственников случаев шизофрении не было, что исключает влияние среды.

Рис. 3.11. Генетика близнецов. Идентичные (монозиготные) близнецы появляются из одной яйцеклетки и сперматозоида в результате деления зиготы. У них все гены общие. Разнояйцевые (дизиготные) близнецы появляются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя сперматозоидами. В результате у них общая только половина генов

Близнецовые исследования сравнивают однояйцевых (монозиготных) и разнояйцевых (дизиготных) близнецов. Однояйцевые близнецы (1 на 250 родов) генетически идентичны, разнояйцевые (1 на 150 родов) разделяют 50% генов. Если конкордантность признака выше у монозиготных близнецов, это указывает на генетический вклад. Однако метод предполагает, что среда для обоих типов близнецов одинаково схожа (гипотеза равных сред). Критики отмечают, что однояйцевые близнецы часто получают более схожее обращение, что может завышать оценки наследуемости (Derks et al., 2006).

Более точный подход — изучение близнецов, разлучённых в раннем возрасте (Bouchard et al., 1990; Zhou et al., 2015). Например, близнецы Джим Льюис и Джим Спрингер, воссоединившиеся после 39 лет разлуки, демонстрировали поразительные сходства: от имени жён до хобби и профессии (см. Рисунок 3.12). Хотя часть совпадений случайна, многие психологические черты (интеллект, личность, расстройства) имеют значимую генетическую составляющую (Bouchard, 2004).

Рис. 3.12. Джим Спрингер и Джим Льюис — однояйцевые близнецы, которых разлучили в возрасте четырех недель и воспитали в разных семьях. Когда они воссоединились во взрослом возрасте, они показали поразительное сходство в характерах, интересах и поведении

Наследуемость: оценка генетического влияния. С помощью статистических методов учёные рассчитывают коэффициент наследуемости — долю вариативности признака в группе, обусловленную генами. Например, наследуемость веса у близнецов Миннесоты составила ~60% (Bouchard et al., 1990). Важно: это не означает, что 60% веса человека «зависит от генов». Коэффициент отражает вклад генов в различия внутри конкретной группы (Таблица 3.1).

Таб. 3.1. Оценки наследуемости различных характеристик человека

Таблица 3.1. Наследуемость физических и психологических характеристик:
- Рост: 90% (среда — 10%)
- Интеллект: 50–80%
- Личностные черты: 40–60%
- Предпочтения в партнёрах: почти 100% среда.

Гены и среда взаимодействуют как единая система. Например, у детей с равным потенциалом IQ может различаться на 15–20 баллов из-за условий среды (Plomin & Spinath, 2004). Стресс активирует гены, регулирующие выработку гормонов (Taylor, 2006a). Генетическая предрасположенность играет роль в шизофрении (Kleinman et al., 2011), аутизме (Miles, 2011) и депрессии: наличие родственников с депрессией до 20 лет повышает риск в 8 раз (Weissman et al., 1984). Однако предрасположенность (диатез) реализуется только при определённых условиях среды.

Интеллект и личность — ключевые характеристики, изучаемые в генетике поведения. Их исследование показывает, как гены и среда формируют нашу идентичность и адаптацию.

 



Дата добавления: 2025-02-04; просмотров: 39;


Поиск по сайту:

Воспользовавшись поиском можно найти нужную информацию на сайте.

Поделитесь с друзьями:

Считаете данную информацию полезной, тогда расскажите друзьям в соц. сетях.
Poznayka.org - Познайка.Орг - 2016-2025 год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей.
Генерация страницы за: 0.012 сек.