ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ

<13 14 151617 18 19 >

В последние годы в нефрологии стали чаще применяться молекулярно – генетические методы исследования, которые позволяют диагностировать генетические болезни почек до их клинических проявлений, выявлять патофизиологические механизмы их развития (геномика), дифференцировать этиологически схожие клинические и гистопатологические фенотипы [1] (таблица 2.7.).

Таблица 2.7. Возможности молекулярной генетики в диагностике различных наследственных заболеваний почек. [A.Y. Naushabayeva, K.A. Kabulbayev, A.L. Rumyantsev, V. Brocker, J. Ehrich. Rational diagnostic methods and algorithms for detecting kidney diseases in children // Pediatric Pharmacology, 2009. — Vol. 6(4). — P. 48–83]

Наследственное заболевание почек	Ген (Omim#) / Локализация	Кодируемый белок Функция
Гломерулярные заболевания
Синдром Альпорта	Col4A5 (301050) / Xq22.3	α5 цепь коллагена 4 типа
	Col4A4 (203780) / 2q36-q37	α4 цепь коллагена 4 типа
Нефрозы	NPHS1 (602716) / 19q13.1	Нефрин
	NPHS2 (604766) / 1q25-q31	Подоцин
Тубулярные заболевания
Синдром Барттера	Bartter1 - SLC12A1 (601678) / 15q15-q21	Барттин
Bartter2 - KCNJ1 (241200) / 11q24
Цистиноз	CTNS (219800) / 17p13	Цистинозин
Цистинурия	SLC3A1 (220100) / 2p16.3	Белок-транспортер аминокислот
Болезнь Дента	CLCN5 (300008) / Xp11.22	CLCK2-хлоридный канал
Оксалоз	AGXT (259900) / 2q36-37	Аланин-глиоксилат аминотрансфераза
Нефроген. несахарный диабет	NDI1 (304800) Xq28 / NDI2 (125800) 12q13	V2- рецептор, аквапорин-2
Ренальный тубулярный ацидоз a. проксим, аутосом-домин b. дистальн, аутосом-рецесс	SLC9A1 (182307) / 5p15.3 SLC4A4 (604278) / 4q21
Кистозные заболевания
Нефронофтиз	NPHP1 (256100) / 2q13	Нефроцистин
	NPHP2 (602088) / 9q31	Инверсин
Поликистозная дегенерация почек	PKD1 (601313) / 16p13.3-p13.12	Полицистин
PKD2 (173910) / 4q21-q23	Полицистин 2
Медуллярная кистозная болезнь почек	MCKD 1(174000) 1q21 MCKD 2 (603860) 16p12
Синдромы
Опухоли Вильмса Денис-Драш	WT1 (607102) / 11p13	Zinc-Finger Транскрипционный ген
Бронхио-ото-ренальный	EYA1 (113650) / 8q13.3	?
Лоренса-Муна-Барде-Бидля	BBS1-BBS8 (209900) / 20p12, 16q21, 11q13 u.a.	BBS, функция ?
Лоу (окулоцереброренальный)	OCRL1 (309000) / Xq26.1	?
Nail-Patella	LMX1B (161200) / 9q34.1	Фактор транскрипции LIM
Болезнь Шимке	SMARCAL 1 (242900) / 2q34-q36	Регулятор хроматина, восстановление ДНК

Имеется много ловушек в молекулярно-биологической диагностике, которые отчасти связаны с выраженными различиями клинических проявлений болезни в одной и той же семье (отсутствие корреляции генотип-фенотип). Следует помнить о возможности сосуществования двух независимых болезней почек у одного пациента, например, нефротоксичность цитостатиков после лечения опухоли Вильмса; интерстициальный нефрит, вызванный лечением травами у пациента с нефротическим синдромом или пост-инфекционный ГН у носителя гена Альпорта и др. При многих наследственных болезнях характерные мутации до настоящего времени еще не выявлены.

<13 14 151617 18 19 >

Дата добавления: 2017-10-04; просмотров: 1366;