ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ

В последние годы в нефрологии стали чаще применяться молекулярно – генетические методы исследования, которые позволяют диагностировать генетические болезни почек до их клинических проявлений, выявлять патофизиологические механизмы их развития (геномика), дифференцировать этиологически схожие клинические и гистопатологические фенотипы [1] (таблица 2.7.).

 

Таблица 2.7. Возможности молекулярной генетики в диагностике различных наследственных заболеваний почек. [A.Y. Naushabayeva, K.A. Kabulbayev, A.L. Rumyantsev, V. Brocker, J. Ehrich. Rational diagnostic methods and algorithms for detecting kidney diseases in children // Pediatric Pharmacology, 2009. — Vol. 6(4). — P. 48–83]

 

Наследственное заболевание почек Ген (Omim#) / Локализация Кодируемый белок Функция
Гломерулярные заболевания
Синдром Альпорта Col4A5 (301050) / Xq22.3 α5 цепь коллагена 4 типа
  Col4A4 (203780) / 2q36-q37 α4 цепь коллагена 4 типа
Нефрозы NPHS1 (602716) / 19q13.1 Нефрин
  NPHS2 (604766) / 1q25-q31 Подоцин
Тубулярные заболевания
Синдром Барттера Bartter1 - SLC12A1 (601678) / 15q15-q21 Барттин
Bartter2 - KCNJ1 (241200) / 11q24  
Цистиноз CTNS (219800) / 17p13 Цистинозин
Цистинурия SLC3A1 (220100) / 2p16.3 Белок-транспортер аминокислот
Болезнь Дента CLCN5 (300008) / Xp11.22 CLCK2-хлоридный канал
Оксалоз AGXT (259900) / 2q36-37 Аланин-глиоксилат аминотрансфераза
Нефроген. несахарный диабет NDI1 (304800) Xq28 / NDI2 (125800) 12q13 V2- рецептор, аквапорин-2
Ренальный тубулярный ацидоз a. проксим, аутосом-домин b. дистальн, аутосом-рецесс     SLC9A1 (182307) / 5p15.3 SLC4A4 (604278) / 4q21    
Кистозные заболевания
Нефронофтиз NPHP1 (256100) / 2q13 Нефроцистин
  NPHP2 (602088) / 9q31 Инверсин
Поликистозная дегенерация почек PKD1 (601313) / 16p13.3-p13.12 Полицистин
PKD2 (173910) / 4q21-q23 Полицистин 2
Медуллярная кистозная болезнь почек MCKD 1(174000) 1q21 MCKD 2 (603860) 16p12  
Синдромы
Опухоли Вильмса Денис-Драш WT1 (607102) / 11p13 Zinc-Finger Транскрипционный ген
Бронхио-ото-ренальный EYA1 (113650) / 8q13.3 ?
Лоренса-Муна-Барде-Бидля BBS1-BBS8 (209900) / 20p12, 16q21, 11q13 u.a. BBS, функция ?
Лоу (окулоцереброренальный) OCRL1 (309000) / Xq26.1 ?
Nail-Patella LMX1B (161200) / 9q34.1 Фактор транскрипции LIM
Болезнь Шимке SMARCAL 1 (242900) / 2q34-q36 Регулятор хроматина, восстановление ДНК

 

Имеется много ловушек в молекулярно-биологической диагностике, которые отчасти связаны с выраженными различиями клинических проявлений болезни в одной и той же семье (отсутствие корреляции генотип-фенотип). Следует помнить о возможности сосуществования двух независимых болезней почек у одного пациента, например, нефротоксичность цитостатиков после лечения опухоли Вильмса; интерстициальный нефрит, вызванный лечением травами у пациента с нефротическим синдромом или пост-инфекционный ГН у носителя гена Альпорта и др. При многих наследственных болезнях характерные мутации до настоящего времени еще не выявлены.

 






Дата добавления: 2017-10-04; просмотров: 1119; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

Воспользовавшись поиском можно найти нужную информацию на сайте.

Поделитесь с друзьями:

Считаете данную информацию полезной, тогда расскажите друзьям в соц. сетях.
Poznayka.org - Познайка.Орг - 2016-2022 год. Материал предоставляется для ознакомительных и учебных целей.
Генерация страницы за: 0.018 сек.