ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ
В последние годы в нефрологии стали чаще применяться молекулярно – генетические методы исследования, которые позволяют диагностировать генетические болезни почек до их клинических проявлений, выявлять патофизиологические механизмы их развития (геномика), дифференцировать этиологически схожие клинические и гистопатологические фенотипы [1] (таблица 2.7.).
Таблица 2.7. Возможности молекулярной генетики в диагностике различных наследственных заболеваний почек. [A.Y. Naushabayeva, K.A. Kabulbayev, A.L. Rumyantsev, V. Brocker, J. Ehrich. Rational diagnostic methods and algorithms for detecting kidney diseases in children // Pediatric Pharmacology, 2009. — Vol. 6(4). — P. 48–83]
| Наследственное заболевание почек | Ген (Omim#) / Локализация | Кодируемый белок Функция |
| Гломерулярные заболевания | ||
| Синдром Альпорта | Col4A5 (301050) / Xq22.3 | α5 цепь коллагена 4 типа |
| Col4A4 (203780) / 2q36-q37 | α4 цепь коллагена 4 типа | |
| Нефрозы | NPHS1 (602716) / 19q13.1 | Нефрин |
| NPHS2 (604766) / 1q25-q31 | Подоцин | |
| Тубулярные заболевания | ||
| Синдром Барттера | Bartter1 - SLC12A1 (601678) / 15q15-q21 | Барттин |
| Bartter2 - KCNJ1 (241200) / 11q24 | ||
| Цистиноз | CTNS (219800) / 17p13 | Цистинозин |
| Цистинурия | SLC3A1 (220100) / 2p16.3 | Белок-транспортер аминокислот |
| Болезнь Дента | CLCN5 (300008) / Xp11.22 | CLCK2-хлоридный канал |
| Оксалоз | AGXT (259900) / 2q36-37 | Аланин-глиоксилат аминотрансфераза |
| Нефроген. несахарный диабет | NDI1 (304800) Xq28 / NDI2 (125800) 12q13 | V2- рецептор, аквапорин-2 |
| Ренальный тубулярный ацидоз a. проксим, аутосом-домин b. дистальн, аутосом-рецесс | SLC9A1 (182307) / 5p15.3 SLC4A4 (604278) / 4q21 | |
| Кистозные заболевания | ||
| Нефронофтиз | NPHP1 (256100) / 2q13 | Нефроцистин |
| NPHP2 (602088) / 9q31 | Инверсин | |
| Поликистозная дегенерация почек | PKD1 (601313) / 16p13.3-p13.12 | Полицистин |
| PKD2 (173910) / 4q21-q23 | Полицистин 2 | |
| Медуллярная кистозная болезнь почек | MCKD 1(174000) 1q21 MCKD 2 (603860) 16p12 | |
| Синдромы | ||
| Опухоли Вильмса Денис-Драш | WT1 (607102) / 11p13 | Zinc-Finger Транскрипционный ген |
| Бронхио-ото-ренальный | EYA1 (113650) / 8q13.3 | ? |
| Лоренса-Муна-Барде-Бидля | BBS1-BBS8 (209900) / 20p12, 16q21, 11q13 u.a. | BBS, функция ? |
| Лоу (окулоцереброренальный) | OCRL1 (309000) / Xq26.1 | ? |
| Nail-Patella | LMX1B (161200) / 9q34.1 | Фактор транскрипции LIM |
| Болезнь Шимке | SMARCAL 1 (242900) / 2q34-q36 | Регулятор хроматина, восстановление ДНК |
Имеется много ловушек в молекулярно-биологической диагностике, которые отчасти связаны с выраженными различиями клинических проявлений болезни в одной и той же семье (отсутствие корреляции генотип-фенотип). Следует помнить о возможности сосуществования двух независимых болезней почек у одного пациента, например, нефротоксичность цитостатиков после лечения опухоли Вильмса; интерстициальный нефрит, вызванный лечением травами у пациента с нефротическим синдромом или пост-инфекционный ГН у носителя гена Альпорта и др. При многих наследственных болезнях характерные мутации до настоящего времени еще не выявлены.
Дата добавления: 2017-10-04; просмотров: 1513;
Поиск по сайту
Узнать еще
- I. История открытия и методы исследования вирусов
- I. Обследование до наступления беременности.
- I.1.1 ПРЕДМЕТ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ФИЗИКИ
- II. Категории и методы политологии.
- II. ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ФИЗИКИ И ТЕРМОДИНАМИКИ
- III. Методы искусственной физико-химической детоксикации.
- Абсолютный возраст горных пород и методы его определения
- Автоматические методы изготовления фотошаблонов.
Публикации по технике и механике
Публикации по биологии
Публикации по информатике
Публикации по строительству
Публикации по физике
Публикации по химии
Публикации по электронике
Публикации по искусству
Публикации по истории
Публикации по медицине
