Генные мутации (изменения структуры гена)

Ген - участок молекулы ДНК, имеет фиксированную величину, определяемую числом входящих в него нуклеотидов - сложных органических соединений, в состав которых входят молекулы одного из азотистых оснований (аденин, гуанин, цчтозин, тимин или урацил), пентозного сахара (рибозы или дезоксирибозы) и фосфорной кислоты. Последовательность дезоксирибонуклеотидов в ДНК определяет запись генетической информации и, в конечном итоге, синтез специфических белков клетки:

1) если нуклеотиды обозначить цифрами 12345678910,то потерянуклеотидов будет иметь вид 1235678910 или 1234510;

2) при удвоении нуклеотидов или дупликации: 12345678910456:

3) изменение порядка нуклеотидов: 32145678910;

4) вставка нуклеотидов: 12342345678910. Генные мутации изучены на дрозофиле и микроорганизмах-

Как было сказано выше, мутации возникают в результате воздействия внешних и внутренних факторов. Мутации, возникающие от этих причин, получили название естественных, или спонтанных, мутаций. Мутации, вызванные действием таких мутагенов, как разные виды радиации, химические вещества, получили название искусственных, или индуцированных, мутаций. К химическим мутагенам относятся:

алкилирующие соединения, перикиси, альдегиды, гидроксиламины, азотистая кислота, антиметаболиты, в том числе аналоги оснований ДНК; соли тяжелых металлов; красители, обладающие основными свойствами; ряд других веществ преимущественно ароматического ряда - алкалоиды, гербициды, инсектициды, некоторые лекарственные вещества и другие.

Вопросы для самопроверки

1. Назовите основные классы химических мутагенов.

2. Что такое естественные и искусственные мутации?

3. Дайте классификацию основных типов мутаций.

4. В чем состоит явление анеуплоидии?

5. Какая связь у человека между явлением анеуплоидии и появлением заболеваний синдромом Клайнтфельтера, Тернера, Дауна?

6. Объясните явление полиплоидии и приведите примеры растений полиплоидов.

7. Какие явления называются хромосомными перестройками?

8. Что такое геномные мутации?

9. Значение полиплоидии в эволюции и сельском хозяйстве.

10. Что такое генные мутации?

11. Что такое полиплоидные ряды? Приведите примеры.

ГЕНОФОНД ЛЕСНЫХ ДРЕВЕСНЫХ ПОРОД И ЕГО СОХРАНЕНИЕ

Общие положения

Понятие “генофонд” в настоящее время известно так же широко, как атом, молекула или информация. Оно возникло в московской школе эволюционной генетики (С. С. Четвериков, А. С. Серебровский). В обиход миро­вой науки и культуры это понятие вошло, по мнению М. Д. Голубовского (2000), в основном благодаря научной и просветительской деятельности русского, а затем американского эволюциониста и генетика Ф. Г. Доб(р)жанского(1900—1975).

Генофонд, по мнению Ф. Г. Добжанского, — это совокупность генов одной популяции, в пределах которой они характеризуются определенной частотой встречаемости. Впоследствии это понятие было распространено на группу особей, географическую расу и даже вид (А. И. Ирошников и др., 1997).

Как известно, целью селекции является использование существующей изменчивости для получения большего числа деревьев с желательными характеристиками роста, качества или устойчивости. При этом генетичес­кая база обычно ограничивается или сужается для хозяйственно важных характеристик. Любая селекционная программа, имеющая дело со мно­гими поколениями растений, в конце концов достигает плато, после чего дальнейший существенный прогресс невозможен до тех пор, пока не будут предприняты меры, повышающие генетическое разнообразие. В связи с этим для успешного долговременного селекционного улучшения лесных древесных пород необходимо иметь широкую генетическую базу или значительный генофонд. Поэтому в начале любой генетико-селекционной программы, особенно ориентированной на отбор, а также в начале любой хозяйственной деятельности, которая ведет к изменениям в составе генофонда, необходимо позаботиться о сохранении уже существующего гене­тического потенциала популяций.

Успешное достижение целей селекции может быть обеспечено за счет использования экотипов различного происхождения с необходимой адаптивностью, внутри которых с помощью отбора получают желательные хо­зяйственные характеристики, или, наоборот, внутри отселектированной путем интенсивного отбора на желательные характеристики популяции или группы выбирают индивидуумы с желательной адаптивностью. Неза­висимо от того, какой из этих путей будет выбран, необходимо предусмо­треть консервацию генов и генных комплексов, чтобы максимизировать долговременный выигрыш для хозяйственно важных признаков и адаптивности. Более того, важно предусмотреть, чтобы потенциальный выигрыш в программе не ограничивался сужением генетической базы или эффектом инбредной депрессии, который проявляется при близкородственных скре­щиваниях.

Ясно, что консервация генов или генных комплексов не должна ограничиваться одним каким-нибудь методом для всех условий и обстоятельств. Лучшим вариантом было бы использование всех методов, подхо­дящих для консервации генов, однако их стоимость и сложность обычно препятствуют этому. Как отмечал в свое время М. М. Вересин (1985), со­хранение генофонда лесных древесных пород во всем объеме является не­выполнимой задачей. Невыполнимой она остается и в настоящее время как из-за неисчислимого количества генов, дороговизны их идентифика­ции и сохранения, так и в силу сомнительной целесообразности сохранять все и вся, включая и явно вредные гены. Более рациональный путь—это сохранение хозяйственно ценной части генофонда и важных комплексов генов.

Как скоро население той или иной страны столкнется с проблемами ограниченности генетических ресурсов, зависит от многих факторов, в том числе от уровня ведения хозяйства, используемых типов рубок главного пользования, интенсивности селекции (положительной или отрицатель­ной), размеров популяции, числа поколений, претерпевающих отбор и др. Поэтому консервация генов имеет разные цели. Общая цель—сохранение генофонда — выражена в международных документах, таких, как Конвенция по сохранению биологического разнообразия (Рио-де-Жанейро, 1992, обнов. 1997) и др., а также в отечественном законодательстве, например в Федеральном законе № 33 “Об особо охраняемых природных территори­ях” (1995) и др. Цель этих документов и действий, регламентируемых ими, — сохранить определенную часть природного биологического разно­образия для будущих поколений людей. Для сохранения же конкретно внутривидового генетического потенциала, в частности, лесных древесных пород, у нас в стране предпринят ряд усилий. Так, еще в 1982 году Госкомлесом СССР было утверждено Поло­жение о выделении и сохранении генетического фонда древесных пород в лесах СССР (авторы С. А. Мамаев, А. И. Ирошников, А. К. Махнев, Л. Ф. Семериков). В последнее время разработана новая редакция этого Положения, которая включает достижения в области консервации генофонда за прошедшие десятилетия. Документ называется “Положение о выделении и сохранении генофонда лесных древесных пород в лесах России” (А. И. Ирошников, С. А. Мамаев, А. К. Махнев и др., 1997). Он представлен на утверждение в Рослесхоз, а пока используется в качестве препринта. В этом документе сконцентрирован опыт, полученный при сохранении генофонда лесных древесных пород в последние два десятилетия в России и в других странах. Особенно ценным для практических ра­ботников представляется приложение к документу “Положения о генети­ческом резервате”, “Паспорта лесного генетического резервата”, “Паспор­та искусственного насаждения для сохранения генофонда” и “Словаря терминов”. Эти руководства могут помочь при конкретной работе по опре­делению и выделению лесных участков с ценным генофондом.

В общности принципиальных подходов отечественных и зарубежных исследователей можно убедиться, сравнив текст этого документа с рекомендациями специалистов из других стран, в частности с Техническим ру­ководством по генетической консервации ели европейской (Picea abies (L.) Karsf), подготовленным в 1997 году под эгидой Международного ин­ститута растительных генетических ресурсов (IPGRI) в рамках Европей­ской программы лесных генетических ресурсов (EUFORGEN) пятью авто­рами: В. Коски (Финляндия), Т. Скоппа (Норвегия), Л. Пауле (Словакия), Н. Вольф (Германия), И. Турок (Италия).

В 2000 году опубликованы Директивы Совета Европейского Союза по маркетингу лесного репродуктивного материала (Council directive 1999/ 105 /ЕС..., 2000). В этом документе, в частности, отмечается, что “лесной репродуктивный материал древесных видов и хозяйственно важных искусственных гибридов должен быть генетически подходящим для различных условий среды и быть высокого качества; консервация и увеличение био­разнообразия лесов, включая генетическое разнообразие деревьев, являет­ся существенным для устойчивого лесоуправления”.

Исходя из этих документов, можно отметить, что необходимо не толь­ко выделять участки для консервирования генофонда, но и активно его изучать и следить за его динамикой и использованием. Для этого понадо­бится, с одной стороны, разработка индикаторов и показателей, а также методов изучения и мониторинга, а с другой — изыскивание определен­ных средств и ресурсов. Без выполнения этих условий трудно сохранить биоразнообразие лесных древесных пород и хозяйственно ценную часть их генофонда.

В принципе, проблема сохранения генофонда до настоящего времени остается довольно дискуссионной. Одни связывают ее решение с необходимостью предотвращения исчезновения видов или их отдельных проис­хождений (что, к сожалению, имеет место), а также сохранения природы в диком состоянии. Другие чаще сталкиваются с проблемой уменьшения числа видов в определенном местоположении или уменьшения их генети­ческого потенциала. Для лесных селекционеров важным является сохране­ние тех генных комплексов, которые несут или способны нести в будущем хозяйственно ценные и адаптивные характеристики (В. Zobel, J. Talbert, 1984; А. П. Царев, 1998). Проблема имеет огромное значение, поскольку, если хотя бы однажды гены или генные комплексы будут потеряны, они будут потеряны навсегда.

Причины потерь генетических ресурсов могут быть самыми разными, например: инвазия насекомых, эпизоотия, вырубка, очистка для сельскохозяйственного пользования, экспансия городов, пожары, штормы и др. Лю­бое действие, которое разрушает леса или часть леса, может вести к опас­ной в генетическом отношении ситуации. Особенно эта ситуация пагубна для популяций с ограниченным ареалом, а также для необычных экотипов в ограниченных местоположениях или ограниченных эндемичных видов. В этом случае угроза существует не только для генов или генных комплек­сов, но и для уникальных популяций и видов в целом.

Значительна опасность исчезновения генофонда в экстремальных условиях, в которых изведение лесов не компенсируется их восстановлением. К тяжелым последствиям ведет не только полное исчезновение вида, но и просто истощение его генетического потенциала, так как в этом слу­чае возможна потеря устойчивости и наиболее ценных комплексов генов.

К истощению генофонда в лесах европейского Севера России ведут подневольно выборочные и так называемые концентрированные рубки, в результате которых происходит неизбежное обеднение генофонда на огромных территориях за счет вырубки лучших хозяйственно привлекатель­ных фенотипов и генотипов лесных древесных пород, в первую очередь таких, как сосна, ель, береза, осина и др.

При консервации генофонда, как уже отмечалось, необходимо обра­щать внимание на сохранение генных комплексов. Концепция сохранения генных комплексов перекликается с концепцией Н. В. Тимофеева-Ресовского, А. В. Яблокова, Н. В. Глотова и других русских исследователей в области фенетики популяции (Н. В. Тимофеева-Ресовский и др., 1973;

А. В. Яблоков, 1980). Генные комплексы могут быть ответственны за про­явление тех или иных фенов, а отбор и сохранение хозяйственно важных фенов является одной из целей генной консервации. Однако, учитывая, что генные комплексы или фены проявляются в определенных генотипах и фе­нотипах, на практике необходимо отбирать и сохранять именно те феноти­пы, которые отличаются определенными ценными характеристиками.

Несмотря на дискуссионность положений, связанных с консервацией генов, генных комплексов, фенов, генотипов или фенотипов, необходимо признать, что консервация генетического материала является одним из важных этапов селекционного улучшения лесных древесных пород, если ставится задача достижения максимального долгосрочного выигрыша. Однако имеются существенные различия в подходах к тому, какие комплексы должны подвергаться консервации и как этого лучше достичь.

Мнения исследователей разделились: одни считают, что необходимо сохранять все возможные гены и генные комплексы внутри вида или расы, а другие — что необходимо сохранять в первую очередь те гены или ген­ные комплексы, которые будут наиболее полезны в долгосрочных про­граммах селекции (В. Zobel, J. Talbert, 1984). Главный аргумент первых за­ключается в том, что мы не можем знать, какие из существующих генов или генных комплексов могут стать необходимыми и полезными в ближай­шем будущем. Поэтому приверженцы первой группы настаивают на сохра­нении всего генетического материала популяций. Конечно, это было бы идеально, но не реально из-за необходимости выведения из хозяйственно­го оборота огромных площадей и значительных экономических потерь.

Представители другой группы (В. Zobel, J. Talbert, 1984) считают, что решение должно заключаться в сохранении тех генов и генных комплек­сов, которые являются или будут являться ценными для хозяйства. Имен­но им должен быть отдан приоритет при консервации. Однако здесь возни­кает трудность выбора, поскольку неизвестно, какие гены и генные ком­плексы будут полезны в будущем.

Вероятно, оптимальным подходом будет сочетание этих двух принципов. Необходимы мероприятия по сохранению как всего генофонда той или иной породы, так и его хозяйственно ценной части. Поскольку сохра­нить все невозможно и нереально, то эти работы должны проводиться в определенных масштабах, в соответствии с финансовыми возможностя­ми той или иной страны и мирового сообщества в целом. С этой целью предусмотрено сохранять участки дикой природы и так называемые лес­ные генетические резерваты.

Сохранение ценного генофонда видов и популяций — задача более актуальная в том плане, что именно эта часть генофонда лесных древесных пород истребляется и истребляется в первую очередь в силу ее хозяйственной привлекательности и перечисленных выше причин.

Именно на сочетании этих двух подходов и основаны вышеупомяну­тые отечественные положения по сохранению генофонда лесных древес­ных пород (1982 и 1997 годы).