МУТАЦИИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ

Полиплоидия очень широко распространена в природе. Большинство видов покрытосеменных растений - полиплоиды. У многих родов растений различные виды образуют правильные естественные полиплоидные ряды:

картофель (Solanvm) 12, 24, 36,48,60,72,96,108,144;

пшеница (Triticum) 14, 28, 42;

свекла (Beta) 18, 36, 54;

малина (Rubus) 14,21, 28;

земляника (Fragaria) 14,28, 42, 56;

слива (Prunus) 16, 32, 48;

роза (Roza) 14, 21, 28, 35,42,56;

клен (Acer) 26,52.

Исходным набором хромосом любого полиплоидного ряда является гаплоидное их число, называемоеосновным числом и обозначаемое буквой X. Таким образом, основное число - это гаплоидное число хромосом, кратное увеличение которого образует данный полиплоидный ряд. Например, в полиплоидном ряду рода Betula основное число хромосом - 14; у сливы - 8; у дуба - 12. Совокупность генов гаплоидного набора хромосом называется геномом.

Среди древесных растений известны виды, имеющие наряду с диплоидным набором хромосом триплоидные. Так, например, у осины (Populus tremula L.) 2п=38, у исполинской или гигантской осины 3n=57. Эта осина обладает по сравнению с обычными диплоидными формами быстрым ростом, крупными листьями и почками, большим диаметром ствола и меньше повреждается гнилью. Впервые она была обнаружена в Швеции Нильсоном-Эле в 1935 году, а в 1939 году А.С. Яблоковым в Костромской области. В 1970-е годы в Воронежском государственном заповеднике был обнаружен триплоид дуба черешчатого (Quercus robur L.) Зп=36. В 1985 году А.В Козьмин и А.К. Буторина обнаружили триплоидную форму карельской березы (Betula pendula Rhot. var carelica (Merkl.) Hamet-Ahti) 3n=42.

He всегда плоидность ведет к увеличению морфологических признаков. Так, тетраплоид осины 4п=76 является карликом.

2. Анеуплоидия - изменение числа хромосом за счет добавления или утери отдельных хромосом, может быть представлено тремя основными типами изменений:

а) моносомия - при потере одной хромосомы из набора (2n-l - для диплоидов; 4n-1 — для тетраплоидов). Моносомия у диплоидных видов обычно нежизнеспособна. Для полипловдных видов утеря одной из большинства хромосом менее значительна, их моносомики вполне-жизнеспособны. Так у человека (2п=46) при синдроме Тернера обнаружено 45 хромосом, отсутствует одна Х-хромосома (типХО). Это явление обнаружено примерно у одной из 5 000 новорожденных девочек, у которых наружные половые органы развиваются по женскому типу, при этом у них отсутствуют яичники (стерильны) и соответственно женские гормоны;

б) полисемия (гетероплоидия) - при добавлении одной или нескольких хромосом в наборе. Примером полисемии у человека являются синдром Клайнтфельтера, при котором обнаружены две Х-хромосомы (тип XXY) вместо одной (ХУ). Это явление обнаружено у одного человека из 700. При мужском фенотипе наблюдаются евнухоидный и слегка феминизированный габитус, атрофия тестикул, очень длинные ноги, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды. У одной на тысячу женщин встречается трисомия по половым хромосомам (XXX). Такие особи чаще всего стерильны, иногда у них наблюдается легкая олигофрения. У мужчин такое явление относится к варианту синдрома Клайнтфельтера и встречается у одного из 2 500 мужчин (XXXY). К полисемии относятся аномалии аутосом. Наиболее известным из них является синдром Дауна - лишняя хромосома в 21 паре, то есть вместо двух хромосом их три. Это явление встречается у одного из 600 человек. При этом синдроме наблюдаются признаки умственной отсталости, характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, особое расположение линий на ладонях, аномалии внутренних органов, особенно сердца;

в)нулисомия — анеуплоид, у которого в диплоидном наборе отсутствует пара гомологичных хромосом (2n-2, 4n-2 и так далее). Нулисомики у диплоидных видов растений обычно не возникают, так как если яйцеклетка, лишенная одной хромосомы, функционально жизнеспособна, то мужские гаметы без одной хромосомы (n-1), как правило, нежизнеспособны.

3. Гаплоидия - когда каждая хромосома представлена в наборе в единичном числе, то есть гаплоиды содержат в два раза меньше хромосом, чем диплоиды (n). Фенотип гаплоидов полностью отражает их генотип. Спонтанная частота возникновения гаплоидов очень низка - не выше 0,01 %. Естественная или искусственная диплоидизация гаплоидов очень важны для практической селекции, так как можно создать полностью гомозиготные фертильные диплоидные линии.

.3. Хромосомные перестройки, или аберрации

К хромосомным перестройкам относятся деления, дупликация, инверсия.

Дефишенси - разновидность нехватки, когда происходит потеря одного или двух терминальных (концевых) участков хромосомы.

Открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную хромосому. Фрагменты элиминируют в митозах.

2. Дупликация - хромосомные перестройки, когда некоторый участок хромосом в гаплоидном наборе представлен два раза. Гетерозиготные по дупликации особи несут две дозы дуплицированных генов, гомозиготные - четыре.

3. Инверсия, возникает за счет разрывов и перевертывания участков хромосом на 180 градусов.

Инверсия в гомозиготном состоянии часто связана с летальным эффектом, поэтому чаще наблюдается в гетерозиготах.

4. Транслокация - в широком смысле под этим термином понимается любое перемещение хромосомных сегментов в хромосомном наборе. В узком смысле - обмен сегментами между негомологичными хромосомами.