МУТАЦИИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ

.1. Классификация мутаций

Явление наследственности базируется на способности генов к точной ауторепродукции, что обеспечивает в поколениях организмов наличие базы генетической информации и точной ее передачи из поколения к поколению. Однако в природе в пределах вида имеются многочисленные формы, отличающиеся от видовой нормы различными признаками -окраской листьев, габитусом и формой кроны у древесных. Эти явления были замечены давно. Еще в 1590 году в одном из садов Гейдельберга была обнаружена ланцетовидная форма Chelidonium majus (чистотела). В конце XVII века в Америке была обнаружена овца с очень короткими ногами, ставшая родоначальником породы анконских овец. Чарлз Дарвин впервые обратил на это внимание и как ученый ввел соответствующие термины для обозначения этих явлений: определенная и неопределенная изменчивость.Определенней илимассовой изменчивостью было названо явление, когда все или почти все потомство особей, подвергшихся известным воздействиям, изменяется одинаково;неопределенная, или индивидуальная изменчивость - когда под влиянием одинаковых воздействий появляются разнообразные уклонения особей от видовой нормы. В современной терминологииопределенная изменчивость - это ненаследственная, или модификациоиная, изменчивость, возникающая под влиянием окружающей среды и не передающаяся по наследству (например, в темноте проростки сосны, овса, ржи лишены хлорофилла).

Неопределенная изменчивость — это мутационная изменчивость. Мутации появляются в результате изменения наследственного материала и передаются потомству. Термин“мутация” впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде “Мутационная теория” (1901 -1903 гг.).Мутацией он назвал явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего значения и звучат так:

1) мутации возникают внезапно, без всяких переходов;

2) новые формы вполне константны, то есть устойчивы;

3) мутации, в отличие от ненаследственных изменений (флуктуации), не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;

4) мутации идутв разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;

5) выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций;

6) одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм. Наследственная изменчивость может быть вызвана не только мутациями, но и комбинацией и рекомбинацией генов, когда сами гены не изменяются, а изменяются их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа. Оба эти явления — мутации и рекомбинации генов -являются источником для естественного отбора.

Мутации - прерывистые скачкообразные изменения наследственности, определенным образом влияющие на признак. В зависимости от принципа, положенного в основу, существует ряд классификаций мутаций. По характеру происхождения мутации разделяются на естественные, илиспонтанные, и искусственные (индуцированные, экспериментальные). По генетическому проявлению мутации могут бытьдоминантными, проявляющимися в гетерозиготном состоянии в поколении их возникновения и расщепляющимися в следующем поколении, ирецессивными, проявляющимися, если мутантный ген окажется в гомозиготном состоянии. В зависимости от характера признака или свойства, контролируемого мутантным геном, различаютмутации морфологические, физиологические и биохимические. По относительному влиянию на жизнеспособность и плодовитость мутации делят наполезные, нейтральные, вредные и летальные. Основными типами мутаций являются:геномные мутации (изменение числа хромосом);хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом);точковые, иливнутригенные, мутации (изменение структуры гена) (табл. ).

Таблица Классификация мутаций

Изменение числа хромосом (генные мутации)	Полиплоидия (эуплоидия)
	Анеуплоидия
	Гаплоидия
Изменение структуры хромосом (хромосомные аберации)	Делеции (нехватка)
	Дупликации
	Инверсия
	Транслокация
Изменение структура гена (генные мутации)	Потеря нуклеотидов
	Удвоение нуклеотидов
	Изменение порядка чередования нуклеотидов
	Вставка нуклеотидов

Геномные мутации

Геномные мутации — это мутации числа хромосом, к которым относятсяполиплоидия, анеуплоидия, гаплоидия.

1. Полиплоидия - когда в ядре происходит увеличение количества геномов. Полиплоидные формы могут быть тришюидными (Зп), тетраплоидными (4п) и так далее. В том случае, когда умножение касается одного и того же вида - этоаутополиплоидия. В случае удвоения числа хромосом у гибридов, полученных от скрещивания разных видов -аллополиплоидия.

Любое кратное увеличение основного числа хромосом называется эуплоидией

Полиплоидия очень широко распространена в природе. Большинство видов покрытосеменных растений - полиплоиды. У многих родов растений различные виды образуют правильные естественные полиплоидные ряды:

картофель (Solanvm) 12, 24, 36,48,60,72,96,108,144;

пшеница (Triticum) 14, 28, 42;

свекла (Beta) 18, 36, 54;

малина (Rubus) 14,21, 28;

земляника (Fragaria) 14,28, 42, 56;

слива (Prunus) 16, 32, 48;

роза (Roza) 14, 21, 28, 35,42,56;

береза (Betula) 28, 56, 84;

дуб (Qtiercus) 24,48;

клен (Acer) 26,52.

Исходным набором хромосом любого полиплоидного ряда является гаплоидное их число, называемоеосновным числом и обозначаемое буквой X. Таким образом, основное число - это гаплоидное число хромосом, кратное увеличение которого образует данный полиплоидный ряд. Например, в полиплоидном ряду рода Betula основное число хромосом - 14; у сливы - 8; у дуба - 12. Совокупность генов гаплоидного набора хромосом называется геномом.

Среди древесных растений известны виды, имеющие наряду с диплоидным набором хромосом триплоидные. Так, например, у осины (Populus tremula L.) 2п=38, у исполинской или гигантской осины 3n=57. Эта осина обладает по сравнению с обычными диплоидными формами быстрым ростом, крупными листьями и почками, большим диаметром ствола и меньше повреждается гнилью. Впервые она была обнаружена в Швеции Нильсоном-Эле в 1935 году, а в 1939 году А.С. Яблоковым в Костромской области. В 1970-е годы в Воронежском государственном заповеднике был обнаружен триплоид дуба черешчатого (Quercus robur L.) Зп=36. В 1985 году А.В Козьмин и А.К. Буторина обнаружили триплоидную форму карельской березы (Betula pendula Rhot. var carelica (Merkl.) Hamet-Ahti) 3n=42.

He всегда плоидность ведет к увеличению морфологических признаков. Так, тетраплоид осины 4п=76 является карликом.

2. Анеуплоидия - изменение числа хромосом за счет добавления или утери отдельных хромосом, может быть представлено тремя основными типами изменений:

а) моносомия - при потере одной хромосомы из набора (2n-l - для диплоидов; 4n-1 — для тетраплоидов). Моносомия у диплоидных видов обычно нежизнеспособна. Для полипловдных видов утеря одной из большинства хромосом менее значительна, их моносомики вполне-жизнеспособны. Так у человека (2п=46) при синдроме Тернера обнаружено 45 хромосом, отсутствует одна Х-хромосома (типХО). Это явление обнаружено примерно у одной из 5 000 новорожденных девочек, у которых наружные половые органы развиваются по женскому типу, при этом у них отсутствуют яичники (стерильны) и соответственно женские гормоны;

б) полисемия (гетероплоидия) - при добавлении одной или нескольких хромосом в наборе. Примером полисемии у человека являются синдром Клайнтфельтера, при котором обнаружены две Х-хромосомы (тип XXY) вместо одной (ХУ). Это явление обнаружено у одного человека из 700. При мужском фенотипе наблюдаются евнухоидный и слегка феминизированный габитус, атрофия тестикул, очень длинные ноги, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды. У одной на тысячу женщин встречается трисомия по половым хромосомам (XXX). Такие особи чаще всего стерильны, иногда у них наблюдается легкая олигофрения. У мужчин такое явление относится к варианту синдрома Клайнтфельтера и встречается у одного из 2 500 мужчин (XXXY). К полисемии относятся аномалии аутосом. Наиболее известным из них является синдром Дауна - лишняя хромосома в 21 паре, то есть вместо двух хромосом их три. Это явление встречается у одного из 600 человек. При этом синдроме наблюдаются признаки умственной отсталости, характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, особое расположение линий на ладонях, аномалии внутренних органов, особенно сердца;

в)нулисомия — анеуплоид, у которого в диплоидном наборе отсутствует пара гомологичных хромосом (2n-2, 4n-2 и так далее). Нулисомики у диплоидных видов растений обычно не возникают, так как если яйцеклетка, лишенная одной хромосомы, функционально жизнеспособна, то мужские гаметы без одной хромосомы (n-1), как правило, нежизнеспособны.

3. Гаплоидия - когда каждая хромосома представлена в наборе в единичном числе, то есть гаплоиды содержат в два раза меньше хромосом, чем диплоиды (n). Фенотип гаплоидов полностью отражает их генотип. Спонтанная частота возникновения гаплоидов очень низка - не выше 0,01 %. Естественная или искусственная диплоидизация гаплоидов очень важны для практической селекции, так как можно создать полностью гомозиготные фертильные диплоидные линии.

.3. Хромосомные перестройки, или аберрации

К хромосомным перестройкам относятся деления, дупликация, инверсия.

1. Делеция - разновидность нехватки, когда вследствие двух разрывов происходит потеря внутреннего (интерстициального) хромосомного или хроматидного сегмента. Плечо хромосомы становится короче. Выпавший сегментпридостаточной его величине может образовать ацентрическое кольцо, при делении клетки элиминирует. Делеция доминантного аллеля в гетерозиготе приводит к проявлению рецессивного аллеля (псевдодоминирование).

Дефишенси - разновидность нехватки, когда происходит потеря одного или двух терминальных (концевых) участков хромосомы.

Открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную хромосому. Фрагменты элиминируют в митозах.

2. Дупликация - хромосомные перестройки, когда некоторый участок хромосом в гаплоидном наборе представлен два раза. Гетерозиготные по дупликации особи несут две дозы дуплицированных генов, гомозиготные - четыре.

3. Инверсия, возникает за счет разрывов и перевертывания участков хромосом на 180 градусов.

Инверсия в гомозиготном состоянии часто связана с летальным эффектом, поэтому чаще наблюдается в гетерозиготах.

4. Транслокация - в широком смысле под этим термином понимается любое перемещение хромосомных сегментов в хромосомном наборе. В узком смысле - обмен сегментами между негомологичными хромосомами.

<9 10 111213 14 15 >

Дата добавления: 2017-09-01; просмотров: 7531;