Синдромы альбинизма

Синдром Чедиака — Хигаси(syndromus Cnediak — Higashi). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Симптомокомп-лекс включает патологические изменения крови, кожи, глаз и внутренних органов, основными из которых являются из­менения в крови, в связи с чем заболевание имеет еще одно назва­ние — «наследственная гигантская зернистость лейкоцитов». Этио­логия и патогенез заболевания изучены недостаточно. Высказано предположение о роли ферментопатии — блокады триптофанового обмена в результате дефекта цитоплазматических органелл. Отмечено кровное родство среди родственников больных.

Клиническая картина характеризуется частичным альбинизмом на закрытых участках кожного покрова (на открытых участках кожа нормальная или гиперпигментирована). Волосы светлые, дист-рофичные (сухие, редкие, тонкие), наблюдается универсальный ги­пергидроз. Выражена пигментная дистрофия радужки, глазное дно бледное — пигмент в сетчатке отсутствует (альбинизм диска зри­тельного нерва), фотофобия. Уменьшено слезоотделение, возможна катаракта. Характерны изменения крови — лейкопения, особенно вследствие снижения количества полинуклеаров, в которых обнару­живают гигантские зерна (дегенеративно-измененные лизосомы), повышенная проницаемость мембран. Патология лизосом, возможно, связана с усилением активности фермента — кислой гидролазы. Отмечаются патологическая зернистость в лимфоцитах, а также анемия и тромбопения. В миелоидных клетках костного мозга отме­чены эозинофильные включения, разрастания грануляционной тка­ни. Изменения крови сопровождаются гепатоспленомегалией, лимфаденопатией. У больных часто развиваются инфекционные заболе­вания. Летальный исход обычно связан с септическим состоянием. Гистологически на участках депигментации кожи при электронной микроскопии выявляют дистрофические изменения в меланоцитах, наличие в них гигантских зерен.

Синдром Варденбурга — Клейна(syndromus Waardenburg — Klein). Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота заболе­вания 1:42000. Этиология неизвестна. Ряд симптомов заболевания, например частичный альбинизм, некоторые авторы объясняют нару­шением ганглиозной пластинки [Конюхов В. Б., 1969].

Клиническая картина может быть вариабельной, что, по-видимо­му, обусловлено различной экспрессивностью мутантного гена. Ос­новные проявления заболевания на коже — очаги ограниченной депигментации кожи, обычно усеянные мелкими островками точеч­ной гиперпигментации, локализующиеся преимущественно на ниж­них конечностях. Пушковые волосы в зонах очагов поражения депигментированы. Нередко наблюдается гетерохромия радужки. От­мечается преждевременное поседение волос. Сразу после рождения могут наблюдаться пряди седых волос, чаще по средней линии лба, на волосистой части головы. Характерен также гипертрихоз, особен­но медиальных частей бровей, реже генерализованный, выраженный преимущественно на лице, конечностях, пояснице. Может наблю­даться ладонно-подошвенный межпальцевый кератоз. Поражение кожи сочетается с дисплазией лицевого скелета (латеральное сме­щение внутренних углов глазных щелей и нижних слезных точек, широкая переносица), врожденной глухотой, аномалиями развития внутренних органов (стеноз аорты, незаращение межжелудочковой перегородки сердца), костной системы (расщепление позвонков с образованием спинномозговой и черепно-мозговой грыжи, гипопла­зия и аплазия костей и суставов). Гистологические изменения кожи идентичны таковым при частичном альбинизме.

При дифференциальной диагностике от синдрома Чедиака — Хигаси основное значение придают характерной для этого синдрома патологии крови. Кроме того, участки депигментации располагаются при нем лишь на закрытых участках тела, часто развивается гепато-спленомегалия. Поражения скелета, аномалии развития внутренних органов не характерны.

Синдром Варденбурга — Клейна очень близок синдрому Менде, который многие авторы рассматривают как ослабленную форму син­дрома Варденбурга — Клейна.

Синдром Менде(syndromus Mende). Тип наследования не уста­новлен. Заболевание характеризуется частичным альбинизмом, уча­стками депигментированных волос на волосистой части головы, бро­вях, бороде, лобке, гипертрихозом (генерализованный или сращение бровей), врожденной глухотой. Характерны расщепление губ, лицо как при болезни Дауна, задержка развития зубов, неболь­шой рост.

Наследственные синдромы альбинизма необходимо отличать от следующих приобретенных состояний.

Для синдрома Алеззандрини(syndromus Alezzandrine) харак­терна триада — односторонний дегенеративный ретинит, витилиго и одностороннее поседение волос. Приобретенный характер пораже­ния (наблюдается в любом возрасте, но чаще в 15--—30 лет), одно­стороннее расположение очагов поражения с характерной триадой позволяют отличать это состояние от всех наследственных синд­ромов альбинизма.

Дифференциацию от сидрома Фогта — Коянаги (syndromus Vogt — Koyanagi) проводят на основании характерного для этого синдрома двустороннего экссудативного увеита (с воспалительной отслойкой сетчатки в результате хориоретинита и последующей де­пигментацией глазного дна), преждевременного поседения волос, появления витилигинозных участков (особенно на кистях), алопе­ции на волосистой части головы и в области бровей. В начале заболе­вания наблюдается лихорадка. Такое течение процесса и последова­тельность развития патологических изменений позволяют достовер­но отличать его от наследственных синдромов альбинизма.