Врожденная пахионихия (pachyonychia congenita)

Врожденная пахионихия (син.: синдром Ядассона — Левандовского, врожденный поликератоз Ядассона — Левандовского)— вариант эктомезодермальной дисплазии. Наследование гетероген­ное, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом. Чаще болеют мужчины. Этиология и патогенез заболева­ния неясны.

В моче отмечается высокий уровень гидроксипролина. Сразу после рождения или в первые дни жизни появляется самый выра­женный и характерный симптом заболевания — поражение ног­тевых пластин. Они утолщаются до 1 см (пахионихия), становятся плотными, выступают по, типу онихогрифоза. Цвет пластин варьи­рует от желтоватого до коричневого. Выражен подногтевой гипер­кератоз. Возможны явления паронихии.

Поражение ногтей может быть единственным симптомом забо­левания (редко). Однако обычно вскоре обнаруживают другие симптомы: ладонно-подошвенную очаговую кератодермию, харак­теризующуюся участками усиленного ороговения на местах давле­ния, иногда с образованием на них пузырей (акантолизис), или диффузную в виде мощных роговых наложений с трещинами, пе­реходящими на тыльную поверхность кистей и стоп, фолликуляр­ный кератоз в виде красных конусообразных кератотических папул, напоминающих угри, на коже туловища и конечностей. На коленях, голенях, ягодицах, в области лодыжек могут наблю­даться бородавчатые разрастания, а на коже голеней и бедер — диффузное (ихтиозиформное) шелушение. Характерен ладонно-подошвенный гипергидроз (granulosis rubra nasi), а также специ­фические изменения слизистых оболочек языка, гортани, носа, проявляющиеся участками лейкоплакии, поражение роговицы глаз (дискератоз, помутнение), приводящее к снижению зрения. Отме­чены случаи злокачественного перерождения в зонах лейкокератоза.

Кроме основных перечисленных изменений, могут наблюдаться сальные кисти, гипотрихоз с явлениями алопеции волосистой час­ти головы и гипертрихоз туловища, дисхромия кожи, а также на­рушения развития зубов (запоздалое прорезывание, гипоплазия эмали, аномалии формы и др.), костей (утолщение концевых фаланг, нарушение оссификации), эндокринной (гипогенитализм, диэнцефальный синдром и др.) и нервной (отставание в психиче­ском развитии, дебильность) систем, а также дистрофические изменения в виде готического неба, изменения формы черепа, spina bifida, скротального языка, ангиума, гиперэкстенции суста­вов и др. L. Kumer и Н. Loos (1935) различают три, Н. А. Егоров с соавт. (1978) — четыре типа синдрома Ядассона — Левандовского, характеризующиеся следующим комплексом симптомов: 1) врож­денная пахионихия, симметричная кератодермия, фолликулярный кератоз туловища; 2) врожденная пахионихия, симметричная кератодермия, кератоз туловища, лейкокератоз слизистых оболочек; 3) врожденная пахионихия, кератодермия, фолликулярный кератоз туловища, лейкокератоз слизистых оболочек и роговицы; 4) сочетание указанных кератозов и пахидермии с врожденными аномалиями мезодермы (остеопатии и др.).

При гистологическом исследовании обнаруживают гиперкера­тоз, особенно выраженный в области фолликулов, гранулез, акантоз. Возможны дискератоз, воспалительные явления в сосочковом слое дермы с лимфогистиоцитарным инфильтратом вокруг сосудов, акантокератолизис, как при болезни Дарье.