Наследственный лентигиноз (lentiginosis gereditaria)
Наследственный лентигиноз кожи может быть врожденным (системным), центролицевым и периорифициальным.
Врожденный (системный) лентигиноз наследуется аутосомно-доминантно. Клиническая картина характеризуется обильными высыпаниями в виде мелких (до 0,5 см в диаметре) округлых коричневых пятен, слегка приподнимающихся под кожей (лентиго), местами сливающихся, расположенных диссеминированно по всему кожному покрову (туловище, конечности), однако лицо обычно не поражается.
Описаны случаи сочетания системного лентигиноза олигофренией, врожденной глухотой, пороком сердца и умеренно выраженным status dysrhaphicus (частичная синдактилия, расщепление задних отростков нижних грудных и верхних поясничных позвонков — синдром Кейпюта — Римойна — Конигсмарка).
Центролицевой лентигиноз (син.: синдром Турена). Тип наследования аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Возможно, заболевание является абортивным вариантом врожденного системного лентигиноза. Клиническая картина развивается на первом году жизни, характеризуется высыпаниями типа лентиго на коже носа, щек, шеи. Слизистые оболочки не поражены. Характерно сочетание высыпаний со следующими стигмами: готическим небом, отсутствием резцов, костными дефектами (деформация черепа, spina bifida, вдавленная грудь), а также гипертрихозом, умственной отсталостью, эпилептиформными судорогами, энурезом и др. Выявление комплекса указанных стигм в совокупности с лентигинозом лица является основанием для установления диагноза этого заболевания.
Периорифициальный лентигиноз (син.; синдром Пейтца — Егерса). Тип наследования аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Клиническая картина характеризуется появлением сразу после рождения или несколько позже высыпаний типа лентиго, веснушек на слизистой оболочке полости рта (щеках, деснах, твердом небе), губах, а также на коже лица вокруг рта (рис. 98), в области заднепроходного отверстия, реже на кистях и стопах. Иногда наблюдается гиперпигментация ногтей. Позднее (в возрасте 10—30 лет) развивается полипоз кишечника (чаще тонкой кишки) и желудка в виде аденоматозных гамартом, склонных к озлокачествлению. Клинически отмечаются боли в кишечнике, кровь в кале, возможны кризисы с кишечной непроходимостью, вторичная анемия, кахексия. Возможна дистрофия волос и ногтей.
При гистологическом исследовании в эпидермисе обнаруживают увеличение количества меланоцитов и меланофоров.
Дифференциальная диагностика. Периорифициальный лентигиноз дифференцируют от центролицевого лентигиноза главным образом на основании свойственных ему поражений желудочно-кишечного тракта и наличия гиперпигментации на слизистых оболочках (на ранних стадиях), а также отсутствия характерных для центролицевого лентигиноза стигм в виде костных и других дефектов развития.
Наследственные формы лентигиноза, особенно системного, дифференцируют от мастоцитоза(пигментная крапивница), для которого характерны симптом Унны и скопление лаброцитов, выявляемое при гистологическом исследовании пораженной кожи, а также веснушек.
Приобретенный лентигиноз в отличие от наследственного развивается обычно на фоне нарушений функции печени в более позднем возрасте и, как правило, не сопровождается аномалиями развития.
Дата добавления: 2017-02-13; просмотров: 2178;