Альбинизм (albinism)
Альбинизм — довольно распространенный наследственный дефект пигментации. Этиология и патогенез его изучены недостаточно, однако установлено, что альбинизм обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального образования меланина.
Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм. При тотальном альбинизме предполагается мутация гена-регулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детерминирующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы.
Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Клиническая картина характеризуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рождения. Это состояние сопровождается повышенной чувствительностью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно суховата, потоотделение снижено, наблюдается гипотрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Могут наблюдаться нистагм, страбизм, цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. У больных снижена резистентность к инфекциям. Наблюдаются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Возможны эпилепсия, бесплодие.
Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от альбиноидизма.
Альбиноидизм (неполный альбинизм) чаще наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого развивается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки глаз. С возрастом степень пигментации усиливается. Каких-либо нарушений функций других органов и систем не наблюдается.
Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью мутантного гена, наблюдается с частотой 1:20000—1:25000. Клиническая картина выявляется сразу после рождения и характеризуется наличием участков ахромии кожи, а также отсутствием пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются пряди белых волос. Наиболее частая локализация очагов поражения — нижние конечности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть гиперпигментирована. Поражений других органов и систем обычно не наблюдается.
При гистологическом исследовании определяют, что количество меланоцитов нормальное, в них выявляются премеланосомы, но меланосом нет (электронная микроскопия).
Дифференциальная диагностика. Частичный альбинизм необходимо, дифференцировать от витилиго,которое проявляется в любом возрасте, но не обнаруживается сразу, после рождения, что характерно для альбинизма, а также синдромов витилиго. Заболевание дифференцируют также от наследственных синдромов, при которых частичный альбинизм является одним из симптомов.
Дата добавления: 2017-02-13; просмотров: 1440;