Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita)

Этиология и патогенез заболевания неизвестны. Врожденная аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефек­том, покрытым грануляциями, размером 2—3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части го­ловы формируется несколько очагов. Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметрич­ны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия). Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной систе­мы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.

При гистологическом исследовании определяют резкое истонче­ние эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жиро­вой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Дифференциальная диагностика. Врожденную аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца — от дискоидной красной волчан­ки, очаговой склеродермии. Характер расположения и резкие грани­цы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко нали­чие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют уста­новить правильный диагноз. Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.

ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ ПРИ БОЛЕЗНЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Коллагенозы, или диффузные заболевания соединительной ткани, характеризуются мукоидной и фибриноидной дистрофией соедини­тельной ткани, частыми поражениями суставов, серозных оболочек, кожи, внутренних органов, нервной системы.

В основе механизма развития коллагеновых болезней лежит аутоиммунный процесс. В группу заболеваний соединительной ткани с иммунными нарушениями включают системную склеродермию, системную красную волчанку, дерматомиозит, узелковый периартериит, ревматоидный артрит, ревматизм, синдром Щегрена и др.