Аномалии и пороки развития кожи и органов чувств
В старости наблюдается снижение функций почти всех органов чувств. Уменьшается способность глаза к аккомодации, так как слабеют глазодвигательные мышцы и изменяется структура вещества хрусталика. Это ведет к пресмиопии или старческой дальнозоркости. У старых людей хрусталик часто мутнеет – развивается катаракта. Острота зрения падает.
Снижается чувствительность органа слуха особенно к волнам высокой частоты. Старый человек хуже различает запах и вкус. У него нарушается чувство равновесия.
После 50 лет проявляются признаки старения кожи: рубцы пигментные пятна, бородавки, родинки и морщины (из-за потери подкожного жира). Уменьшается число потовых желез, что делает кожу сухой и шершавой. Уменьшение коллагена в коже ведет к снижению эластичности, кожа становится дряблой. Наблюдается выпадение и поседение волос.
Кожа
По клинико-морфологическим проявлениям среди врожденных пороков кожи и ее придатков различают: нарушение роста волос, кератинизацию, диспластические генодерматозы, аномалии соединительной ткани.
Гипертрихоз – избыток волос.
Альбинизм – отсутствие (уменьшение) меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза.
Меланизм – диффузная гиперпигментация (локти, колени).
Лентигиноз – обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен.
Ихтиоз – поражение кожи с различными клиническими проявлениями (роговой панцырь, трещины и т.д.).
Эритрокератодермии – эритроматозные очаги различной формы.
Буллезный ихтиозиформный гиперкератоз – пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса.
Пахионихия – поражение ногтевых пластинок (мутные утолщенные ногти).
Дисплазии – недоразвитие эпидермиса и придатков кожи.
Невус (родинка) – ограниченный дефект развития кожи (гиперпигментированные пятна).
Гемангиома – опухолевидное разрастание кровеносных сосудов.
Папиллома – доброкачественное разрастание эпидермиса.
Дерматолизис – нарушение развития эластических волокон.
Кисты кожи – различают дермоидные, эпидермоидные и пилонидальные.
Анонихия – отсутствие ногтевой пластинки.
Полимастия – избыточное количество молочных желез.
Орган обоняния
Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей. Аринэнцефалия может встречаться в виде изолированного порока, но чаще является составным компонентом некоторых генных и хромосомных синдромов (Меккеля и Патау).
Орган вкуса
Среди пороков развития наиболее часто встречаются:
– увеличение размеров языка (макроглоссия, мегалоглоссия);
– «складчатый язык» – по его поверхности проходят складки и борозды;
– незаращение слепого отверстия – одно из проявлений свищей шеи;
– струма корня языка – добавочная щитовидная железа в области слепого отверстия;
– аномалии уздечки – укорочение, приводящее к нарушению артикуляции речи.
Орган зрения
Пороки развития первичного глазного пузыря
Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. Связано с отсутствием закладки глаза.
Циклопия – наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите по средней линии в области лба. Порок связан с неправильным развитием закладки глаза в первые недели беременности.
Врожденная киста глаза – кистозная полость на месте отсутствующего глазного яблока.
Колобомы
Колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза.
Колобомы цилиарного тела – чаще наблюдаются при трисомии.
Хориоидальные колобомы – чаще являются продолжением колобомы радужки и цилиарного тела.
Колобома диска зрительного тела – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска.
Колобоматозная киста – своеобразный придаток глаза в виде кисты, располагающийся в орбите в области бывшей зародышевой щели глазного бокала.
Аномалии размеров глаз
Микрофтальмия – уменьшение всех размеров глазного яблока.
Мегалофтальмия – гармоничное увеличение глазного яблока.
Миопия (близорукость) – снижение зрения вдаль, наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.
Врожденный гидрофтальм – увеличение глазного яблока, сопровождающееся изменением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы.
Пигментные аномалии
Альбинизм – наследственная пигментная недостаточность, обусловлена отсутствием тирозиназы, в связи с чем нарушается синтез меланина.
Врожденный меланоз – гиперпигментация всех оболочек глаза.
Пороки и аномалии развития век
Криптофтальм – порок, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица.
Колобома века – поперечный щелевидный дефект века (чаще верхнего).
Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век.
Эпикант – полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слезное мясцо.
Врожденный птоз – опущение верхнего века.
Анкилоблефарон – частичное сращение краев век.
Врожденный антропион – порок века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами.
Врожденный эктропион – выворот века, глазная щель не смыкается.
Гипертрихоз – увеличение числа и длины ресниц.
Дистихиаз – двойной ряд ресниц, что приводит к трению роговицы и воспалению.
Пороки развития конъюнктивы
Аблефария – отсутствие конъюнктивы.
Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы.
Аномалии развития склеры
Голубые склеры – обусловлены просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.
Меланоз склеры – пятна аспидного цвета на склере.
Очаговое желтое окрашивание склер – вследствие нарушения углеводного обмена.
Охропоз – отложение в хрящах, эписклере, склере черных однородных меланиноподобных масс гомогентизиновой кислоты.
Аномалии формы склер – ее истончение и растяжение с последующим выпячиванием, то есть образованием стафиломы.
Пороки и аномалии развития роговицы
Врожденное полное отсутствие роговицы – наблюдается при криптофтальме.
Микрокорнеа – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре.
Макрокорнеа – увеличение размеров роговицы.
Плоская роговица – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает зрение.
Кератоконус – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы.
Келоид роговицы – избыточная рубцовая ткань.
Центральное помутнение роговицы – обычно двусторонний процесс.
Задний эмбриотоксон – периферическое помутнение роговицы в виде кольца.
Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы.
Врожденная стафилома роговицы – выпячивание рубцово-измененной и инфильтрированной лейкоцитами роговицы.
Дермоид роговицы – полушаровидные образования в области лимба.
Пороки и аномалии развития сосудистого тракта
Зрачковая мембрана – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика, расположенный над зрачком.
Аниридия – отсутствие радужки.
Кисты и фолликулы радужки – располагаются в различных отделах радужки.
Коррэктомия – врожденное смещение зрачка.
Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
Пороки и аномалии развития сетчатки
Групповая пигментация – разобщенные пигментные зоны в виде сектора.
Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков.
Врожденная отслойка сетчатки – наблюдается при микрофтальмии и колобомах.
Гипоплазия желтого пятна – порок сочетается с микрофтальмией, колобомой.
Пороки и аномалии развития хрусталика
Афакия – отсутствие хрусталика.
Микрофакия – уменьшение хрусталика в размере.
Сферофакия – шаровидная форма хрусталика.
Бифакия – двойной хрусталик.
Катаракта – врожденное помутнение хрусталика.
Эктопия хрусталика – подвывих или вывих хрусталика.
Пороки и аномалии развития зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов сетчатки.
Гипоплазия зрительного нерва – уменьшение количества нервных волокон.
Друзы зрительного нерва – одиночные, полупрозрачные бляшки, расположенные на диске.
Аномалии развития стекловидного тела
Эти аномалии связаны с задержкой обратного развития эмбрионального стекловидного тела (в частности артерии). Остатки этой артерии обнаруживаются на задней поверхности хрусталика, на диске зрительного нерва.
Орган слуха
Аномалиями развития органа слуха и равновесия являются:
– недоразвитие внутреннего уха – сопровождается полной глухотой;
– резорбция слуховых косточек – приводит к снижению слуха;
– дисплазии ушной раковины – расщепления, изменения ее формы.
Дата добавления: 2016-07-22; просмотров: 4593;