Наследственные дефекты обмена углеводов

Галактоземия – наследственное заболевание углеводного обмена, при котором отсутствует или снижена активность фермента галактозы – 1- фосфат – уридилтрансферазы, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Это приводит к тяжёлым поражениям нервной системы, печени, глаз. Частота болезней 1:20 000. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Увеличение количества галактозы наблюдается в тканях, спинномозговой жидкости. Галактоза выделяется с мочой.

Клинико-психологическая картина.Клинические проявления болезни возникают у новорождённого при тяжёлой форме через несколько дней после приёма грудного молока. Появляется рвота, диспепсия (понос), потеря в весе, желтуха. Лёгкие формы галактоземии выявляются случайно в семьях, где есть больные галактоземией. Для данного заболевания характерно развитие катаракты, желтухи, увеличение печени, поражение почек, мозга с последующим развитием слабоумия.

Д и а г н о з. Основан на данных семейного анамнеза, клинической картине, повышения количества галактозы в крови и моче.

Л е ч е н и е. С первых дней жизни младенца назначают соевое или миндальное молоко, казеиновые гидролизаторы с удалённой лактозой.

П р о г н о з. При раннем исключении из пищи ребёнка галактозы может быть хорошим.

Гипогликемия идиопатическая семейная. Описана в 1954г. Qarrie.

Гипогликемические проявления обусловлены блоком в инсулинактивной системе (инсулиназа). Чаще встречается у мальчиков в раннем возрасте.

Клинико-психологическая картина. Характерны слабость, потливость, тремор, судороги, кома, реже поражение мозга.

П р о г н о з. Назначается гормонотерапия. При соответствующей терапии прогноз благоприятный.

Таким образом, п р о г н о з при наследственных болезнях углеводного обмена в отношении умственного развития зависит от срока начала диетотерапии, лечения и медико – психолого – педагогической реабилитации.

Лизосомные болезни

В 1965 году бельгийский исследователь Херс сформулировал концепцию наследственных лизосомных болезней или болезней накопления, при которых накопление тех или иных соединений вследствие отсутствия специфического фермента, локализуещегося всегда в лизосомах.

Тип наследования лизосомных болезней, главным образом, аутосомно-рецессивный, реже – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Лизосомные болезни проявляются у детей обычно через 1-6 месяцев после рождения. Возникает и постепенно нарастает умственная и физическая неполноценность, часто приводящая к смерти. Характерными общими симптомами для болезней накопления являются: задержка психического развития, неврологические нарушения, дефекты зрения, слуха, костные деформации, пороки сердца, увеличение печени и селезёнки.

Постановка д и а г н о з а основана на ферментативной диагностике. Для исследования используют культуру клеток амниотической жидкости, полученной с помощью амниоцентеза на 16-18 недели беременности, лейкоциты, культуры фибробластов кожи больного, в которых определяют активность фермента, лежащего в основе соответствующей болезни накопления. К болезням накопления относят гликолипидозы и мукополисахаридозы.

Гликолипидозы.

Эта группа заболеваний обусловлена нарушением процессов распада гликолипидов (цереброзиды, ганглиозиды). Гликолипиды – наиболее сложные липиды, являющиеся соединениями церамида и галактозы, и содержат ганглиозиды, нейраминовую кислоту и гексозамины. Нарушение метаболлизма этих соединений вызывает ряд наследственных заболеваний. Гликолипидозы подразделяются: на цереброзиды (болезнь Гоше), сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия), цефамидогликозиды, ганглиозиды (болезнь Тея-Сакса).

Гликолипидозы в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз).В основе заболевания лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы, приводящая к накоплению в клетках ретикулоэндотелиальной системы глюкоцереброзида.

Выделяют три типа болезни:

· хронический, для которого не характерно нарушение со стороны нервной системы;

· детский или инфантильный, с выраженными рассройствами нервной системы - нейропатические заболевания, повышение тонуса мышц, клонико-тонические судороги.

· юношеский или подострый тип болезни Гоше, по тяжести течения занимает промежуточное положение между первым и вторым типом.

Клинико-психологическая картина. Характерными признаками болезни Гоше считаются увеличение печени и селезёнки, наклонность к носовым и маточным кровотечениям, кожным геморрагическим высыпаниям. Примерно у половины больных отмечается своеобразная коричневая окраска кистей рук, лица, отставание в психическом развитии.

Д и а г н о з ставится на основе обнаружения клеток Гоше (гистиоциты, имеющие характерную округлую форму) при исследовании костного мозга. В фибробластах кожи, лейкоцитах, печени, селезёнки определяют активность фермента глюкоцереброзидазы.

Л е ч е н и е. Медикаментозная терапия (гормонотерапия, рентгенотерапия).

П р о г н о з сравнительно благоприятный.