Модели передачи генетически сложных расстройств и признаков

В течение последних 10-15 лет существенно возрос интерес к исследованиям генетических механизмов в формировании детских психических расстройств и девиантных форм развития. Природа отвела генотипу значительную роль в детерминировании девиантных форм развития.

Принимая во внимание скорость развития генетики и, следовательно, психогенетики, могут быть получены ответы на многие вопросы, формулируемые сегодня как генетиками, так и детскими, клиническими и педагогическими психологами.

Нормальное поведение изучается в основном психологами. Патологическое поведение – сфера психиатрии, но биологические основы психических заболеваний – это проблема нейробиологии. Очертить границы нормального поведения трудно, поскольку они сильно зависят от понятия «нормы» в данном обществе. Генетический анализ множества признаков продемонстрировал, что аномальные функции частот являются следствием единичных генетических дефектов, включая мутацию одного гена. Но в рамках нормы механизмы изменчивости редко прослеживались до различий на уровне аллелей одного гена. Нормальная изменчивость обусловлена, вероятно, несколькими генами в совокупности с факторами внешней среды, тогда как нормальное поведение определяется более сложным взаимодействием генов и окружающей среды.

При наблюдении поведения можно отметить, например, насколько активен данный индивид: предпочитает ли он находится в движении или довольно пассивен; нравится ли ему входить в контакт с другими людьми. Иногда исследователю необходимо больше информации: его жизненный путь, как проходило детство, отрочество и юность, как и почему был выбран род занятий, достаточно ли счастлив и удачлив человек в своей жизни. По всем этим показателям людей можно сравнивать, применяя психологические тесты. Исследователь использует много средств, чтобы собрать как можно больше информации о настроении и мыслях людей (интервью, личностные опросники, проективные тесты и т.д.). Также важны данные, полученные в результате самонаблюдений. Как человек сам себя ощущает? Чувствует ли он себя расслабленным, возбуждённым, приподнятое у него настроение или подавленное. Как он относится к другим людям – к семье, к коллегам, профессии, культурной жизни. Все эти аспекты объединяются понятием «личность». Все вышеупомянутые аспекты поведения человека демонстрируют межиндивидуальную изменчивость, которую можно изучать с помощью генетических методов.

При моногенных заболеваниях один ген или различные его варианты в одном и том же локусе являются причинами возникновения заболеваний. Когда эти условия соблюдаются, то говорят о неком каузальном гене, который передаётся по правилам Менделя в доминантной или рецессивной форме. Что же касается психических расстройств, то они даже при семейном накоплении, как правило, не наследуются по закону Менделя. Однако, из этого нельзя сделать вывод, что паттерн накопления в семье психических расстройств вызван исключительно негативными факторами семейного окружения; паттерн нерегулярного накопления в семье может быть обусловлен также взаимодействием нескольких генов – полигенная передача [14].