Врожденный дефицит кишечных гидролаз

I группа: в основном связана с недостаточностью лактозы, т.к. дисахарид лактоза встречается только как компонент молока, то это имеет значение в развитии расстройств у детей грудного возраста. Не переваренная лактоза недоступна организму, она остается в кишечнике, используется бактериями и поддерживает развитие патогенной кишечной флоры. Отсюда – метеоризм, понос и рвота с последующей изотонической дегидратацией и алкалозом. Этому заболеванию сопутствует потеря аминокислот с мочой, что влечет нарушение белкового обмена и гипотрофию. Единственный выход – переход на искусственное вскармливание.

Непереносимостью лактозы страдают и взрослые люди. У них прием молока также вызывает желудочно-кишечные расстройства. Недостаточность лактозы у таких людей развивается в онтогенезе, т.е. не сразу после рождения. Дефекты генов лактозы широко распространены у восточных народов, в Центральной Азии, среди северных народностей, американских негров и индейцев.

II группа: непереносимость сахарозы. Этиология – недостаточность сахаразы. Патогенез связан с развитием мощной флоры кишечника и энтеритом. Клиника та же, но проявляется позже, т.е. когда ребенок переходит на смешанное вскармливание и когда молочный сахар (лактоза) заменяется сахарозой.

Развивается хроническая диарея, гипотрофия, в тяжелых случаях – гибель ребенка.

III группа: непереносимость мальтозы, нарушение мальабсорбции. Этиология – недостаточность мальтозы. Патогенез и клиника аналогичны первой и второй группам. Лечение – исключение из пищи соответствующего дисахарида. Диагноз дисахаридозов ставится на основании обнаружения в кале дисахаридов.

Генерализованные нарушения всасывания связаны с:

1) атрофией ворсинок, т.е. уменьшается площадь всасывающей поверхности. Состояние может индуцироваться повышенной чувствительностью к клейковине (глютеновая энтеропатия), при тропическом спру, идиопатической стеаторее;

2) хирургической резекцией значительной части тонкого кишечника;

3) обширным инфильтратом и воспалением слизистой кишечника (как правило, на фоне измененной микрофлоры);

4) после гастрэктомии;

5) карциноидным синдромом, который связан с образованием избытка серотонина опухолями, содержащими аргентаффинные клетки, и возникающими обычно в тонком кишечнике, а также их метастазами, локализованными, как правило, в печени. Недостаточность всасывания, видимо, обусловлена стимуляцией перистальтики серотонином и быстрым пассажем пищи;

6) заболеваниями поджелудочной железы – нарушение всасывания обусловлены недостаточностью переваривания и затрагивает преимущественно высокомолекулярные соединения.

Двигательная функция кишечника может быть либо усилена, либо ослаблена. Усиление происходит при воспалении (энтерит, колит) под влиянием механических, либо химических раздражений плохо переваренной пищей, под действием бактериальных токсинов, при расстройстве нервной и гуморальной регуляции.

Повышение тонуса блуждающего нерва стимулирует моторику, так же, как и серотонин, гастрин, мотилин. Вазоактивный интестинальный пептид тормозит ее. Клиническим выражением этих воздействий является диарея, которая в ряде случаев может играть защитную роль. Однако длительный и обильный понос может закончиться эксикозом и даже коллапсом.

Ослаблениеперистальтики наступает при малом объеме пищи с недостаточным содержанием клетчатки, при повышенном переваривании ее в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, при пониженной возбудимости центра блуждающего нерва. В итоге не диарея, а запор. Застой кала, брожение, гниение, метеоризм – вот набор тех нарушений, которые сопровождают ослабление моторики кишечника.

При определенных условиях (колиты, энтериты, непроходимость кишечника) барьерная функция кишечника снижается, и его условно-патогенная флора может оказывать токсическое действие за счет активации декарбоксилирования аминокислот. Образуются токсичные амины: кадаверин, тирамин, путресцин, гистамин, индол, скатол – которых в норме не много, но при патологии за счет брожения и ферментации их уровень резко возрастает. В таких случаях говорят о кишечной аутоинтоксикации. Гибель собственно микрофлоры (например, при длительной антибиотикотерапии) приводит к развитию дисбактериозов – тяжелых диспепсических расстройств, терапия которых в ряде случаев весьма затруднительна.

Основная функция толстого кишечника – реабсорбция электролитов и воды. Главным фактором изменения количества жидкости и ионов в содержимом толстого кишечника является, по-видимому, реабсорбция натрия за счет его активного транспорта. В ободочной кишке здорового взрослого человека всасывается около 0.5 литра воды (в сутки), для детей этот показатель выше. При колитах, т.е. воспалительных поражениях толстого кишечника, нарушаются многие обменные процессы, не говоря уже о малоприятных симптомах этого заболевания.