Буллезный врожденный эпидермолиз (epidermolysis bullosa gereditaria)

Различают две основные формы этого заболевания — простую и дистрофическую.

Простая формабуллезного врожденного эпидермолиза являет­ся наиболее доброкачественной и более часто встречающейся фор­мой дерматоза, характеризующегося аутосомно-доминантным ти­пом наследования.

Клиническая картина заключается в очень быстром (спустя несколько часов) развитии пузырей на коже и слизистой оболочке полости рта на месте даже незначительных травм, чаще всего на локтях, коленях, стопах, голенях, ягодицах, предплечьях, кистях. Высыпания могут быть генерализованными и появляться на туло­вище. Пузыри обычно возникают на неизмененном фоне. Они по­верхностные, с прозрачным желтоватым или геморрагическим содержимым, диаметр их 1—7 см и более. Спустя несколько дней после появления пузыри вскрываются. На месте образовавшейся эрозии возникают корки, по отторжении которых остается гипер­пигментация.

Симптом Никольского отрицательный. Акантолитические клет­ки в содержимом пузыря отсутствуют. Заболевание проявляется в первые 2 года жизни.

В. Weber (1926), Е. Cockayne (1938) и Л. Н. Машкиллейсон (1940) описали простую локализованную форму буллезного эпидермолиза (летний буллезный эпидермолиз), при которой поража­ются только стопы, иногда кисти, встречающуюся в зрелом возрас­те, возникающую преимущественно в летнее время года и нередко сопровождающуюся гипергидрозом ладоней и подошв, а в ряде случаев подошвенной кератодермией.

Дистрофическая формабуллезного врожденного эпидермолиза отличается более тяжелым течением, заканчивается Рубцовыми изменениями и приводит к тяжелым дистрофическим поражениям кожи, ногтей, костей, а при локализации пузырей на слизистой оболочке полости рта, глотки, пищевода — к развитию рубцово-спаечного процесса вплоть до стеноза. В связи с различным характером наследования заболевания различают две формы ди­строфического буллезного врожденного эпидермолиза: гиперплас­тическую, характеризующуюся аутосомно-доминантным типом на­следования, и полидиспластическую, наследуемую рецессивно.

Гиперпластический аутосомнодоминантный буллезный вро­жденный эпидермолизхарактеризуется спонтанным появлением пузырей на коже, реже на слизистой оболочке полости рта у детей в возрасте 4—10 лет. Пузыри напряженные, с серозным или ге­моррагическим содержимым, располагаются подэпидермально. В ряде случаев удается получить ложный симптом Никольского: путем скользящего давления пальцем можно вызвать отслойку эпидермиса от дермы. В дальнейшем на месте пузырей развивают­ся рубцовая атрофия и милиарные эпидермальные кисты. На сли­зистой оболочке щек образуются очаги лейкокератоза. Обычно у таких больных кожа ихтиотична, отмечается дистрофия ногтей (они утолщенные, ломкие, нередко наблюдается подногтевой гиперкератоз). Встречаются также ладонно-подошвенный гипер­кератоз, аномалия зубов. Одной из разновидностей аутосомно-доминантной дистрофической формы буллезного врожденного эпидермолиза является dystrophia cutanea bullosa atrophicans et albopapuloides, характеризующаяся, кроме спонтанного возникнове­ния пузырей, развитием уртикароподобных беловатых рубцов и бляшек, возникающих на месте пузырей или спонтанно.

Полидиспластическому рецессивному буллезному врожденному эпидермолизусвойственно появление многочисленных крупных пу­зырей с геморрагическим содержимым у детей, иногда в первые дни жизни. Пузыри возникают самопроизвольно и не связаны с предшествующим механическим воздействием. Возникшие на мес­те пузырей эрозии болезненны, кровоточат, в ряде случаев сопро­вождаются вегетациями, после их заживления остается рубцовая атрофия. Пузыри могут возникать и на слизистой оболочке по­лости рта, глотки, пищевода, верхних дыхательных путей, конъюнк­тиве, в результате чего могут развиться кератит, симблефарон, стеноз пищевода и т. д. Кожные покровы у таких больных отли­чаются повышенной сухостью, атрофичны, ногти нередко отсут­ствуют, наблюдаются анкилозы, дистрофия костей и т, д. Больные чаще умирают в детском возрасте, но иногда доживают до 20 лет и более, погибая затем от вторичного амилоидоза. При этом в ряде случаев на старых рубцах развивается рак кожи или слизистых оболочек. Язвенно-вегетирующая, пятнистая и летальная формы полидиспластического рецессивного буллезного врожденного эпи-дермолиза встречаются исключительно редко.

Гистологически при буллезном врожденном эпидермолизе об­наруживают пузыри, которые при простой форме располагаются внутриэпидермально, а при дистрофической — субэпидермально. В дерме отмечаются отек, умеренная периваскулярная инфильтра­ция. На участках дермы под пузырем эластические волокна раз­режены или полностью отсутствуют. Н. А. Торсуев и соавт. (1979) подчеркивают, что при дистрофической форме буллезного вро­жденного эпидермолиза эластические волокна изменены даже на внешне не пораженных участках кожи.

Диагностика простой формы буллезного врожденного эпидер­молиза основывается на появлении пузырей у детей (в раннем возрасте) на участках кожи, подверженных давлению, и наслед­ственном характере заболевания. Для дистрофической формы бул­лезного врожденного эпидермолиза также характерно развитие пузырей на местах, подвергшихся даже легкой механической травме или давлению, а также наличие рубцов на месте бывших буллезных высыпаний, дистрофических изменений ногтей, анкило­зов суставов и т. д. Кроме того, нередко установить правильный диагноз помогает симптом возникновения пузырей после механи­ческого раздражения (трения) кожи.

Дифференциальная диагностика. Прежде всего следует различать отдельные формы буллезного врожденного эпи­дермолиза, а также дифференцировать их от эпидемической пузырчатки новорожденных, вульгарной пузырчатки, световой оспы, доброкачественного пемфигоида слизистых оболочек, позд­ней кожной порфирии, врожденной эритропоэтической порфирии, энтеропатического акродерматита, буллезного импетиго, эксфолиативного дерматита Риттера, эпидермолитического ихтиоза. И. И. Лелис и В. А. Лилиене (1977) системати­зировали дифференциально-диагностические признаки отдельных форм буллезного врожденного эпидермолиза (табл. 1).

Эпидемическая пузырчатка новорожденных отличается от бул­лезного врожденного эпидермолиза бессистемным расположением пузырей, возникновение которых не зависит от механической травмы, отсутствием высыпаний на ладонях и подошвах, гнойным содержимым пузырей и эпидемическим характером заболевания. Кроме того, после заживления пузырей при эпидемической пузыр­чатке новорожденных не остается Рубцовых изменений.

Вульгарную пузырчатку легко отличить от буллезного врожденного эпидермолиза, учитывая возраст больных, самопроизвольное (а не после механической травмы) возникновение пузырей, поло­жительный симптом Никольского, наличие в содержимом пузырей, акантолитических клеток и отсутствие рубцовых изменений.

Сходство световой оспыс буллезным врожденным эпидермолизом заключается лишь в том, что оба эти дерматоза имеют вро­жденный характер. Заболевание начинается в раннем детском возрасте, и после заживления элементов остаются рубцовые изме­нения.

Однако в отличие от буллезного врожденного эпидермолиза световая оспа характеризуется полиморфизмом высыпных элемен­тов (пятна, узелки, пузырьки, редко пузыри), локализацией высы­паний на местах, подвергшихся воздействию солнечных лучей, и рецидивами заболеваний в весенне-летний период.

Доброкачественный пемфигоид слизистых оболочек(рубцую­щийся пемфигоид) в отличие от буллезного врожденного эпидермо­лиза не является наследственно обусловленным заболеванием, возникает у лиц молодого или среднего возраста, но не у детей. Высыпания при доброкачественном пемфигоиде слизистых оболо­чек длительное время могут локализоваться на слизистой оболочке полости рта и лишь затем появляются на конъюнктиве и коже. При этом не отмечается связи возникновения пузыря с механической травмой. Для рубцующегося пемфигоида характерна также преи­мущественная локализация пузырей в паховых складках и на го­лове, в то время как при буллезном врожденном эпидермолизе они возникают на конечностях и других участках, подверженных воздействию механических повреждающих факторов.

При поздней кожной порфирии,как и при буллезном врожден­ном эпидермолизе, пузыри появляются после легкой механической травмы и оставляют рубцы. Однако в отличие от буллезного врож­денного эпидермолиза поздняя кожная порфирия наблюдается преимущественно у мужчин в возрасте 40—60 лет. При этом пузы­ри возникают, как правило, на участках, подвергшихся воздей­ствию солнечных лучей (кисти, лицо), а в моче содержится много порфирина.

Врожденная эритропоэтическая порфирияимеет большое сход­ство с буллезным врожденным эпидерм ол из ом: оба заболевания врожденные, на месте пузырей развиваются рубцы, в ряде случа­ев — контрактуры, мутиляция. Однако в отличие от буллезного врожденного эпидермолиза врожденная эритропоэтическая порфи­рия встречается исключительно редко. Высыпания при этом забо­левании возникают самопроизвольно и на местах, подверженных воздействию солнечных лучей, в моче много порфирина.

Энтеропатический акродерматитотличается от врожденного буллезного эпидермолиза отсутствием зависимости возникновения пузырей от предшествующей механической травмы, а также лока­лизацией высыпаний (кроме кожи конечностей, часто поражена кожа вокруг естественных отверстий). В отличие от буллезного врожденного эпидермолиза при энтеропатическом акродерматит обязательно поражается желудочно-кишечный тракт. Кроме того, при данном заболевании, как правило, развитие пузырей не закан­чивается Рубцовыми изменениями,