Наследственных болезней

Клинико-генеалогический метод является важнейшим и наиболее разработанным методом диагностики наследственных болезней. Этот метод основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельной семье, с указанием родственных связей между членами родословной. Из названия метода понятно, что его составляющими частями являются две компоненты: клиническая и генеалогическая. В узком смысле термин «генеалогия» (греч. Genealogia) обозначает науку о родословных от слов genea (рождение, происхождение, поколение) и logos (слово, изложение, наука). В широком смысле этот термин трактуется, как установление родственных связей между индивидуумами в пределах одного или нескольких поколений.

Суть генеалогического метода состоит в составлении генеалогического древа и проведении генеалогического анализа.

При медико-генетическом консультировании человек, от которого начинается составление родословной, называется пробандом. На родословной пробанд обозначается стрелочкой. Пробандом может быть больной человек, обратившийся по поводу своего заболевания, или кто-либо из его обратившихся ближайших родственников.

В медицинской генетике объектом исследования является «ядерная семья», в которую чаще всего входят больной ребёнок-пробанд, его родители и сибсы (братья и сёстры или дети одной супружеской пары). Полусибсы имеют только одного общего родителя. Сводные сибсы не являются биологическими родственниками, хотя могут проживать вместе и иметь одну фамилию.

Основным медицинским документом, в котором фиксируются все данные обследования, является генетическая карта. Поскольку обследованию подвергается вся семья, то оформляется единая генетическая карта, в которой присутствуют необходимые сведения обо всех родственниках. Ниже приводится схема заполнения генетической карты.

Сведения о пробанде

Общие сведения

1. Фамилия, имя и отчество. Несмотря на то, что пробандом может быть маленький ребёнок, его фамилия, имя, отчество заполняются полностью. В паспортных данных женщины отмечается её девичья фамилия, так как возможные совпадения с фамилией супруга могут свидетельствовать об отдалённом родстве. Иногда фамилия ядерной семьи никакого отношения к «родовым» фамилиям мужа и жены не имеет (заключение сначала фиктивного брака с целью смены неблагозвучной фамилии).

2. Пол. Особенно важно указать для тех родственников, по фамилии, имени и отчеству которых невозможно установить половую принадлежность. У лиц с нарушением психо-сексуальной ориентации записывается паспортный пол.

Дата рождения.

4. Место рождения и жительства. Наряду с датой рождения, это позволяет оценить воздействие каких-либо неблагоприятных эндемических, экологических и т.п. факторов. Место жительства предков важно знать для выявления «эффекта родоначальника», особенно при редких рецессивных заболеваниях. В настоящее время этот эффект может наблюдаться чаще в относительных изолятах сельской местности. В генетической карте записывается почтовый адрес семьи, телефоны (домашний, рабочий, мобильный), так как бывает необходимость в пересылке по почте заключений, результатов анализов, дополнительных запросов в различные лечебные учреждения на других родственников и т.д. Телефон – для удобства оперативной связи с семьей.

5. Национальность. Сведения о национальности должны быть достаточно подробными. Если у родителей пробанда разные национальности, необходимо записать национальность обоих. Эта информация помогает при оценке фенотипических проявлений (пигментация, гипертрихоз, синофриз и т.п.), при оценке вероятности патологии, преимущественно поражающей лиц определённой национальности или этнической группы.

6. Характер профессиональной деятельности. Подробно описываются производственные вредности, время их воздействия, интенсивность и полученные дозы. Иногда контакт с особыми повреждающими факторами происходит во время службы в армии. Подробности должны быть зафиксированы в генетической карте.

7. Образование, специальность, квалификация, должность. Иногда по этому показателю косвенно можно судить об интеллектуальном развитии обратившихся, их психологических характеристиках. Эти знания помогают в общении с пациентами и их семьёй в выборе адекватной формы сообщения генетической информации, которая нередко бывает трудной для понимания людьми с низким образовательным уровнем.

8. Предварительный диагноз(если существует).

9. Цель консультации. Чаще всего это уточнение диагноза, прогноз здоровья будущего потомства, расчёт генетического риска для здоровых родственников и проведение среди них профилактических мероприятий, а в последнее время - и назначение патогенетического лечения.

Дата консультации.