Медицинская генетика в структуре

медико-биологических наук о человеке

1. Эпоха классической генетики (1900 -1930 годы). В этот период была создана теория гена, хромосомная теория наследственности, разработано учение о взаимодействие генов, фенотипе и генотипе.

2. Эпоха неоклассической генетики (1930 - 1953 годы). В этот период была открыта возможность искусственного получения изменений в генах и хромосомах (экспериментальный мутагенез); обнаружено, что ген – это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика и доказано, что молекулы ДНК являются основой для записи генетической информации.

3. Эпоха синтетической генетики (с 1953 года по настоящее время). В этот период была раскрыта структура ДНК; показана ее генетическая значимость; установлено точное число хромосом у человека; возникла новая дисциплина - клиническая цитогенетика; получила дальнейшее развитие теория гена и мутаций; получены новые данные в области биохимической, эволюционной, экологической, иммунологической, онкологической генетики; создана технология рекомбинантных ДНК (генная инженерия). Биологические свойства человека в этот период становятся центральным объектом генетических исследований. Их объединение с молекулярной генетикой и молекулярной медициной обеспечило синтетический подход к проблеме наследственности.

Современная генетика тесно взаимодействует с фундаментальными науками – физикой, химией, математикой, биологией, экологией и другими науками. Благодаря этой взаимосвязи в середине прошлого века появились такие самостоятельные специализированные разделы генетики, как генетика человека, популяционная генетика, цитогенетика, иммуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика. Относительно недавно в обиход нашей жизни стали входить такие понятия и термины, как геном, молекулярная цитогенетика, экологическая генетика, молекулярная медицина.

Медицинская генетика является составной частью генетики человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека. Особый раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

Задачами медицинской генетики являются:

1. Изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии.

2. Изучение характера наследования и проявления патологических генов.

3. Разработка принципов классификации, диагностики, и профилактики наследственных заболеваний.

4. Изучение характера наследственной патологии на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровне.

5. Выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития.

6. Совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ.

7. Широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования.

8. Разработка методов профилактики наследственных болезней.

Человек, как объект генетических исследований, чрезвычайно сложен. Это связано, в первую очередь, с особенностями его генетической организации и сложным характером экспрессии многих признаков. Кроме того, у человека, по сравнению с другими представителями животного и растительного мира, достаточно большой геном, состоящий из около 35 тысяч генов, имеющих около 3,3 млрд. пар нуклеотидов. Общая длина молекул ДНК в каждой клетке человека составляет около двух метров.

Из общего количества генов человека в настоящее время идентифицированы более 20 тысяч и около их половины картированы на индивидуальных хромосомах.