Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней

Исходя из профилактической точки зрения, всю наследственную патологию можно разделить на три категории:

1) вновь возникающие мутации,

2) унаследованные от предыдущих поколений

3) болезни с наследственной предрасположенностью.

Различают три вида профилактики наследственной патологии. Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Реализуется первичная профилактика планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основные позиции:

1. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет.

2. Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии, при отсуствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных.

3. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание можно делать только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности – решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельныз генетических дефектов.

Под третичной профилактикой понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика применяется как при наследственных болезнях, так и особенно часто при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины. В генетическом плане можно выделить 5 подходов к профилактике наследственной патологии:

· управление экспрессией генов,

· элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией,

· генная инженерия на уровне зародышевых клеток

· планирование семьи.

В экспериментах середины 20-х годов были обнаружены явления пенетрантности и экспрессивности, которые вскоре стали предметом изучения «медицинской генетики». По мере накопления информации о патогенезе наследственных заболеваний, появилась возможность разрабатывать методы их фенотипической коррекции, т.е. управлять пенетрантностью и экспрессивностью. Клиническим примером управления экспрессией генов является предупреждение последствий фенилкетонурии, галактоземии и врожденного гипотиреоза. Коррекция проявления патологических генов может начинаться с эмбриональной стадии развития.

Закладываются основы периконцепционной и перинатальной профилактики наследственных заболеваний. Указанный период охватывает несколько месяцев до зачатия и заканчивается родами. Так, гипофенилаланиновая диета для матери во время беременности уменьшает проявления фенилкетонурии в постнатальном периоде у ребенка. Замечено, что врожденные аномалии нервной трубки реже встречаются у женщин, употреблявших достаточное количество витаминов.

Механизмы элиминации эмбрионов и плодов с наследственной патологией отрабатывались эволюционно. У человека этот процесс выражен в виде спонтанных абортов и преждевременных родов. Таким образом, медико-генетический подход к профилактике путем элиминации эмбрионов заменяет спонтанный аборт как природное явление.

Профилактика наследственной болезни может быть полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный ген. Предпосылки для коррекции генов в зародышевых клетках уже созданы. Это и расшифровка генома и разработка методов включения генов в геном человека и развитие методов направленного химического мутагенеза.

При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсуствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения. Такая рекомендация дожна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи неприемлимо прерывание беременности.

Кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью, поэтому отказ от кровнородственных браков может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии. В популяции с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства возможен отказ от браков гетерозиготных носителей.