Фамилия врача-консультанта.

12. Серия, номер дата выдачи полиса обязательного медицинского страхования, название страховой кампании.

13. Номер и дата выдачи инвалидного удостоверения.

Жалобы

Этот раздел относится к сфере субъективности, ощущений. Жалобы бывают очень разнообразными, порой они никакого отношения не имеют к изучаемой патологии. В то же время, иногда пациенты (или родители ребёнка) обращают внимание врача на узкий круг жалоб, упуская из виду диагностически значимые. Поэтому задачей врача является получение максимальной информации обо всех обращающих на себя особенностях, выходящих за рамки нормы. В отдельных семьях явно патологические признаки рассматриваются как нормальные, потому что имеются у многих членов родословной. В данной ситуации необходимо активное выяснение подробностей симптоматики. В некоторых случаях вместо жалоб пациенты предъявляют готовые диагнозы и заключения других врачей-специалистов или результаты параклинических обследований.

Анамнез

Как и в клинической практике, анамнез пробанда складывается из двух компонентов: анамнеза настоящего заболевания (anamnesis morbi) и анамнеза жизни (anamnesis vitae). В анамнез включают все сведения о начале заболевания, предшествовавшем фоне, развитии клинической симптоматики, эффективности различных видов лечения, ремиссиях/обострениях, провоцирующих факторах, длительности течения.

Анамнез жизни начинают собирать с самого раннего возраста, включая: бытовые, социальные и материальные условия жизни, характер питания, сведения о перенесенных заболеваниях, вредных привычках, половой жизни.

Далее следует сбор семейного анамнеза. Если пробандом является маленький ребёнок, то анамнез записывается единым текстом. Расспрос начинается с момента зачатия (на каком фоне оно произошло, планированная или непланированная беременность). Важно отмечать проходил ли в это время кто-либо из супругов лечение по поводу бесплодия, является ли зачатие следствием использования вспомогательных репродуктивных технологий.

Беременность матери пробанда описывается подробно, как акушерско-гинекологический анамнез, поскольку признаки неблагополучия могут появляться еще до рождения ребёнка. Подробно выясняются сведения о перенесённых заболеваниях, проводимом лечении, злоупотреблении алкоголем, курением, использовании психоактинвых препаратов, воздействии внешнеповреждающих факторов, стрессах, особенностях питания, труда и быта во время беременности.

Очень важно выяснить сведения о прибавке в весе беременной. Нормальной считается прибавка на 8-10 кг. Иногда женщина прибавляет в весе гораздо меньше, но рожает нормального по физическому развитию ребёнка. В этом случае, возможно, она сама теряет в весе, имея его излишки до беременности. Прибавка более 10 кг может быть нормальной при изначальном дефиците массы или активной потере веса при ранних токсикозах. Избыточное нарастание веса беременной может свидетельствовать о скрытых отеках, что требует незамедлительной коррекции. Прибавка более 15 кг нередко сопровождает многоплодную беременность или указывает на многоводие. Многоплодная беременность считается патологией из-за частых осложнений беременности и родов.

Не менее важно получить сведения о количестве околоплодных вод, Многоводие, как и маловодие, часто сочетается с пороками развития плода или даже провоцирует их развитие. Существует мнение, что пороки развития плода ведут к аномальному образованию околоплодных вод.

Важно выяснить на каком сроке беременности проводилась пренатальная диагностика и её результаты.

Далее подробно выясняются сведения о родах. Нормальная продолжительность беременности – 40 недель (10 лунных месяцев, или 280 дней). Нормой считается диапазон в пределах 38-42 недель. Рождённый до 38 недели ребёнок считается недоношенным, после 42 недели – переношенным. По сравнению с детьми, рождёнными в срок, у этого контингента в большинстве случаев наблюдается врождённая и наследственная патология, перинатальная смертность. Надо помнить, что продолжительность беременности может быть обусловлена генетическими особенностями. В семьях по женской линии может наблюдаться тенденция к невынашиванию или перенашиванию. В этих случаях дети рождаются без признаков патологии.

Причинами недонашивания могут быть факторы, связанные с плацентой (низкое прикрепление, отслойка и т.д.), инфекционные и неинфекционные заболевания матери, иммунологическая несовместимость матери и плода, травмы, пороки развитя матки, поздние токсикозы беременных, многоводие и.т.д.

При перенашивании беременности увеличивается риск травматизации в родах матери и ребнка, так как чаще всего ребёнок более крупный, кости его черепа более плотные, окружность головы больше. Одним из диагностических критериев перенашивания является наличие мекониальных околоплодных вод, что может свидетельствовать об асфиксии плода.

После рождения ребёнка анамнез собирают также подробно, как педиатры: закричал ли ребёнок сразу, каков характер крика (громкий, слабый, «кошачий» и т.д.).

Большое значение представляют антропометрические данные - масса и длина тела, окружность головы. Нормальной массой тела является 3500 г, длиной тела - 50 см, окружностью головы для мальчиков – 36 см, а для девочек – 35 см.

Далее подробно описывается жизнь ребёнка на первом году жизни:

· Данные о физическом развитии: характер вскармливания и прибавки в весе, росте, окружности головы; введении прикорма; реакции на пищу (аллергия, непереносимость и т.д.); времени появления первых зубов и их количестве к первому и второму году жизни; времени смены молочных зубов.

· Данные о моторном развитии: времени самосчтоятельного держания головы, переворачивания, сидения, вставания, ползания, ходьбы и т.п.

· Данные о психо-речевом развитии: время фиксирования взгляда, появления улыбки, смеха, произношения первых односложных слов, первичной и развёрнутой фразовой речи. Речевое развитие часто обусловлено генетическими факторами, описаны семейные случаи позднего речевого развития. Нередко ребёнку-левше труднее заговорить наравне со сверстниками, так как развитие речи тесно коррелирует с развитием руки, а центр речи находится в левом полушарии головного мозга.

· Данные о поведении ребёнка дома, вне дома, с родителями и другими родственниками, сверстниками, чужими людьми, в детском дошкольном учреждении, домашними животными. Обращается внимание на элементы агрессии (в том числе аутоагрессии), аутизма, гиперактивности, расторможенности, чрезмерную общительность и.т.д.

· Данные о перенесенных заболеваниях.

· Данные о прививках.

· Данные об успеваемости и поведении в школе. Не всегда школьная неуспеваемость синоним умственной отсталости. Гиперактивный ребёнок чаще других подвергается школьным наказаниям, редко любим учителями. Плохие отметки отражают незаинтересованность ребёнка в достижении лучших результатов, потере мотивации к учёбе. С другой стороны, не секрет, что массовую школу могут закончить люди с легкой степенью умственной отсталости за счет своей усидчивости, неконфликтности, помощи родителей, «хорошего» поведения.

· Данные о половом развитии. Половое созревание – период, в течение которого появляются вторичные половые признаки. Преждевременным половое созревание считается при появлении его первых признаков у девочек до 8 лет, у мальчиков – до 10 лет. Отсутствие признаков полового созревания в 13-14 лет считается его задержкой. Если к 18 годам признаки полового созревания не появились, то вряд ли они вообще появятся. Задержка полового созревания, равно как и преждевременное его развитие могут быть обусловлены генетическими факторами (при адрено-генитальном синдроме – ускоренное половое развитие у мальчиков, при синдроме Шерешевского-Тернера отставание или отсутствие полового созревания).

Если пробандом является взрослый человек, анамнез болезни и жизни заполняется, как в клинике внутренних болезней. Интерес представляют события жизни, состояние здоровья, предшествовавшие визиту в медико-генетическую консультацию.

После сбора анамнеза следует объективное исследование пробанда и его родственников (описание фенотипических проявлений заболевания). Клинический осмотр больных с наследственной патологией имеет большую разрешающую способность. Он приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз часто может быть установлен лишь при учёте всех особенностей внешнего вида.

Часть наследственных заболеваний диагностируются исключительно на основе осмотра, по сочетанию всех видимых пороков и особенностей строения. Необходим учёт всех дисплазий и пороков развития, т.к. высокая степень генетической предрасположенности проявляется в виде микроаномалий развития.

Общий осмотр пробанда нередко дает врачу много ценной диагностической информации. Следует оценивать внешний вид, положение тела (естественное, свободное, вынужденное), конституционные особенности, общее состояние пробанда. Нередко при наследственных и врождённых болезнях общий осмотр пробанда позволяет уверенно установить диагноз по внешнему виду (что не исключает проведение подтверждающей лабораторной диагностики).

Если позволяет температура воздуха в кабинете, ребёнка полностью раздевают и начинают описание фенотипа с «макушки до пят». Предварительно измеряют рост, вес, окружность головы (если нужно - груди, живота). В медико-генетических консультациях практикуется фотографирование детей в полный рост на фоне ростомера. Взрослых пробандов и родителей больных детей осматривают, постепенно обнажая различные участки тела, с учётом принципов врачебной этики и деонтологии.

В отличие от клиники внутренних болезней, когда объективное исследование проводится по органам и системам, для диагностики многих наследственных и врождённых болезней удобнее описывать внешние признаки по определенному плану, которые фиксируются в карте фенотипа.

План описания фенотипа

· Соответствие внешнего вида паспортному возрасту;

· Уровень психо-моторного, физического, речевого развития детей и интеллектуального развития взрослых, состояние сознания;

· Телосложение – правильное, пропорциональное, степень упитанности, отложения жира;

· Кожа (цвет, гипертрихоз, истончение, гиперкератоз, ангиомы, аденомы сальных желёз, «бабочка» на коже лица, гипер/гипопигментация, фибромы, липомы, тургор, влажность, потовые железы, стрии, эластичность, участки «лимонной корки», послеоперационные и другие рубцы, «избыточная кожа», веснушки, невусы, папилломы, птеригиумы подколенные, межпальцевые, множественные, атрофии, ихтиоз, кисты и прочие).

· Волосы (алопеция, низкий рост волос на лбу, шее, «мыс вдовы», редкие, ломкие, пушковые, жёсткие, две макушки, неправильный рост, участки депигментации – «седая прядь», раннее поседение, раннее мужское облысение и другие).

· Мышечная ткань (гипо/гипертрофии, атрофии, спастические состояния, парезы и параличи, уплотнения, припухлости, болезненность и другие).

· Череп (макро/микроцефалия, гидроцефалия, оксицефалия, брахицефалия, акроцефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия, выступающий, скошенный лоб, деформации, асимметрия, состояние швов, родничков, скошенный затылок и другие).

· Ушные раковины (состояние слухового анализатора, анотия, макротия, микротия, асимметричные, деформированные, оттопыренные, предушные папилломы и фистулы, атрезия наружного слухового прохода, низкопосаженные, гипертрихоз наружного слухового прохода, бороздки – «насечки» на мочке, «уши Сатира», дарвиновский узелок и другие).

· Лицо (грубые черты, «кукольное», «птичье», отёчное, «лицо плода», асимметричное, с пухлыми щеками, плоское, круглое, треугольное и др).

· Нос (аносмия, короткий, длинный, клювовидный, грушевидный, с вздёрнутым кончиком; переносица седловидная, широкая, плоская, высокая, выступающая; гипоплазия, асимметрия, колобома крыльев носа, атрезия хоан, искривление носовой перегородки, раздвоенный кончик и другие).

· Область глаз (цвет, гетерохромия радужек, пятна Брушфильда, кольцо Кайзера-Флейшера, косоглазие, нистагм, микрофтальм, анофтальм, буфтальм, криптофтальм, птоз, асимметрия, эпибульбарный дермоид, слёзные железы, дистопия «слёзной точки», блефарофимоз и другие).

· Брови (сросшиеся, редкие, густые, выступающие надбровные дуги).

· Ресницы (двойной, тройной ряд ресниц, густые, длинные загнутые, отсутствие).

· Глаза (монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, эпикант, телекант, гипо/гипертелоризм, иридодонез, цветовое зрение, сумеречное зрение, амблиопия, нарушения рефракции, «голубые» склеры, телеангиэктазии на склерах, помутнение и аномалии размеров роговицы и хрусталика, аниридия, колобомы века, радужки, сетчатки, глаукома, дистрофии сетчатки, стекловидного тела, атрофия зрительного нерва, симптом «вишнёвой косточки» и другие).

· Челюсти (прогения, макро- и микрогения, микро- и макрогнатия, нарушения прикуса, расщелины прямые и косые, асимметрия, аномалад Робена и другие).

· Область рта (губы тонкие, толстые; расщелина губы; плоское, высокое, готическое нёбо, расщелины нёба, фильтр длинный, короткий, широкий, «карпий рот», опущенные углы рта, оттопыренная нижняя губа, «лицо свистящего человека», невозможность открыть широко рот, выемка красной каймы губ, пигментные пятна типа веснушек на губах и около рта, микростомия, макростомия, фиброматоз дёсен, макроглоссия, географический язык, лобуляция языка, дополнительные уздечки верхней губы, языка, расщепление язычка, ямки или фистулы на нижней губе, аномалии слюнных желёз, афония, дисфагия, расстройства вкуса и другие).

· Зубы (неправильная форма, расположение, олигодонтия, сверхкомплектные зубы, двойной ряд зубов; дефекты эмали, дентина, диастемы, тремы, парадонтит, кариес, флуороз, врождённые, молочные зубы, нарушение прорезывания и другие).

· Шея (короткая, длинная, кривая; крыловидные складки).

· Грудная клетка, позвоночник, передняя брюшная стенка (лордоз, кифоз, сколиоз, платиспондилия, пилонидальные ямки, spina bifida, гипертелоризм сосков, дополнительные соски, полимастия, гипоплазия, аплазия большой грудной мышцы с отсутствием соска, грудная клетка бочкообразная, широкая, воронкообразная, килевидная; долихостеномелия, отсутствие ключиц, грыжи, «лягушачий» живот, вздутый и другие).

· Конечности (асимметрия, изменение длины, деформация костей, суставов, вывихи, подвывихи, дисплазии суставов, синостозы, экзостозы, гипермобильность суставов и ограничение их подвижности, лимфатический отёк кистей и стоп, акромикрия кистей и стоп, большой размер кистей и стоп, пре- и постаксиальная полидактилия, олигодактилия, брахидактилия, арахнодактилия, эктродактилия, синдактилия (полная-частичная, кожная-костная), клинодактилия, камптодактилия, недоразвитие и изменение количества и формы фаланг, изменение характера складок ладоней и стоп, косолапость, плоскостопие, сандалевидная щель, врождённые ампутации и другие редукционные дефекты, артрогрипоз и другие).

· Ногти (анонихия, изменение формы и структуры).

· Мочеполовая система (гипоспадия, крипторхизм, изменения структуры мошонки и клитора, гипоплазия яичек и полового члена, макроорхидизм, нарушение сроков полового созревания, гипоплазия больших половых губ, сросшиеся большие половые губы, двойственное строение наружных гениталий и другие).

Помимо оценки внешних признаков, бывает необходимо получить данные обследования внутренних органов пациентов. Для этого привлекают врачей смежных специальностей, дополнительные параклинические методы исследования. Для уточнения состояния внутренних органов используются рентгенорадиографические, ультразвуковые, гематологические, эндокринологические, иммунологические, эндоскопические, гистологические, биохимические и другие методы исследования.

Если предполагается диагноз конкретного наследственного заболевания, то уточнение его проводится с помощью специализированных лабораторно-генетических методов: цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического. Если пробандом является умерший ребёнок или мертворожденный, то фенотипический анализ проводится при патологоанатомическом вскрытии. В этом случае необходимо запросить протокол вскрытия.

После фенотипического анализа приступают к составлению и анализу родословной.

План составления родословной

Сбор генеалогической информации о наличии среди родственников больного тех или иных заболеваний может проводиться разными методами: методом опроса на основе личного обследования членов семьи, путем очного и заочного анкетирования.

Составление родословной затруднено при следующих обстоятельствах:

· недостаточный объём полученной информации - многие не знают состояния здоровья и причин смерти даже у ближайших родственников, и тем боле родственников по линии мужа или жены;

· пробанд сирота;

· заведомо ложные сведения о состоянии здоровья родственников (психические, венерические и др. заболевания);

· неправильно поставленные диагнозы заболевания у больных родственников;

· малочисленность семей (пробанд, его мать, отец единственные дети у своих родителей).

В родословную заносятся краткие сведения о родственниках в определенном порядке:

1. Данные о пробанде, его возрасте, заболеваниях.

2. Данные о родителях, их возрасте, состоянии здоровья.

3. Данные о сибсах пробанда с указанием порядкового номера рождения, возраста, состояния здоровья.

4. Данные о ближайших родственниках. Сначала изображают родственников по женской линии (дяди, тети, двоюродные сибсы, бабушка, дедушка, их братья и сестры с детьми и внуками, прабабушки и прадедушки), затем - по мужской линии с указанием порядкового номера, возраста, состояния здоровья. Если кого-либо из родственников нет в живых, то отмечается возраст ко времени смерти и причина смерти. Как правило, для гениалогического анализа достаточно составления родословной до 4-го колена, т.е. до прабабушек и прадедушек, к тому же очень часто пациенты не знают более далеких предков.

При составлении родословной используются общепринятые условные обозначения (символы).

Символы, используемые при составлении родословной

Заболевания в родословной обозначаются произвольно, чаще всего соответствующий символ полностью затушевывается. Разные заболевания обозначаются по-разному. В некоторых случаях в одном символе можно отметить несколько заболеваний. Поколения в родословной нумеруются римскими цифрами, члены одного поколения – арабскими.

При сборе информации следует стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям для сбора сведений о максимальном количестве родственников в 3-4 поколениях. Необходимо собрать информацию обо всех болезнях, встречающихся среди членов семьи. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев родословной в связи с трудностями обследования родственников II и III степеней родства.

Анализ родословной

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовав нужных членов семьи, можно приступить к анализу родословной. Гениалогический анализ даёт возможность установить тип наследования заболевания.

При этом необходимо:

1. Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии.

2. Выделить лиц, подозрительных в отношении данного заболевания и составить план их обследования и уточнения их диагноза.

3. Определить по какой линии (материнской или отцовской) идёт передача заболевания.

4. Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его больных родственников с учётом особенностей заболевания и его генетической характеристики;

5. Разобрать план лечения и профилактики, принимая во внимание индивидуальные и семейные особенности заболевания.