Нарушения углеводного обмена

Нарушение гидролиза и всасывания углеводов.

Всасывание углеводов нарушается при недостаточности амилолитических ферментов желудочно-кишечного тракта (амилаза панкреатического сока и др.). При этом поступающие с пищей углеводы не расщепляются до моносахаридов и не всасываются. Развивается углеводное голодание.

Всасывание углеводов страдает также при нарушении фосфорилирования глюкозы в кишечной стенке, возникающем при воспалении кишечника, при отравлении ядами, блокирующими фермент гексокиназу.

Гликогенозы

Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.

Гликогеноз О типа (агликеноз)развивается при недостаточности гликогенсинтазы. Характеризуется резким снижением запасов гликогена в печени, наблюдается состояние вплоть до развития комы (гипогликемический синдром). При недостаточности гликогенсинтазы больные умирают в раннем возрасте.

Недостаточность ферментов, участвующих в распаде гликогена, приводит к его накоплению в органах и тканях (таблица 1).

Таблица 1. Болезни, связанные с нарушением обмена гликогена.

Название болезни	Причины	Симптомы
Болезнь Гирке, гликогеноз I типа	Наследственный дефект синтеза глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках	Увеличение печени, почек, повышение концентрации пирувата и лактата в крови, ацидоз, гипогликемия, судороги, задержка роста.
Болезнь Помпе, гликогеноз II типа	Отсутствие фермента a-1,4-глюкозидазы	Аномальное накопление гликогена в клетках. Мышечная слабость. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки.
Болезнь Кори, гликогеноз III типа	Снижение активности амило-(1-6)-гликозидазы и (или) гликогенветвящего фермента	Накапливается остаточный разветвленный декстрин. Задержка роста, увеличение печени, мышечная слабость вследствие накопления остаточного декстрина в мышцах.
Болезнь Андерсена, гликогеноз IV типа	Нарушение активности гликогенветвящего фермента	Увеличение печени, желтуха, цирроз, гипогликемия.
Болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа	Недостаточность мышечной фосфорилазы	Скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке.
Болезнь Херса, гликогеноз VI типа	Недостаточность фермента печеночной фосфорилазы	Увеличение печени в результате, задержка роста, гиперлипемия, гипергликемия.