НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Проводится только после получения информированного добровольного согласия родителей или официальных представителей пациента на медицинское вмешательство;

Обследования новорожденных детей (далее -неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания:

1. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником.

2. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови для проведения исследования осуществляется в учреждении специально подготовленным работником.

3. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день -у недоношенного ребенка.

4. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест -бланки (далее - тест-бланк) (см. рисунок 6), которые выдаются медико-генетической консультацией (центром) государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и, при необходимости, государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

Рис. 6

5. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

6. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест- бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

8. Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:

} наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

} фамилия, имя, отчество матери ребенка;

} адрес выбытия матери ребенка;

} порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

} дата родов;

} номер истории родов;

} дата взятия образца крови;

} состояние ребенка (здоров/(болен -диагноз));

} доношенный/недоношенный/срок гестации;

} вес ребенка;

} фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

7. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

9. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения.

10. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 -+8 °С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию (центр) не реже одного раза в 3 дня.

11. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.