Диагностика дефектов развития человека

УЗД Беседа Анализ Анонимное Консультация

(составление крови анкетирование

Родословной)

Медицинские и этические аспекты исследования генома человека.

Анализ генома

для диагностики профилактики лечения наследственных болезней

Синдром Дауна обусловлен дополнительной 21-й хромосомой и представляет собой тяжелую форму умственной отсталости. Синдром Клайнфельтера - заболевание мужчин, обусловленное наличием лишней Х-хромосомы, реже Х-хромосом бывает несколько. Вызывает явные нарушения развития и бесплодия. Синдром Шерешевского-Тернера - болезнь женщин, обусловлено отсутствием Х-хромосомы или мутациями в ней, сопровождается задержкой роста и бесплодием.

Наследственные болезни и их причины. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500—800 новорожденных. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21-й хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери-она возрастает в 10-20 раз после 35—40 лет.
Помимо хромос6ньх нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.
Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа,и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние — аа.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация. Пример ее наследования можно проследить по родословной потомков английской королевы Виктории. У женщин фенотипическое проявление гемофилии возможно в случае гомозиготности по рецессивному гену гемофилии, что маловероятно.
Такие заболевания, как, например, наследственная дистрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера), передаются по наследству только по материнской линии, однако связаны не с повреждением генетической информации Х-хромосомы, а с мутациями генов митохондрий. Митохондрии передаются потомкам с яйцеклеткой, поэтому их дефекты наследуются только по материнской линии.

Лечение наследственных болезней. Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.

При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.

Можно ли предупредить наследственные болезни? Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни. для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза — анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.

Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей. Вывод: Знание законов генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их проявление.

Знание генетики позволяет понять эволюцию человека и то, как реализуется генетическая программа человека в зависимости от условий окружающей среды и взаимодействия с социальными факторами.

Биологическое и социальное в человеке:
Средняя продолжительность жизни:

неандертальцы — 14 лет;
римляне - 22 года; ХХ в. — с 33до 73 лет;
Россия, 1996г.:ж. — 73; м. — 58 лет.

Социальное. Труд и речь развивались одновременно. Культура — это то, что одно поколение передает другому (в генах этого нет). Эволюция человека сопровождалась накоплением информации, одновременно с этим шло развитие мозга.
Биологическое. Естественный отбор был для человека движущим, пока шло видообразование. Сейчас естественный отбор стабилизирующий. Он сместился на ранний внутриутробный период жизни: увеличилась гибель эмбрионов, усложнились роды. Человек качественно отличается от животных. Как социальное существо человек есть продукт истории, как часть природы —биологическое явление. Развитие человека происходит на основе единства биологического и социального. Ребенок рождается подготовленным биологической эволюцией к такому развитию.
Реализация генетической программы человека зависит от взаимодействия с социальными факторами.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
до сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Можно ли создать «сверхчеловека»? Идея создания «суперлюдей» возникала в истории неоднократно. Например, прусский король Фридрих Вильгельм задумал издать декрет (но не успел его подписать, умер): женить гренадеров на самых рослых и красивых девушках, чтобы их дети могли пополнить армию его величества.
Гитлер решил создать поколение чистокровных арийцев (операция «Либенсборн»). Эта программа была призвана не только увеличить численность избранных, которым предстояло завоевать мир, но и сделать более весомым «арийский компонент» в немецком народе.
С 1935 по 1945 г. ПУНКТЫ «Либенсборна» населяли около 200 тыс. женщин, отобранных по стандарту: голубые глаза, белокурые волосы, широкие бедра. По данным адвокатов Нюрнбергского процесса, здесь родилось около 12 тыс. детей (данные занижены, т.к. документы уничтожены). Через 20 лет после войны собранные сведения показали, что общий итог этой программы явно отрицателен: рождаемость в «очагах жизни» была низкой, детская смертность высокой, повышен показатель уродств, физических и психических недостатков. У выживших не было каких-то необычных достоинств. Калифорнийский миллионер Роберт Грэм решил положить начало выведению «суперлюдей», создав «хранилище отборного наследственного материала», где в пронумерованных контейнерах с жидким азотом предполагалось коллекционировать сперму лауреатов Нобелевских премий и «чистых», с медицинской точки зрения, ученых. Генетический дар их должен был стать в будущем основой общества. Но многие лауреаты Нобелевской премии отнеслись к этому отрицательно.
Енгеника определяется как учение о «предупреждении ухудшения наследственности человека». Ее цель — разработка методов уменьшения числа нежелательных мутаций, искоренения наследственных болезней. Однако на этой основе вполне возможно развивать теории о чистоте и превосходстве одной нации над другой.
Реакционные положения евгеники сформулированы английским антропологом Ф.Гальтоном. Он считал, что не существует природного равенства между расами и нациями и что неравенство людей связано не с социальными причинами, а с биологическими, т.к. есть расы и нации, обладающие генами, обеспечивающими их превосходство. В 1 930—40-е гг. фашисты использовали расистские аспекты енгеники для обоснования идей о превосходстве арийской расы и биологической неполноценности остальной части человечества. Реализация этих идей стоила миллионов человеческих жизней.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества — это изменение генетической структуры популяций вида Ното sарiепs под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился:
на него наслоился отбор социальный.

Появление второй сигнальной системы является продуктом естественного отбора в условиях социума.

Возникновение вредных мутаций ограничивает размножение человека.

Установлено, что 50% зародышей погибают на ранней стадии развития. Около 2—3% родившихся поражены наследственными болезнями, 12—15% беременностей заканчивается выкидьшiем, в 2% случаев рождаются мертвые дети.
Это свидетельствует о том, что естественный отбор человека стабилизировался и сместился на ранний внутриутробный период.

Роль среды в развитии личности. Установлено, что наличие некоторых способностей человека (например, музыкальности, математического мышления и др.) определяется наследственными факторами. Их проявление определяется социальной средой, под влиянием которой и ф9рмируется в человеческом обществе личность.

Американские ученые изучали влияние внешних факторов на эмбрион в утробе матери, в частности, на умственную деятельность плода, и пришли к выводу, что уже в 4месяца он способен воспринимать все чувства матери. Поэтому чем интереснее ее жизнь, тем лучше развивается нервная система плода.
При резких громких звуках он испытывает страх, нежная мелодичная музыка оказывает благотворное воздействие.

Вывод
На проявление наследственных признаков оказывает влияние среда.
Человек в ХХI в. уже знает многие тайны природы и может управлять процессами, ранее ему неподвластными. Но следует ли это делать?