Влияние алкоголя на развитие организма человека.

У мужчин, систематически употребляющих алкоголь, более 54% сперматозоидов становятся неподвижными и не способны к оплодотворению.

В период беременности алкоголь из крови матери быстро попадает в кровеносную систему плода и вызывает алкогольный синдром плода.

Новорожденные с таким синдромом имеют:

• уменьшенные размеры головы;

• укороченный нос;

• маленький подбородок;

• узкий размер глазных щелей;

• отставание в физическом и умственном развитии;

• несрастание верхней губы («заячья губа»), верхнего неба, многопалость;

Критические периоды между 2-6 неделью беременности.

Контроль знаний и умений:

Дать ответы на вопросы:

1.Какие особенности строения имеют гены прокариотических организмов?

2.Что такое оперон?

3.Какие особенности строения имеют гены эукариотических организмов?

4.Как регулируется работа генов эукариотических организмов?

Домашнее задание:пересказ конспекта, подготовить сообщения, § 14-16, Лек.№20

Лекция № 21 Тема: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И ЕЕ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ И ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Базовые понятия и термины:генетика человека, родословные, биохимические методы, метод близнецов, популяционно-статистический метод, пробанд, сибсы, наследственные заболевания. План лекции: 1.Генетика человека и его значение для медицины и здравоохранения. 2.Методы изучения генетики человека. 3.Диагностирование пороков развития человека. 4.Медицинские и этические аспекты исследования генома человека. Содержание лекции:

1. Генетика человека. Картирование генома человека. Генетика человека- наука, объектом исследования которой является человек.

В конце XX в. генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке. Геном человека содержит около трех миллиардов нуклеотидов. Проведено картирование, генома (определение положение гена в хромосоме). Удалось локализовать гены, которые определяют такие тяжелые наследственные болезни, как хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз. Человеческий геном содержит информацию для кодирования около 130 000 белков. Картирование десятков тысяч генов представляет собой чрезвычайно трудную задачу. Трудности в изучении генетики человека обусловлены следующими особенностями:

а) анализируемое потомство немногочисленно; б) поколения меняются медленно;

в) подбор пар, естественно, не поддается планированию.

В настоящее время картовано около 500 аутосомных генов (изучалось на соматических клетках). Геном человека состоит из 35-40 тыс. генов (открыт в 2000 году).2.Методы изучения генетики человека.

«Быть хорошо рожденным - право каждого человека».

Л.Н.Толстой.

Каждый человек имеет право родиться здоровым. И обеспечить это право должны в первую очередь родители. Но многие ли из них задумываются об этом? Очевидно, нет, если так много рождается детей с физическими и психическими дефектами, отклонениями, уродствами.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней. В изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток и метод моделирования.Генеалогический метод основан на прослеживании определенного признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия, в широком смысле слова, - родословная человека. Сбор данных начинается с пробанда - лица, родословную которой необходимо составить. Им может быть болен или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, которое обратилось за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсам. Обычно родословная составляется по одной или нескольким признакам. Метод включает два этапа: сбор сведений о семье и генеалогический анализ. При составлении родословной поколения можно обозначать римскими цифрами сверху вниз (слева от родословной). Потомство одного поколения (сибсы) располагается в одном горизонтальном ряду в порядке рождения (слева на право). В пределах одного поколения каждый член обозначается арабскими цифрами, в том числе мужчины и женщины сибсам. Каждый член родословной может быть обозначен соответствующим шифром, например, ИИ-5, Ш-7.