Генеалогическое древо царской семьи Николая и Александры Романовых

Близнецовый метод - один из самых ранних методов изучения генетики человека, но он не потерял своего значения и сегодня. Близнецовый метод исследования был предложен 1876 английским антропологом и психологом Ф. Гальтоном. Он выделил среди близнецов две группы: однояйцовые (монозиготных) и двуяйцовые (дизиготные). Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющиеся различия вызываются условиями среды в период или внутриутробного развития, или формирования организма после рождения. С другой стороны, разнояйцовые близнецы позволяют проанализировать другой вариант: условия среды (когда близнецы живут рядом) разные, а генотипы у них одинаковые. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевьие близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях.
С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний. Первый и единственный случай рождения пятерых однояйцевых близнецов произошел в Канаде в семье Дионн в 1934 году. Во времена великой депрессии чудо-девочки были достопримечательностью провинции Онтарио, администрация которой взяла заботу о них на себя. Для них даже построили отдельный дом, окруженный забором, вокруг которого постоянно толпились посетители. Одна из сестер Дионн умерла во время приступа эпилепсии в 20-летнем возрасте, другая - от инсульта в 30-летнем, а три оставшиеся живы и сегодня.

Биохимические методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 5000 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. В случае различных типов заболевания удается или определить сам аномальный белок - фермент, или промежуточные продукты обмена. Эти методы очень трудоемки, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы — она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию. Популяционно-статистический методпозволяет изучать распространение отдельных генов в популяциях людей. Обычно осуществляют непосредственное выборочное исследования части популяции или изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометрический анализ. С этой целью проводят измерения длины хромосомы в микрометрах. Определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерный индекс). Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.
Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, оттает в умственном и физическом развитии.

Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:
а) невозможностью применения основного генетического метода контрольных скрещиваний;
б) редкой сменой поколений;
в) малочисленным потомством;
г) большим числом хромосом;
д) поздним половым созреванием.

С другой стороны, строение и физиология человека изучены гораздо полнее, чем у растений и животных; изучены многие наследственные болезни.Изучением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика.