Методы изучения генетики человека.
Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека: большое количество хромосом; невозможно экспериментальное получение потомства; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье.
Для изучения наследственности человека используют ряд методов.
Генеалогический метод.Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.
По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные.
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- и У-хромосомы, например общая цветовая слепота.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.
Конкордантность некоторых признаков человека
Признаки | Конкордантность, % | |
Монозиготные близнецы | Дизиготные близнецы | |
Нормальные | ||
Группа крови (АВ0) Цвет глаз Цвет волос | 99,5 | |
Патологические | ||
Бронхиальная астма Корь Туберкулез Шизофрения | 4,8 |
Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
|
|
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками (рис. 10).
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.
Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
<== предыдущая лекция | | | следующая лекция ==> |
Механические колебания | | | Базовые понятия цифровой электроники |
Дата добавления: 2017-06-13; просмотров: 706;