Клиническая картина.

Болезнь обычно обнаруживается в юношеском возрасте, но иногда впервые диагностируется у взрослых людей.

В легких случаях анемический синдром мало выражен. Клинические проявления заболевания могут ограничиваться жалобами на общую слабость, умеренную постоянную или преходящую желтуху. Иногда причиной, заставившей больного обратиться за медицинской помощью, были приступы болей в правом подреберье, вызванные сопутствующим холелитиазом.

При объективном исследовании у всех больных выявляется обычно мало выраженная бледность кожных покровов в сочетании с явной иктеричностью склер и кожных покровов. В результате компенсаторной гиперфункции костного мозга больные с наследственным микросфероцитозом не столько анемичны, сколько желтушны.

У всех больных определяется умеренная спленомегалия. Пальпаторно селезенка эластичная, безболезненная.

У многих больных определяется зона болезненности в правом подреберье, положительные симптомы Кера, Мерфи. Это может быть свидетельством осложнения анемии желчнокаменной болезнью, а нередко и калькулезным холециститом.

Нарушения периферической микроциркуляции, вызванные неспособностью сфероцитов деформироваться при прохождении через капилляры, могут проявляться трофическими язвами на голенях.

Компенсаторная гиперплазия костного мозга нередко обусловливает появление дефектов развития скелета, в первую очередь плоских костей. По этой причине у больных с наследственным микросфероцитозом часто обнаруживаются квадратный башенный череп, выступающий лоб, микрофтальмия, деформация челюстей.

Заболевание обычно протекает волнообразно с периодами обострения, усиления желтухи и анемии, чередующимися с ремиссиями, когда единственным проявлением болезни может быть легкая иктеричность склер в сочетании с умеренной спленомегалией.

Диагностика.

Общий анализ крови: нормохромная анемия. В мазке видны три популяции эритроцитов: микросфероциты, нормоциты, ретикулоциты.

Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

Характерны спонтанный аутогемолиз после двухсуточной инкубации при 37⁰С, увеличенная резистентность эритроцитов к действию соляной кислоты, отрицательная проба Кумбса. Добавление в пробирку АТФ и глюкозы уменьшает аутогемолиз эритроцитов.

Биохимическое исследование крови: повышенный уровень билирубина за счет непрямой фракции.

Общий анализ мочи: увеличение содержания уробилина.

Стернальная пункция: в препарате костного мозга наблюдается гиперплазия клеток эритроцитарной линии.

УЗИ: спленомегалия при сохранении нормальной структуры селезенки, отсутствии гепатомегалии, признаков нарушения портальной гемодинамики. Часто обнаруживаются конкременты в желчном пузыре и протоках.

ЭКГ: нередко выявляется тахикардия, снижение амплитуды зубца Т во всех или только в левых грудных отведениях, что может являться свидетельством миокардиодистрофии.