ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Определение.

Гемолитические анемии - патологическое уменьшение содержания эритроцитов и гемоглобина в крови, вызванное преждевременным и избыточным разрушением эритроцитов.

Классификация.

Гемолитические анемии бывают врожденными и приобретенными. Перечень клинически значимых вариантов гемолитических анемий включает в себя:

1. Врожденные гемолитические анемии, обусловленные:

a. дефектом структуры мембраны эритроцитов;

b. дефицитом фермента Г-6-ФД (глюкоза-6-фосфат дегидрогеназы);

c. синтезом аномального гемоглобина.

d. нарушениями синтеза цепей глобина.

2. Приобретенные гемолитические анемии:

a. Иммунные гемолитические анемии.

b. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ (БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО ШАФФАРА)

Определение.

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского Шаффара) – анемия, вызванная наследственным дефектом мембраны эритроцитов, ведущим к возникновению шаровидных эритроцитов - сфероцитов, преждевременно полностью или частично (секвестрация части объема клетки) разрушающихся в селезенке.

МКБ-10:D58.0. - Наследственный сфероцитоз.

Этиология.

Заболевание имеет в своей основе аутосомно-доминантный дефект структуры эритроцитарной мембраны. Поражены гены, ответственные за синтез белков мембраны эритроцитов – спектрина и анкирина.

Патогенез.

Нарушение синтеза спектрина и анкирина приводит к увеличению проницаемости мембраны эритроцитов для натрия и воды. Перегруженные водой эритроциты приобретают шаровидную форму. В отличие от нормальных, они оказываются не способными деформироваться, и при прохождении через узкие межсинусовые пространства пульпы селезенки подвергаются тотальному или частичному (секвестрация) гемолизу. В процессе частичного гемолиза – секвестрации - от аномального сфероцита отрывается часть его тела. Эритроцит уменьшается в размерах до величины, которая позволяет ему свободно, не деформируясь проходить через межсинусовые щели селезенки. Такие клетки называются микросфероцитами.

Избыточное поступление в кровь гемоглобина из разрушенных сфероцитов и секвестрированных фрагментов аномальных эритроцитов вызывает характерные для гемолитических состояний неконьюгированную гипербилирубинемию, иктеричность кожных покровов. Периодически возникают обострения заболевания, когда интенсивность гемолиза, выраженность анемии и гипербилирубинемии нарастает.

В связи с высокой концентрацией билирубина в желчи, у больных с наследственной микросфероцитарной гемолитической анемией часто формируются конкременты в желчном пузыре и/или протоках. Желчные конкременты состоят из билирубината кальция (пигментные камни). Камни в желчных ходах нередко осложняют течение микросфероцитарнгой анемии приступами желчной колики. Возможна механическая желтуха, вызванная калькулезной обструкцией желчных протоков.