Синдром Маффуччи (syndromus Maffuchl)

Синдром Маффуччи (син.: дисхондродисплазия с кавернозной ангиомой) — редкий порок развития в виде врожденного симптомокомплекса, характеризующегося кавернозными ангиомами и дисхондроплазией костей (чаще пальцев). Генетическая обусловлен­ность этого синдрома окончательно не доказана. Заболевание появляется вскоре после рождения, характеризуясь поражением сосудов по типу гемангиом, флебэктазий, лимфангиэктазий. Пора­жение обычно одностороннее. Гемангиомы при этом локализуются в зоне костных поражений. Флебэктазий отмечаются у 20% больных, лимфангиэктазии — еще реже. Иногда наблюдаются пораже­ния слизистых оболочек полости рта, губ, языка. Костные измене­ния, обычно также односторонние, характеризуются дисхондроматозом в виде хрящевидных узелков, расположенных около эпифи­за длинных костей (кистей и стоп), неравномерным ростом костей с медленной консолидацией, в результате чего возникают частые переломы. Деформация костей прогрессирует до тех пор, пока продолжается их рост, в результате чего кисти и стопы могут превратиться в узловатые конгломераты. Возможно развитие хондросаркомы.

Гистологически выявляют участки гиперкератоза, папилломатоз. Шиповатый слой состоит из нитей переплетающегося эпите­лия. Многочисленные расширенные тонкостенные пространства пересекаются единственным рядом эндотелиальных клеток, нахо­дящихся в сосочковом слое дермы. Многие сосуды имеют клапаноподобные структуры. В сосочковом отделе дермы слабо выражен инфильтрат, состоящий из лимфоцитов и гистиоцитов.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо отличать от синдрома Клиппеля — Треноне, для кото­рого, помимо гемангиом, характерны гипертрофия мягких тканей и костей пораженной конечности, деформация суставов с явлени­ем остеопороза и периостита, в то время как для синдрома Маффуччи типичны поражения кистей и стоп с явлением дисхондроматоза, наличие гемангиом, флебэктазии преимущественно в зоне костных дефектов.

Этот же признак является основным при дифференциальной диагностике с синдромом Сервели, которому, помимо варикозных узлов с внутрисосудистыми кальцификатами, свойственны остеопороз и укорочение пораженной конечности.

Другие ангиоматозные синдромы отличаются в первую очередь иной локализацией процесса на коже и отсутствием явлений дисхондроплазии. Необходимо учитывать, что дисхондроплазия без образования гемангиом, флебэктазии, лимфангиэктазии, характер­на для болезни Оллье, от которой в ряде случаев также необхо­димо дифференцировать синдром Маффуччи.