Синдром Гольтца — Горлина (syndromus Gorlin — Goltz)
Синдром Гольтца — Горлина (син.: синдром базально-клеточ-ного невуса, невоидная базально-клеточная карцинома, синдром Юниуса-Горлина) — симптомокомплекс, характеризующийся сочетанием множественных невоидных базально-клеточных эпителиом с кистами челюстей, аномалиями позвоночника и ребер. Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.
Клиническая картина характеризуется множественными невоидными, частично кистозными базально-клеточными эпителиомами, появляющимися в подростковом периоде чаще у лиц женского пола и представляющими собой округлые плотные узелки телесного или коричневого цвета, возвышающиеся над уровнем окружающей кожи с гладкой поверхностью (иногда с телеангиэктазиями). Характерная локализация — лицо, шея, плечи, живот, спина, подкрыльцовые впадины, подколенные ямки. Отмечаются также сальные кисты, плоские бородавчатые образования, пигментации типа веснушек. Могут наблюдаться умственная отсталость, аплазия мозолистого тела, медуллобластомы. Характерны множественные одонтогенные кисты нижней челюсти со склонностью к озлокачествлению. Возможны вилкообразные расщепления ребер, кифосколиоз, и другие аномалии, фиброкистозные изменения молочных желез, фибромы яичников.
Дифференциальная диагностика. Синдром Гольтца — Горлина следует отличать от опухолей кожи — сирингомы, цилиндромы, трихоэпителиомы, поверхностной базалиомы.
Сирингома возникает обычно в пубертатном периоде, характеризуется множественными полупрозрачными папулами телесного цвета, развивающимися из зачатков потовых желез. Локализация поражения сходна с таковой при синдроме Гольтца — Горлина, однако не характерны одонтогенные кисты и другие пороки развития. Гистологически при сирингоме определяют скопления расширенных протоков потовых желез со шлейфоподобными инфильтратами, состоящими из эпителиальных клеток.
Цилиндрома отличается преимущественной локализацией поражжения на волосистой части головы. Узелки ее имеют коричневатый цвет и располагаются группами, растут медленно, достигая значительных размеров, гистологически в отличие от синдрома Гольтца — Горлина характеризуются цилиндрическими гиалиновыми массами, расположенными между гнездами эпителиальных клеток.
Трихоэпителиоме свойственны плотные розовато-синюшные узелки (диаметром до 0,5 см) полушаровидной формы, на поверхности которых видны телеангиэктазии. Преимущественная локализация очагов поражения на волосистой части головы, лице. Гистологически обнаруживают пролифераты базалиомоподобных клеток, исходящих из наружного слоя волосяных фолликулов, окруженные фиброзной стромой.
Состояние, при котором отмечаются множественные невоидные опухоли с одновременным наличием трихоэпителиом, цилиндром и различных дисплазий, называют эпителиоматозным факоматозом Брука — Шпиглера.
Дата добавления: 2017-02-13; просмотров: 2422;