Синдром Гольтца — Горлина (syndromus Gorlin — Goltz)

Синдром Гольтца — Горлина (син.: синдром базально-клеточ-ного невуса, невоидная базально-клеточная карцинома, синдром Юниуса-Горлина) — симптомокомплекс, характеризующийся сочетанием множественных невоидных базально-клеточных эпителиом с кистами челюстей, аномалиями позвоночника и ребер. Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования заболе­вания.

Клиническая картина характеризуется множественными невоидными, частично кистозными базально-клеточными эпителиомами, появляющимися в подростковом периоде чаще у лиц женского пола и представляющими собой округлые плотные узелки телесно­го или коричневого цвета, возвышающиеся над уровнем окружа­ющей кожи с гладкой поверхностью (иногда с телеангиэктазиями). Характерная локализация — лицо, шея, плечи, живот, спина, подкрыльцовые впадины, подколенные ямки. Отмечаются также сальные кисты, плоские бородавчатые образования, пигментации типа веснушек. Могут наблюдаться умственная отсталость, апла­зия мозолистого тела, медуллобластомы. Характерны множественные одонтогенные кисты нижней челюсти со склонностью к озлокачествлению. Возможны вилкообразные расщепления ребер, кифосколиоз, и другие аномалии, фиброкистозные изменения мо­лочных желез, фибромы яичников.

Дифференциальная диагностика. Синдром Гольтца — Горлина следует отличать от опухолей кожи — сирингомы, цилиндромы, трихоэпителиомы, поверхностной базалиомы.

Сирингома возникает обычно в пубертатном периоде, характе­ризуется множественными полупрозрачными папулами телесного цвета, развивающимися из зачатков потовых желез. Локализация поражения сходна с таковой при синдроме Гольтца — Горлина, однако не характерны одонтогенные кисты и другие пороки раз­вития. Гистологически при сирингоме определяют скопления рас­ширенных протоков потовых желез со шлейфоподобными инфиль­тратами, состоящими из эпителиальных клеток.

Цилиндрома отличается преимущественной локализацией пора­жжения на волосистой части головы. Узелки ее имеют коричневатый цвет и располагаются группами, растут медленно, достигая зна­чительных размеров, гистологически в отличие от синдрома Гольт­ца — Горлина характеризуются цилиндрическими гиалиновыми массами, расположенными между гнездами эпителиальных клеток.

Трихоэпителиоме свойственны плотные розовато-синюшные узелки (диаметром до 0,5 см) полушаровидной формы, на поверх­ности которых видны телеангиэктазии. Преимущественная локали­зация очагов поражения на волосистой части головы, лице. Гисто­логически обнаруживают пролифераты базалиомоподобных кле­ток, исходящих из наружного слоя волосяных фолликулов, окру­женные фиброзной стромой.

Состояние, при котором отмечаются множественные невоидные опухоли с одновременным наличием трихоэпителиом, цилиндром и различных дисплазий, называют эпителиоматозным факоматозом Брука — Шпиглера.