Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (syndromus Sturge -Weber -Krabbe)

Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (син.: синдром Вебе­ра — Димитри, энцефалотригеминальный ангиоматоз, кальцифи-цирующая капиллярная и венозная ангиома, кожно-церебральная ангиома) — наследственный симптомокомплекс. Предполагают два типа наследования — аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. У некоторых больных констатирована хромосомная аберрация — трисомия. В основе патологии лежит порок развития сосудов (внутричерепных, глазных, кожных), преимущественно в области тройничного нерва, сопровождающийся кальцификацией.

Клиническая картина характеризуется появлением сразу после рождения капиллярного (реже кавернозного) сосудистого невуса (naevus flammeus) винно-красного цвета, располагающегося обыч­но с одной стороны на коже лица по ходу первой (реже второй) ветви тройничного нерва. Отмечены случаи распространения невуса на слизистую оболочку губ, твердого и мягкого неба, языка. Наблюдаются также врожденная глаукома, нередко с односто­ронней гидрофтальмией, ангиоматозные разрастания на сосуди­стой оболочке (иногда с отслойкой сетчатки), аномалии коль­цевой венозной пазухи склеры (шлеммов канал).

Неврологическая симтоматика может возникнуть на первом году жизни или значительно позже (в 9—14 лет). Иногда внутри­черепные ангиомы асимптомны, но чаще проявляются эпилептиформными приступами, реже спастическим гемипарезом (на про­тивоположной невусу стороне). Нередко отмечается олигофрения различной выраженности.

При рентгенологическом исследовании черепа выявляют двой­ные контуры костей на пораженной стороне с плотными кальцификатами стенок сосудов невуса преимущественно в теменно-затылочной области. На ЭЭГ определяют атрофический процесс с расширением и извилистостью желудочков.

Возможны сочетания с пороками развития других органов и систем. Описаны также малосимптомные (атипичные) формы синдрома, имеющие самостоятельные названия: синдром. Ширмера (sindromus Schirmer) — капиллярный сосудистый невус лица, ранняя глаукома с умеренно выраженной гидрофтальмией; син­дром Лауфорда (syndromus Lawford) — сосудистый невус лица с поздней глаукомой; синдром Миллеса (syndromus Milles) — капил­лярный невус лица и гемангиома сосудистой оболочки глаз без глаукомы; энцефалофациальный окулокутанный нейроангиоматоз, который характеризуется телеанглиэктатическим невусом лица (огненный невус), гемангиомой верхней челюсти с черепно-лице-вой гемигипертрофией, ангиоматозом конъюнктивы и сосудистой оболочки глаза с отслойкой сетчатки. Возможны изменения турец­кого седла, кальцификация пораженного глаза.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от синдрома Гиппеля — Линдау, при котором практически не наблюдается поражения кожи, а если оно возни­кает, то проявляется единичными ограниченными сосудистыми невусами небольших размеров. Основные симптомы окулонейровисцеральные.

Сосудистые телеангиэктатические невусы (винные, огнен­ные) отличаются изолированностью поражения кожи без харак­терной для синдрома Стерджа — Вебера — Краббе патологии глаз и нервной системы.