Синдром очаговой дермальной гипоплазии (hypoplasia cutis circumscripta)

Синдром очаговой дермальной гипоплазии — симптомокомплекс, характеризующийся гипоплазией кожи, папилломатозом слизистых оболочек и дисплазией скелета. Тип наследования окончательно не установлен, женщины составляют 90 % больных [Gorlin R. Y. et al., 1963]. Аномалий хромосом не выявлено. Предполагают, что поражение кожи обусловлено неправильным формированием сосудов и жировых клеток. Поражение расце­нивают как гамартому.

Клиническая картина характеризуется проявляющимися уже при рождении изменениями кожи в виде полос неправильно-линейной формы, локализующихся чаще на конечностях и лице, состоящих их участков опухолеподобных мягких выпячиваний красноватого цвета диаметром до 2 см, чередующихся с очагами истончения кожи с дисхромией, телеангиэктазиями. Кроме того, на губах, слизистой оболочке полости рта, наружных женских половых органах и др. обнаруживают папилломатозные разраста­ния. Характерны также пороки развития в виде синдактилии, олигодактилии, деформации костей и других аномалий скелета, аномалии глаз — косоглазие, гетерохромия сетчатки, колобома радужки и сосудистой оболочки. Описаны сужение и свищи слез­ных канальцев, врожденный дакриоцистит. У части больных наб­людаются дистрофия волос с алопецией, дистрофия ногтей (гипо- и анонихия), аномалии зубов, пороки развития внутренних ор­ганов, аномалии ушных раковин, недоразвитие крыльев носа и другие аномалии. При гистологическом исследовании выявляют резкое уменьшение толщины собственно дермы, в результате чего жировые отложения расположены практически под эпидерми­сом.

Дифференциальная диагностика. Синдром оча­говой дермальной гипоплазии надо отличать от группы заболева­ний, характеризующихся изменениями кожи по типу пойкилодермии.Следует учитывать, что для них нехарактерны грыжеподобные мягкие выпячивания кожи, линейное расположение участков поражения, а также комплекс других аномалий, особенно скелета, в сочетании с папилломатозом слизистых оболочек. Не наблюдает­ся также характерной для очаговой гипоплазии кожи гистологи­ческой картины (истончение собственно дермы с жировыми отло­жениями непосредственно под эпидермисом).

Липоматозный поверхностный невус кожи в отличие от гипо­плазии кожи характеризуется ксантомоподобными узелками, а не мягкими красноватыми выпячиваниями кожи, расположенными обычно на ягодицах и бедрах. Гистологически обнаруживают, что отложения жировой ткани под эпидермисом выражены гораздо слабее. При этом липоматозный невус не сопровождается папил-ломатозом слизистых оболочек и аномалиями скелета.