Ангидротическая эктодермальная дисплазия (dysplasia angidrotica ectodermalis)

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (син.: гипотри-хотический ангидроз с адонтией, синдром Криста — Сименса, синдром Гилфорда — Тендлоу) — диспластический синдром, ха­рактеризующийся в основном триадой — ангидрозом, гиподонтией, гипотрихозом. Тип наследования рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Болеют лица мужского пола. У женщин — носитель­ниц мутантного гена могут наблюдаться абортивные проявления синдрома [Reed W., 1970]: нарушение развития зубов, небольшие отклонения в развитии потовых и молочных желез. Описаны так­же случаи аутосомно-рецессивного наследования ангидротической эктодермальной дисплазии. Предполагают, что действие генети­ческого дефекта проявляется на 2—5-м месяце внутриутробного развития, когда формируются производные эктодермы. По мнению В. Б. Конюхова (1969), в основе дефекта, по-видимому, лежит поражение ганглиозной пластинки, из которой формируются за­чатки зубной пульпы, эктомезенхимы, принимающей участие в образовании соединительной ткани, пигментных клеток и др.

Клиническая картина проявляется сразу после рождения. Ха­рактерны особенности лицевого скелета больных — седловидный нос, резко выступающий подбородок, низко сидящие глаза и уши с неправильно сформированными раковинами («уши сатира»). Вокруг глаз наблюдаются стойкая. гиперпигментация и морщи­нистость кожи. Возможны конъюнктивиты вследствие уменьше­ния слезоотделения, катаракта, фотофобия, аномалии радужки и глазного сосочка. В области носа и щек появляются множест­венные желтоватые милиумподобные папулы, сформированные из увеличенных, дистрофически измененных сальных желез. Нижняя губа увеличена (макрохейлия), резко выступает. Характерны зуб­ные аномалии (гиподонтия, адонтия). Брови и ресницы отсутству­ют, волосы на волосистой части головы тонкие, ломкие, редкие (при микроскопии стержень волос ланугоподобный, коркового слоя нет) или отсутствуют (тотальная алопеция), пушковые во­лосы почти полностью отсутствуют.

Кожа лица, туловища, конечностей тонкая, бледная, морщи­нистая, но не ихтиозиформная. На коже ладоней и подошв диф­фузный кератоз средней степени выраженности. Потовые железы атрофированы, потоотделение отсутствует, в связи с чем больные не переносят жаркого климата из-за нарушения терморегуляции. Иногда наблюдаются аномалии скелета, гонад, атрофия молочных желез. Повышена восприимчивость к респираторным заболеваниям вследствие недоразвития (гипоплазии) желез слизистых оболочек гортани, трахеи, бронхов [Reed W. В. et al., 1970]. Может раз­виться несахарный диабет [Кайлаков A.M., 1976]. Прогноз не­благоприятный. Гистологически выявляют отсутствие или гипо­плазию эккринных потовых желез и волосяных фолликулов. Эпи­дермис истончен. В соединительной тканы дермы коллагеновые и эластические волокна фрагментированы, выражена дисплазия сосудов дермы.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от детской прогерии, синдрома Вернера, синдро­ма Гужеро —Шегрена, синдрома Ван-ден-Боша, синдрома Бер­лина, синдрома Вилльнера, синдрома Гельвега — Ларсена — Людвигсена.

При детской прогерии снижено потоотделение в результате преждевременного старения кожи — геродермии. Для этого забо­левания нехарактерны изменения лицевого скелета, выраженные при ангидротической эктодермальной дисплазии, а наблюдаются гидроцефалия, нарушения развития скелета с остеопорозом, де­формациями суставов, акромикрией, атрофией мышц, что не свой­ственно ангидротической эктодермальной дисплазии.

При синдроме Вернера могут также отмечаться дистрофии волос, снижение потоотделения, атрофия кожи, но этот синдром развивается в более позднем возрасте (20—30 лет), в то время как ангидротическая эктодермальная дисплазия в раннем детском возрасте уже достаточно выражена. Кроме того, для него неха­рактерны нарушения лицевого скелета, возникающие при ангидро­тической эктодермальной дисплазии. В то же время при синдроме Вернера часто наблюдаются остеопороз, эрозивный остеоартрит, инсулиноустойчивый диабет, преждевременный атеросклероз и другие признаки, нетипичные для ангидротической эктодермальной дисплазии.

При синдроме Гужеро — Шегрена могут наблюдаться сходные изменения кожи — сухость кожи, снижение потоотделения, ха­рактерны нарушения (снижения) функций слюнных, глазных же­лез, дистрофия волос. Однако этот синдром развивается в среднем возрасте, причем чаще у женщин. Наследственный генез его не доказан. Не выявлены аномалии развития лицевого скелета, ха­рактерные для ангидротической эктодермальной дисплазии.

Очень близкими состояниями, а возможно, атипичными ва­риантами ангидротической эктодермальной дисплазии являются синдром Ван-ден-Боша, синдром Берлина, синдром Вилльнера, синдром Гельвега — Ларсена — Людвигсена.

Синдром Ван-ден-Боша (syndromus Van-den-Bosch). Тип насле­дования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Характери­зуется полным ангидрозом и непереносимостью в связи с этим жары, образованием на коже кистей и стоп гиперкератотических участков, напоминающих бородавки (верруциформный акрокератоз), истончением и выпадением волос вплоть до полной алопеции. Наблюдаются горизонтальный нистагм, миопия. Интеллект снижен. Отмечается задержка роста. Прогноз неблагоприят­ный.

Синдром Берлина (syndromus Berlin). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Потоотделение снижено, однако полного ангидроза нет. Волосы дистрофичные, редкие, пушковые волосы развиты слабо или отсутствуют. Кожа тонкая, с пятнистыми гиперпигментациями. Отмечаются задержка прорезывания зубов, физическое и умственное недоразвитие, однако характерной для ангидротической эктодермальной дисплазии аномалий лицевого скелета не наблюдается.

Синдром Вилльнера (syndromus Wilner). Тип наследования неизвестен. Заболевание проявляется с рождения и характери­зуется комплексом аномалий — недоразвитием сальных и потовых желез, дистрофией ногтей, волос, гиподонтией, ахондродисплазией, полидактилией.

Синдром Гельвега— Ларсена— Людвигсена(syndromus Hel-weg — Larsen — Ludwigsen). Предположительный тип наследова­ния аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется сразу пос­ле рождения, характеризуясь ангидрозом, нейролабиринтитом, который развивается в четвертом — пятом десятилетии жизни. Каких-либо аномалий, характерных для ангидротической эктодермальной дисплазии, не отмечено.