Специфическая неспособность к чтению (дислексия СНЧ). Определение фенотипа СНЧ

В течение последних 20 лет исследования этиологии и симптоматологии дислексии является характерным для современной психогенетики.

Специфическая неспособность к чтению (СНЧ) – дислексия характеризуется присутствием существенных трудностей в обучении чтению при наличии нормального интеллекта, адекватного способа преподавания и нормальных социальных условий обучения и развития. Частота встречаемости дислексии среди школьников оценивается как равная 10%, причём среди мальчиков это нарушение встречается в 3-4 раза чаще, чем среди девочек.

Разработано несколько классификаций типов дислеклексии. D. Johnson, H. Myklebust [38] и E. Boder [14] предложили отнести ошибки произношения и правописания, делаемые дислексиками, в 3 группы: а) предоминантно-аудиторные, б) предоминантно-визуальные и в) смешанные.

Другие авторы [22; 37] выделили 4 типа дислексиков среди пробандов:

а) дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б) дети с дефицитом кодирования и скорости переработки; в) дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается в трудности чтения; г) дислексики смешанного или глобального типа.

Классификация основывалась на результатах нейропсихологического тестирования и содержит следующие категории: а) речевая неспособность; б) артикулярная и графомоторная дискоординация и в) визуально-пространстенная перцептивная неспособность.

Дети-дислексики часто имеют родственников с проблемами чтения. Выборка одного из самых больших семейных исследований фенотипа СНЧ состоящая из 116 пробандов (89 из них – мужского пола) и 319 их прямых родственников показала, что 47% отцов и братьев пробандов являлись дислексиками, в то время как только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. На основе подсчёта сегрегационных отношений для нескольких менделевских моделей было предположено, что дислексия передаётся аутосомно-доминантным способом наследования с половой модификацией степени выраженности [34].

Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. Исследовались 338 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики [8]. Было найдено, что из 31 монозиготной пары, в каждой из которых по крайней мере один близнец имел СНЧ, 26 со-близнецов также были диагностированы как дислексики. Напротив, только 9 из 31 пары были конкордантны. Среди близнецов фенотип СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночных детей.

Таким образом, дислексия является семейным недостатком (большинство индивидуумов – мальчики и мужчины), и что частично этот феномен может быть объяснён присутствием генетических влияний в формировании исследуемого фенотипа. Одно из наиболее широко распространённых гипотез предполагает аутосомно-доиминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пенетрантностью. Результаты близнецовых работ также поддерживают гипотезу генетической передачи дислексии.

Применение метода анализа сцепления в семьях с высокой концентрацией дислексиков показало присутствие сцепления между исследуемым признаком и гетероморфным участком хромосомы 15. Семьи, подтверждающие гипотезу сцепления с маркерами на 15 – Х-хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но демонстрируют хорошие визуально-пространственные навыки. Члены семьи, где отсутствовали сцепления с маркерами на хромосоме 15, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем [69].