Голандрическое наследование

<242526 27 28 29 30 >

Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола в гемизиготном состоянии.

Гемизиготное состояние – явление, когда ген имеется у особи не в форме пары аллелей, а в единственном числе. В норме оно характерно для генов, локализующихся в половых хромосомах у особей гетерогаметного пола. В гемизиготном состоянии проявляются фенотипически рецессивные мутации. Мужчины являются гемизиготными по генам, расположенным в Х-хромосоме.

Признаки проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола

Примеры:

наследования от отца к сыну

- в Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, нарушения в которых приводят к патологиям полового развития

- признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши»)

-перепонки между пальцами

ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Наследование - способ передачи наследственной информации, меняющийся в зависимости от форм размножения.

Наследование осуществляется:
При бесполом размножении	При половом размножении
через вегетативные клетки и споры	через половые клетки
обеспечиваете большое сходство между материнскими и дочерними поколениями.	Сходство между родителями и детьми меньше, но велика изменчивость и появляется богатый материал для отбора

В зависимости от локализации наследственного материала в клетке различают:
ядерное наследование	цитоплазматическое наследование
гены находятся в хромосомах в ядре	гены находятся в ДНК органелл
Выделяют: - аутосомное ядерное наследование (гены находятся в аутосомах) - сцепленным с полом (гены находятся в половых хромосомах).	Это - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл - митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для растений У высших эукариот цитоплазматическое наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму передаются только признаки матери.
	Совокупность наследственных задатков цитоплазмы – плазмон задатки - плазмагены.

Типы наследования

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.

Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой.

Изменчивость:

ненаследственная (фенотипическая)

наследственную (генотипическая)

Ненаследственная изменчивость

связана с изменением фенотипа, не затрагивает генотип.

Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями.

Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:

· массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;

· адекватностью изменений воздействиям среды;

· кратковременностью большинства модификаций;

· модификации не наследуются

· изменений генотипа не возникает

Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции.

Примеры:

цветок примулы имеет в комнатных условиях (18-20°С) красную окраску цветов. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35°С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется и цветы будут белыми. Возврат к условиям произрастания способствует появлению красных цветов

Семена, собранные от белых и красных растений, дадут потомство в зависимости от условий среды.

Количество эритроцитов в 1 мм3 увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. метров, но когда они возвращаются в долину, число эритроцитов становится нормальным.

Цыплята одного возраста, которые получали одинаковую пищу, не содержащую витамина D: один цыпленок (справа) подвергался освещению солнцем, другой (слева) - не подвергался. Крыса (вверху), в рационе которой отсутствовала аминокислота валин. Та же крыса спустя 25 суток после добавления в пищу валина.

Признаки:

пластичные	непластичные
характерна широкая норма реакции	остаются практически неизменными при любых условиях среды
количественные признаки	характеризуются узкой нормой реакции
масса тела, окраска цветов	группы крови, окраска глаз
можно измерить и построить вариационный ряд

Модификации (в частности, вызванные мутагенами), резко изменяют фенотип особи, вызывая уродства. Такие модификации называют морфозами.

Модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего или иное аллельное состояние гена, т.е. возникают фенокопии. Т.е. происходит копирование предопределенного генотипом фенотипа. Фенокопии по наследству не передаются.

Пример: катаракта:

-вызвана специфическим геном

- в результате действия на хрусталик каких-то факторов среды

(фенокопия).

Наследственная изменчивость

Изменения признаков организма определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.

Генотипическая изменчивость:

· комбинативная

· мутационная

Комбинативная изменчивость:

Широко распространена в природе.

Является важнейшим источником большого наследственного разнообразия,

информации появляются в результате полового размножения.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом.

Это происходит в результате:

независимого расхождения хромосом при мейозе;

случайного сочетания при оплодотворении;

рекомбинации генов в результате кроссинговера;

взаимодействия генов.

Сами гены при этом не изменяются.

Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей.

Используется в селекции для получения новых пород и сортов

С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса

Гетерозис - повышенная гибридная сила, которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность,

урожайность.

Причины гетерозиса:

1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака

2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.

Мутационная изменчивость

Мутация (лат. mutatio - перемена) -внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно), или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм.

Мутагенез - процесс возникновения мутаций.

Мутагены - факторы, способные вызвать мутации.

Мутант - организм, приобретший новый признак в результате мутации и изменивший свой фенотип.

Свойства мутаций:

• возникают внезапно, скачкообразно;

• наследственные, т.е. передаются из поколения в поколение;

• ненаправленые - может мутировать любой локус хромосом;

• одни и те же мутации могут возникать повторно;

• мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Большинство мутаций рецессивно, не проявляется у гетерозигот и способно накапливаться в генофонде видов, уклоняясь от действия естественного отбора.

Мутации часто оказываются вредными, потому что способны нарушать ход биохимических реакций.

При изменении условий внешней среды некоторые ранее вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными, и организмы, имеющие их, получат преимущества при естественном отборе.

Мутации, не совместимые с жизнью, называют летальными.

Мутации, резко снижающие жизнеспособность, называются полулетальными.

По месту возникновения мутации бывают:

· генеративные (возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях)

· соматические (возникают у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и передаются при бесполом).

Соматические мутации возникают часто и остаются незамеченными, но если в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления, то они могут дать начало опухолям.

По уровню возникновения мутации могут быть связаны с изменением:

· структуры гена - генные;

· структуры хромосом - хромосомные перестройки;

· числа хромосом - геномные (полиплоидия, гетероплоидия)

Серповидная анемия

Синдром Дауна

У человека 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47.

Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

¾ У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

¾ Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

¾ Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.

Осложнения

- гипотиреоз;
- потеря слуха;
- генетические заболевания сердца;
- нарушения зрения;
- склонность к частым инфекционным заболеваниям;
- нарушения развития спинного мозга.

Вопросы для самоконтроля:

Охарактеризуйте строение хромосом.

Дайте определения понятия «ген» и назовите его свойства.

Что такое генотип особи?

Что такое патологические признаки, приведите примеры.

В чем суть законов Менделя?

Что такое множественный аллелизм?

Назовите типы взаимодействия неаллельных генов.

Что такое сцепленное наследие?

Что такое наследование, сцепленное с полом. Привести примеры.

Перечислите основные типы наследования признаков.
Перечислите основные виды изменчивости.